بیماری رتینیت پیگمنتوزا (RP)

رتینیت پیگمنتوزا یک بیماری ژنتیکی نادر است که از والدین به کودک منتقل می‌شود. از هر 4000 نفر فقط 1 نفر به این بیماری مبتلا می شود. تقریباً نیمی از افراد مبتلا به RP عضوی از خانواده دارند که او نیز به این بیماری مبتلاست. در افراد مختلف نوع و سرعت کاهش بینایی ناشی از RP متفاوت است.

رتینیت پیگمنتوزا (RP) گروهی از بیماری های چشمی است که شبکیه را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری نحوه واکنش شبکیه به نور را تغییر میدهد و بینایی را دشوار میکند. افراد مبتلا به RP به مرور زمان بینایی خود را به آرامی از دست میدهند.

شبکیه چشم دو نوع سلول گیرنده نور دارد: گیرنده ‌های استوانه‌ای و گیرنده ‌های مخروطی.

رتینیت پیگمنتوزا یا RP به علت تاثیر جهش در ژن های سلولهای گیرنده استوانه‌ای چشم ایجاد میشود و این سلول ‌ها تدریجا از کار می ‌افتند. با از کار افتادن سلول های استوانه‌ ای، دید محیطی (جانبی) از بین می‌رود تا جاییکه فرد یک دید تونلی در مرکز خواهد داشت. گیرنده استوانه ‌ای در اطراف حلقه بیرونی شبکیه قرار دارند و در نور کم فعال هستند. بیشتر اشکال رتینیت پیگمنتوزا ابتدا گیرنده ‌های استوانه‌ ای را تحت تأثیر قرار میدهد و در نتیجه دید در شب و دید محیطی از بین می‌ رود.

تاثیر متعاقب این جهش، گیرنده ‌های مخروطی را درگیر میکند. گیرنده‌ های مخروطی بیشتر در مرکز شبکیه قرار دارند و در دیدن رنگ و جزییات دقیق نقش دارند. وقتی RP روی آن ها تأثیر میگذارد، بیمار به آرامی دید مرکزی و توانایی دیدن رنگ خود را از دست می دهد.

رتینیت پیگمنتوزا معمولاً از کودکی شروع میشود، اما زمان شروع و سرعت پیشرفت آن در هر فردی متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به RP در اوایل بزرگسالی بینایی خود را از دست میدهند.

علائم و نشانه ها

در حال حاضر علائم و نشانه های RP متفاوت است، اما علائم معمول آن شامل موارد زیر است:

شب کوری: علامت مشخصه و معمولاً اولین علائم در RP است

از دست دادن بینایی: از دست دادن بینایی مرکزی و معمولاً در موارد پیشرفته از دست دادن بینایی محیطی

فوتوپسی: دیدن چشمک های نور

توارث

بیش از 60 ژن مختلف میتواند باعث ایجاد انواع مختلف رتینیت پیگمنتوزا شود. والدین میتوانند ژن های بیماری را به سه روش مختلف به فرزندان خود منتقل کنند.

اتوزومال مغلوب: هر والد دارای یک کپی بیماری و یک کپی طبیعی از ژن مسئول است، اما هیچ علائمی ندارند. کودکی که دو نسخه بیمار ژن را به ارث ببرد به این نوع رتینیت پیگمنتوزا مبتلا می شود. از آنجا که در این نوع بیماری به دو نسخه از ژن بیمار نیاز است، هر کودک در خانواده 25٪ احتمال ابتلا به بیماری دارد.

اتوزومال غالب: این نوع رتینیت پیگمنتوزا فقط به یک نسخه از ژن بیمار نیاز دارد. والدینی که دارای این ژن هستند، 50٪ احتمال انتقال آن به هر کودک را دارند.

وابسته به X: در این نوع بیماری مادری که ژن بیمار را حمل می کند، میتواند آن را به فرزندان خود منتقل کند. اکثر زنانی که این ژن را دارند، علائم بیماری را ندارند. اما از هر 5 مورد 1 مورد علائم خفیفی دارد.

آیا رتینیت پیگمنتوزا قابل درمان است؟

هیچ درمان واحدی برای RP وجود ندارد، زیرا بیش از 100 ژن وجود دارد که باعث ایجاد آن میشود. در حال حاضر تنها بیمارانی که جهش ایجاد کننده بیماری در آنها در ژن RPE65 قرار داشته باشد، از طریق ژن درمانی قابل درمان هستند. افرادی که جهش بیماریزا در آن ها روی ژن هایی غیر از RPE65 قرار داشته باشد، نمیتوانند از این روش درمانی بهره مند شوند.

با این وجود، حتی در بیمارانی که ژن ایجاد کننده بیماری در آن ها RPE65 نیست نیز در صورت انجام آزمایش ژنتیکی و شناسایی ژن و جهش بیماریزا، میتوان از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود. انجام آزمایش ژنتیک میتواند به بیماران در مورد انتخاب همسر و جلوگیری از تولد بیمار جدید کمک شایانی نماید.

تشخیص

وجود ژن معیوب اختلالات نابینایی در پدر، مادر و یا خویشاوندان درجه یک آن ها میتواند به میزان بسیار زیادی احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری ها را افزایش دهد. لازم به ذکر است که ازدواج فامیلی میتواند این احتمال را تا بالاترین حد ممکن بالا برده و ضریب خطر را افزایش دهد. برای کاهش آمار ابتلا به بیماری های مختلف ژنتیکی از جمله بیماری رتینیت پیگمنتوزا، مهمترین اقدام انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری است. والدین باید پیش از اقدام به بارداری جهت مشاوره ژنتیک به مراکز مشاوره معتبر مراجعه کنند و در صورت صلاح دید پزشک، تست های ژنتیکی لازم را انجام دهند.

تهیه کننده: متین فکری

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا