تشخیص افراد ناقل بیماری ژنتیکی ویلسون و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به این بیماری

بیماری ویلسون چیست؟

بیماری ویلسون یک بیماری ارثی است که در اثر تجمع اضافی عنصر مس در بدن، بخصوص در بافت های کبد، مغز و چشم ها ایجاد می شود، این بیماری توارث اتوزومال مغلوب دارد و در صورت وجود جهش در هر دو کپی از ژن ATP7B بیماری ایجاد می شود. فرد مبتلا به این بیماری، یک جهش را از مادر و جهش دیگر را از پدر خود به ارث می برد. در اکثر موارد والدین فرد مبتلا به این بیماری، ناقل بیماری می باشند و کاملا سالمند، برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این بیماری روی لینک کلیک کنید. 

چرا در ازدواج های فامیلی، احتمال ناقل بودن زوجین برای بیماری ویلسون بالاتر از ازدواج های غیر فامیل است؟

هر فرد می تواند ناقل چندین بیماری ژنتیکی باشد، فرض کنیم که جهش در ژن A منجر به بروز بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب می  شود؛ چنانچه یکی از زوجین دارای جهش در ژن A باشد و همسر او نیز دارای جهش در همان ژن A باشد، احتمال ابتلای فرزند آنها به بیماری که در اثر جهش در هر دو کپی از ژن A بروز می کند، 25% است. پس احتمال بروز بیماری در صورتی است که هر دو والد ناقل جهش در ژن مشابه باشند، اما در صورت وجود جهش تنها در یکی از زوجین، بیماری مرتبط با این جهش، فرزندن آنها را تهدید نمی کند.

از انجایی که زوجین با نسبت فامیلی، ژن های خود را از نسل مشترکی به ارث می برند، احتمال وجود شباهت ژنی بین آنها بالا است. حال اگر یک جهش ژنی در نسل آنها وجود داشته باشد، احتمال به ارث بردن این جهش توسط هر دو والد خویشاوند وجود دارد و احتمال ابتلای فرزند آنها به بیماریهای مغلوب نیز افزایش می یابد. در ازدواج های غیر فامیل، به دلیل اینکه زوجین از نسل متفاوتی هستند، احتمال تشابه جهش ژنی در آنها بسیار پایین تر است و احتمال ابتلای فرزند آنها به بیماریهای مغلوب نیز کاهش می یابد.

فرض کنیم که در یک خانواده، جهش ژن ATP7B وجود داشته باشد، اگر دو فرد با نسبت فامیلی از این خانواده با هم ازدواج کنند، احتمال ناقل بودن هر دو آنها برای بیماری ویلسون وجود دارد و در نتیجه ریسک ابتلای فرزند آنها به بیماری ویلسون بالاست.

آزمایش ژنتیکی بررسی ناقلی زوجین با نسبت فامیلی

در سال های اخیر و با پیشرفت هایی که در تکنیک های توالی یابی نسل جدید رخ داده، آزمایشات ژنتیکی جدیدی به نام روش های غربالگری ناقلی ایجاد شده است، با استفاده از این آزمایشات، می توان افراد را از نظر ناقلی برای انواعی از بیماریهای ژنتیکی مورد بررسی قرار داد. با توجه به نتایج این آزمایش و در صورت ناقل بودن هر دو زوج برای یک بیماری ژنتیکی می توان، بیماری را در دوران بارداری و با کمک روش های تشخیصی PND تشخیص داد و از تولد نوزاد مبتلا به بیماری جلوگیری کرد. بیماری ویلسون یکی از این بیماریهای ژنتیکی است که در این آزمایش مورد بررسی قرار می گیرد.

آزمایش غربالگری ناقلی (ECS) برای اولین بار و منحصرا توسط آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم راه اندازی شده است و بیماری ویلسون، یکی از بیماریهای مهم و شایعی است که در این آزمایش غربالگری ناقلی مورد بررسی قرار می گیرد.

فرد ناقل بیماری ویلسون که در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم تشخیص داده شد:

زوجی با نسبت فامیلی جهت انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم مراجعه نمودند، در طی جلسه مشاوره، سوابق پزشکی زوجین و سابقه وجود بیماریهای ژنتیکی در خانواده آنها مورد بررسی قرار گرفت. سابقه بیماری ژنتیکی خاصی در خانواده آنها مشاهده نمی شد، اما از آنجایی که ریسک ابتلای فرزندان حاصل ازدواج خویشاوندی، حتی با نبود سابقه بیماری، بالاتر از ازدواج های غیر خویشاوند است، انجام آزمایش ژنتیکی بررسی ناقلی برای 280 بیماری ژنتیکی شایع ECS280 به همراه بررسی وضعیت ناقلی بیماری ژنتیکی شایع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به زوجین توصیه شد.

این آزمایش بر روی هر دو (بر روی نمونه خون) انجام شد. نتیجه آزمایش، ناقل بودن هر دو آنها را برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و ریسک 25% ابتلای فرزند آنها به این بیماری را نشان داد، علاوه بر آن، جهش هتروزیگوت (در یک کپی از ژن) در ژن ATP7B در خانم شناسایی شد که نشان دهنده ناقل بودن خانم برای بیماری ویلسون است. در شکل زیر تصویر سکانس ژن ATP7B را که حاوی جهش است را مشاهده می فرمایید.

جهش در ژن ATP7B

 

با توجه به اینکه تنها خانم ناقل بیماری ویلسون می باشد، در هر بارداری 50% احتمال دارد که مادر ژن ATP7B جهش یافته خود را به فرزند خود منتقل کند و فرزند ناقل بیماری ویلسون (مانند مادر خود) شود، ولی ریسک ابتلا به این بیماری در فرزندان این زوج وجود ندارد. تمامی افراد خویشاوند این زوج از نتیجه این آزمایش می توانند سود ببرند و بررسی این جهش در افراد خویشاوند این زوج، بخصوص افرادی که تصمیم به ازدواج خویشاوندی دارند، توصیه می شود.

در ارتباط با جهش بیماری آتروفی عضلانی نخاعی SMA، از آنجایی که وجود جهش در هر دو زوج شناسایی شده است و ریسک ابتلای 25% برای فرزندان آنها وجود دارد، انجام آزمایش تشخیصی دوران بارداری (PND) و یا آزمایش تشخیصی پیش از لانه گذاری (PGD) برای پیشگیری از ابتلای فرزند آنها به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی توصیه می شود.

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا