غربالگری بیماری های متابولیک

تشخيص به موقع بيماريهای متابوليك قابل درمان در نوزادان و شروع زودهنگام درمان هدف آزمايش های غربالگری نوزادان است.

 

آزمایش غربالگری نوزادان چیست؟

آزمایش غربالگری نوزادان، شامل بررسی گروهی از بیماریهای متابولیک در تازه متولدین است. بیماریهای متابولیک در اثر اختلال در ساخت و ساز طبیعی بدن ایجاد می شوند و منجر به عوارض غیرقابل برگشتی نظیر اختلالات جسمی، عقب ماندگی شدید و حتی مرگ می گردند. اكثر اين بیماریها در بدو تولد تظاهر بالینی خاصی نشان نمی دهند، از این جهت بررسی و غربالگری آنها بسیار حائز اهمیت می باشد زيرا كه با انجام این آزمایش می توان نوزادان مبتلا كه به ظاهر سالم هستند را شناسایی کرد. بیماریهای متابولیک به شکل اتوزومی مغلوب به ارث می رسند و در ازدواج های خویشاوندی شیوع بیشتری نسبت به جامعه دارند.

تاریخچه غربالگری نوزادان به سال 1960  برمیگردد، در این زمان پروفسور گوتری برای اولین بار یک آزمایش ساده خون را برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماری فنیل کتونوری ابداع کرد. تا سال ها فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدیسم مادرزادی تنها بیماریهایی بودند که در برنامه های غرباگری گنجانده شده بودند. اما از حدود سال 2000 و با بکارگیری تکنیک MS/MS، محققین توانستند، با استفاده از مقدار کمی نمونه، شمار زیادی از بیماریهای متابولیک را شناسایی کنند. پس از آن بود که برنامه های غربالگری نوزادان در مقیاس وسیع انجام شد.

چرا باید آزمایش غربالگری نوزادان را انجام داد؟

آزمايش غربالگری برای شناسایی زودهنگام بیماریهای متابولیک قابل درمان استفاده می شود. با تشخیص نوزادان مبتلا و در پی آن شروع درمان می توان از بروز علائم جدی بیماری و مرگ نوزاد جلوگیری کرد. درحال حاضر به علت محدودیت های تخصصی، تکنیکی و مالی فقط سه مورد از این بیماریها در مراکز بهداشت بررسی می شوند، در حالی که با انجام این آزمایش غربالگری در آزمایشگاه پارس ژنوم می توان حدود 60 بیماری را مورد آزمایش قرار داد که شامل آن سه مورد نیز می شود.

کدام بیماریها با این آزمایش شناسایی می شوند؟

این آزمایش غربالگری با بررسی 60 بیماری، کاملترین نوع آزمایش متابولیک است که در ایران (آزمایشگاه پارس ژنوم) انجام می شود. اين بيماريها در دسته بندی های زير قرار دارند:

اختلالات چرخه اوره: گروهی از بيماريهای ژنتيكی هستند كه در اثر نقص در يكي از آنزيم های مسير سنتز اوره بروز می كنند. اين نقص باعث تجمع آمونياك (ماده سمي) در خون و ورود آن به بافت مغز می شود كه با آسيب های جبران ناپذير مغزی، كما و مرگ نوزاد همراه است.

اختلالات متابوليسم اسيد های آمينه: شامل انواعي از بيماريها هستند كه به علت نقص آنزيم های دخيل در توليد اسيدهای آمينه ايجاد مي شوند. اين اختلالات باعث انباشت مواد مضر در بدن فرد مي شوند و بسته به نوع آنزيم علائم بالينی متعددی در افراد بروز مي كند.

اختلالات متابوليسم اسيد های چرب: گروهی از بيماريهای نورومتابوليك ارثی هستند كه در اثر نقص در اكسيداسيون اسيدهای چرب بروز مي كنند. كودكان مبتلا دچار تاخير تكاملی ذهنی و حركتی مي شوند.

اختلالات متابوليسم اسيد های آلي: اين دسته از بيماريها به اسيداوری اورگانيك معروف هستند، نقص در آنزيم های موثر در مسيرهای متابوليسم اسيدهای آمينه منجر به بروز اين اختلالات مي شود. كودكان مبتلا به طور دوره ای دچار اسيدوز متابوليك كشنده می شوند.

كم كاری مادرزادی تيروئيد: اين بيماری شايع در اثر توليد ناكافی هورمون های تيروئيدی در نوزادان ايجاد می شود. شناسايی زودهنگام و درمان اين بيماری مانع از بروز اختلالات تكامی و رشدی مي شود.

گالاكتوزمی (افزايش گالاكتوز): كودكان مبتلا به اين بيماري ژنتيكی قادر به هضم نوعی قند به نام گالاكتوز نمی باشند. علائم اوليه بالينی اين بيماران شامل اختلال كبد، استعداد به عفونت، اختلال در رشد و كاراكت مي باشند.

هايپر پلازی مادرزادی آدرنال: يك بيماری ژنتيكی مي باشد كه منجر به اختلال در فعاليت غدد فوق كليه فرد می شود. افراد مبتلا بر حسب فقدان نوع هورمون، علائم بالينی متعددی بروز می دهند.

بيماری فاويسم (كمبود آنزيم G6PD): اين بيماری در اثر نقص در عملكرد آنزيم گلوكز 6 فسفات دهيدروژناز بروز می كند. اختلال در اين آنزيم سبب تخريب سلول های خونی و در نتيجه آن ايجاد آنمی هموليتيك در افراد مبتلا می شود.

كمبود آنزيم بيوتينيداز: كودكان مبتلا به اين بيماری قادر به آزادسازی بيوتين (يكي از ويتامين هاي مهم بدن) موجود در پروتئين ها نمي باشند. فرم هاي شديد اين بيماری علائمی مثل تشنج، هيپوتونی، مشكلات تنفسی، راش های پوستی و مشكلات حركتی را بروز مي دهند.

غربالگری نوزادان در چه زمانی انجام می شود؟

آزمایش های غربالگری بهتر است طی 48 ساعت تا حداکثر یک هفته پس از تولد انجام شوند (به نحوی که حداقل 36 ساعت از شروع به شیر خوردن نوزاد گذشته باشد).

نمونه مورد نیاز

پس از گرم کردن پاشنه نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده، با استفاده از سوزن خاص، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع آوری می شود.

آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش

قبل از انجام آزمایش نوزاد باید بین 2 تا 3 ساعت شیر نخورده باشد.

مدت زمان جوابدهی

جواب آزمایش غربالگری بطور معمول یک هفته بعد از نمونه گیری آماده می شود.

نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟

نتيجه منفي (Negative): به اين مفهوم است كه هيچ نشانه ای دال بر ابتلای نوزاد به بيماريهای مورد بررسی در اين آزمايش يافت نشد.

نتيجه مثبت (Positive): نتيجه خارج از رنج طبيعی الزاما به مفهوم بيمار بودن نوزاد نيست، بلكه بدين مفهوم است كه بايد فورا آزمايشات تكميلی جهت تاييد بيماری مشكوك انجام شود.

اغلب نوزادان مبتلا، در صورت شناسايی زودهنگام و درمان به موقع شانس تكامل جسمی و ذهنی نرمال را دارند.