بیماری ژنتیکی ویلسون

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است که در اثر تجمع اضافی عنصر مس در بدن، بخصوص در بافت های کبد، مغز و چشم ها ایجاد می شود. علائم و نشانه های بیماری ویلسون ممکن است در سنین 6 تا 45 سالگی (اغلب در سن نوجوانی) در فرد پدیدار گردد. به طور کلی، خصوصیات این بیماری شامل ترکیبی از اختلالات کبدی و مشکلات عصبی و روانی است.

بیماری کبد اولین خصوصیت بالینی است که در کودکان و افراد جوان مبتلا به این بیماری بروز می نماید و مشکلات عصبی و روانپزشکی از دیگر علائم شایعی است که در این بیماران مشاهده می شود. زردی پوست و چشم، بی حالی، از دست دادن اشتها و ورم شکم از نشانه های بیماری کبدی می باشد که در این افراد مشاهده می شود. مشکلات سیستم عصبی و روانشناسی اولین علائمی است که در افراد مبتلا به بیماری ویلسون که بیماریشون در سنین بالا (افراد بالغ) تشخص داده شده است، دیده می شود، در این افراد اغلب علائمی از بیماری کبدی مشاهده نمی شود و یا در صورت مشاهده، شکل بسیار خفیفی از بیماری کبدی است. علائم و نشانه های مشکلات عصبی می تواند شامل لرزش، مشکل در راه رفتن، مشکلات گفتاری، اختلال در توانایی تفکر، افسردگی، اضطراب و تغییرات خلقی باشد.

 

فراوانی و علت ایجاد بیماری ویلسون

بیماری ویلسون، یک بیماری نادری است که تقریبا در  1 نفر از 30000 تولد رخ می دهد.

بیماری ویلسون در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می شود. این ژن پروتئینی به نام ATPase 2 را می سازد که در انتقال مس از کبد به سایر قسمت های بدن نقش دارد. مس یکی از عناصر ضروری برای عملکرد صحیح سلول های بدن است، تعادل میزان این عنصر برای عملکرد درست سلول ها لازم است و مقدار زیاد این ماده در بدن سمی است. پروتئین حمل کننده مس ATPase 2 برای حذف مقدار اضافی مس از بدن بسیار مهم است. جهش در ژن کد کننده این پروتئین ATP7B منجر به بروز اختلال در عملکرد طبیعی این پروتئین و افزایش میزان مس در بدن می شود، رسوب مس در اندام های مختلف، منجر به آسیب آنها، به ویژه کبد و مغز می شود.

تحقیقات نشان داده است که وجود واریانت های نرمال (تفاوت های ژنتیکی نرمالی که در ژنوم افراد مختلف رخ می دهد) در ژن PRNP ممکن است با شدت بیماری در ارتباط باشد. این ژن در سنتز پریون ها نقش دارد، پریون در بافت مغز و دیگر بافت های بدن فعال است و به نظر می رسد که در انتقال مس نقش داشته باشد.

ژنتیک بیماری ویلسون

این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی است که هر دو کپی از ژن در همه سلول های فرد بیمار حاوی جهش می باشد. والدین فرد مبتلا به بیماری ویلسون، ناقل یک کپی ژن جهش یافته از ژن ATP7B می باشند و یک کپی سالم از این ژن را دارند. افراد برای تمامی ژن های خود دارای دو کپی می باشند و تنها در صورت بروز جهش در هر دو کپی از ژن، بیماری بروز می کند. والدین که ناقل بیماری هستند، یک کپی جهش یافته و یک کپی سالم دارند، افراد ناقل کاملا سالم هستند و بیماری را بروز نمی دهند.

تصویر زیر الگوی توارثی بیماریهای اتوزومال مغلوب را نشان می دهد:

همانطور که در تصویر بالا مشاهده می کنید، در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری ویلسون (افراد سالمی که هیچ علائمی از بیماری ویلسون را نشان نمی دهند، زیرا حضور یک کپی سالم برای عملکرد صحیح ژن کافیست) باشند، در هر بارداری با احتمال 25% ممکن است، هر دو ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنند و فرزند دو کپی معیوب از ژن را به ارث ببرد و به بیماری مبتلا شود.

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا