بیماری سیستینوریا (Cystinuria)

سیستینوریا یک اختلال متابولیکی ارثی است و شیوع کلی آن در بین جمعیت یک از هر ۷۰۰۰ نفر است. این بیماری با مقادیر بیش از حد اسید آمینه سیستئین حل نشده در ادرار مشخص می شود. در واقع در این بیماری تغییراتی در میزان جذب سیستئین و برخی دیگر از اسید آمینه ها از ادرار به درون خون رخ میدهد، به همین علت اغلب افراد مبتلا به این بیماری دارای ریسک افزایش یافته ای برای تشکیل سنگ در کلیه، مثانه و مجاری ادراری هستند. در واقع سیستئین تنها اسید آمینه ای است که باعث تشکیل کریستال و سنگ در مثانه و کلیه ها می شود و در نهایت منجر به بروز علائم سیستینوریا می شود. ‌تشکیل سنگ های سیستئین مكررا در دهه دوم یا سوم زندگی فرد رخ می دهد، این حالت گاهی در كودكی و پیری نیز می افتد.

علائم بالینی بیماری سیستینوریا

سنگ هایی که در سیستینوریا ایجاد می شوند، به طور مستقیم یا غیر مستقیم مسئول یک سری علائم و نشانه های بیماری هستند. در بیماری سیستینوریا سنگ های کوچک از طریق ادرار دفع می شوند، اما سنگ های بزرگ در کلیه ها باقی می مانند و تخلیه ادرار را با مشکل روبرو می کند. در حالی که سنگ های متوسط ​​از کلیه به حالب راه پیدا می کنند و در آنجا مستقر و منجر به انسداد بیشتر جریان ادرار می شوند. انسداد مجاری ادراری باعث فشار به حالب و کلیه ها می شود، از طرفی انسداد مجاری ادراری منجر به راکد شدن ادرار می شود که همین مساله خود باعث عفونت های مکرر دستگاه ادراری میشود. انسداد و عفونت های مجاری ادراری باعث فشار بر روی کلیه ها و در نهایت آسیب کلیه می شود. این آسیب می تواند منجر به نارسایی کلیه شود که به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز پیدا می کند.

علت ژنتیکی بیماری سیستینوریا چیست؟

ژن های زیادی در ارتباط با این بیماری کشف شده ­اند که مهم ‌ترینشان ژن های SLC3A1 وSLC7A9 هستند. این ژن ها نقش مهمی را در تولید زیر واحدهای یک کمپلکس پروتئینی موجود در کلیه ایفا می کنند که این پروتئین به باز جذب سیستئین و دیگر آمینو اسیدها از ادرار به داخل خون کمک می کنند. جهش در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 باعث کاهش فعالیت پروتئین مذکور شده که در نهایت باعث افزایش غلظت این آمینو اسیدها در ادرار خواهد شد. نتیجه ی نهایی نیز تشکیل کریستال های سنگ کلیه و همچنین بروز علائم بیماری سیستینوریا می ­شود.

جهش در ژن SLC7A9 و نحوه وراثت آن

این بیماری از الگوی آتوزومی مغلوب پیروی می کند. به این معنا که با داشتن یک نسخه معیوب از ژن، فرد ناقل خواهد بود و علائم بیماری را نشان نمیدهد، اما اگر زوجین هر دو یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشند:

  • 50% احتمال دارد فرزندشان همانند والدین ناقل (سالم) باشد.
  • 25% احتمال دارد که فرزند هر دو ژن سالم را از هر والد به ارث ببرد و سالم باشد.
  • 25% احتمال دارد که با به ارث بردن هر دو آلل جهش یافته از والدین، فرزند بیماری را بروز دهد.

تهیه کننده: شیوا شیخی

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا