تشخیص بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی می تواند الگوهای مختلفی از وراثت داشته باشد.

الگوی اتوزومال غالب: هنگامی که پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی از جهش در ژن APC حاصل می شود، در یک الگوی اتوزومی غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد یک فرد مبتلا یک والد دارد که به این بیماری مبتلا است.

الگوی توارث اتوزومال غالب

الگوی اتوزومال مغلوب: هنگامی که پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی از جهش در ژن MUTYH ایجاد می شود، به صورت الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول جهش دارند. غالباً والدین فردی با بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند، اما علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

الگوی توارث اتوزومال مغلوب

تشخیص/ آزمایش

در حال حاضر تشخیص بیماری پولیپوز مرتبط با APC از طریق آزمایش های ژنتیک مولکولی صورت می گیرد. به طور معمول این بیماری در یک فرد با ویژگی های سابقه شخصی و یا خانوادگی مطرح است و با شناسایی یک واریانت بیماریزای ژرمینال هتروزیگوت در APC تایید می شود. رویکردهای آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند شامل آزمایش تک ژنی و استفاده از یک پنل چند ژنی باشد.

آزمایش تک ژنی: آزمایش باید شامل توالی یابی و آنالیز حذف/ دوتاشدگی APC باشد. در صورت عدم شناسایی واریانت بیماریزایی APC با آزمایش اولیه، آزمایش حذف/ دوتاشدگی باید شامل تجزیه و تحلیل مناطق تنظیمی (به ویژه پروموتر 1B) از APC باشد.

پنل چند ژنی: که شامل APC و سایر ژن های مورد توجه است که ممکن است درنظر گرفته شود. ژن های موجود در پنل و حساسیت تشخیصی آزمایش مورد استفاده برای هر ژن در آزمایشگاه متفاوت است و احتمال دارد با گذشت زمان تغییر کند. بنابراین پزشکان باید تعیین کنند که کدام پنل چند ژنی به احتمال زیاد علت ژنتیکی بیماری را با معقول ترین هزینه شناسایی می کند. روش های استفاده شده در یک پنل ممکن است شامل تجزیه و تحلیل توالی، حذف/ دوتاشدگی و یا سایر آزمایش های غیر توالی محور باشد.

آزمایش تکمیلی MLPA: تشخیص این بیماری علاوه بر انجام آزمایش تک ژنی و پنل چند ژنی از طریق انجام آزمایش تکمیلی MLPA هم صورت می گیرد که در آن حذف/دوتاشدگی ژن های مورد نظر بررسی می گردد. 

آزمایش ژنتیک مولکولی مورد استفاده در شرایط پولیپوز مرتبط با APC

درصد افراد مبتلای قابل تشخیص

روش

ژن

کمتر از 90 درصد

تجزیه و تحلیل توالی (NGS)

APC

8-12 درصد

تجزیه و تحلیل حذف/دوتاشدگی ژن هدف (MLPA)

مرکز ژنتیک پارس ژنوم مفتخر است اعلام کند که تنها مرکز انجام آزمایش مولکولی و تکمیلی MLPA جهت انجام تست تشخیصی بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی در ایران می باشد.

 

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا