تشخیص بیماری ژنتیکی رتینیت پیگمنتوزا

زوجینی که در معرض خطر بالای انتقال یک بیماری ارثی به نسل بعدی خود قرار دارند، گزینه تشخیص پیش از تولد (PND) در پیش روی آن هاست تا ردیابی اختلال ژنتیکی در جنین امکانپذیر شود. بنابراین، اگر با انجام این آزمایش جنین مبتلا تشخیص داده شود، تنها گزینه در دسترس زوجین داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی و یا ختم بارداری است.

PND (تشخیص پیش از تولد)

تشخیص ژنتیکی پیش از تولد (PND) بیماری رتینیت پیگمنتوزا از طریق آزمایش مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه برداری از پرزهای جنینی (CVS) می باشد.

آمنیوسنتز: کاربرد آمنیوسنتز در بارداری برای بررسی جنین از نظر بیماری های ژنتیکی و اختلالات کوروموزومی می باشد. در این روش مقداری از مایع آمنیوتیک، بدون آسیب به جنین خارج و آزمایش های ژنتیکی لازم روی آن انجام می شود. چون این مایع حاوی سلولهای جنینی است و بررسی آن می تواند پزشک را از وجود مشکلات ژنتیکی در جنین آگاه سازد.  آزمایش آمنیوسنتز از هفته ی پانزدهم تا بیست و سوم بارداری قابل انجام است. آزمایش آمنیوسنتز فقط در زنان بارداری که آزمایش غربالگری آن ها مثبت شده و دارای ریسک فاکتورهای بالا هستند، درخواست انجام این تست می شود.

CVS: نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS (Chorionic Villus Sampling)، یک آزمایش تشخیصی است که برای تشخیص نقص ‌های مادرزادی و اختلالات کروموزومی انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) از طریق دهانه رحم و یا دیواره شکم انجام میگیرد. آزمایش CVS را می توان در اوایل دوران بارداری و زودتر از آزمایش آمنیوسنتز انجام داد (معمولا بین هفته ی 10 و 13 بارداری)، بنابراین زودتر می توانید از وضعیت فرزندتان با خبر شوید. به دست آوردن این اطلاعات در ابتدای بارداری به مادر این امکان را می‌دهد که در صورت وجود مشکل، راحت تر مراحل سقط قانونی را طی کند که در نتیجه‌ی این سقط در ماه های اول، مادر باردار با خطرات کمتری روبرو خواهد شد.

PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی)

روش PGD را می توان به عنوان شکل زود هنگام تشخیص پیش از تولد (PND) در نظر گرفت. هدف این روش، تشخیص یک بیماری ژنتیکی مشخص در رویان هایی (جنین در مراحل اولیه تکوین) است که هنوز به رحم انتقال نیافته اند (قبل از لانه گزینی). در نهایت رویان هایی به رحم منتقل می شوند که پس از آنالیز ژنتیک، سالم تشخیص داده شده اند. بنابراین مادر با انجام این آزمایش به احتمال زیاد نیاز به ختم بارداری نخواهد داشت. اولین مرحله برای انجام PGD ایجاد جنین در خارج از رحم با روش IVF است.

مراحل انجام PGD

تخمک حاصل از لقاح آزمایشگاهی کشت داده می شود تا به ۶ تا ۱۰ سلول برسد، سپس یک یا دو سلول از آن با روش بیوپسی سلولی برای انجام بررسی ها و آزمایشات ژنتیکی جدا می شود. جنین هایی که نقص ژنتیکی و کروموزومی ندارند، برای انتقال به رحم انتخاب می شوند تا طی بارداری رشد و تکوین یابند و به جنین کامل و سالم تبدیل شوند. آنالیزهای بیشتر در طی حاملگی با نمونه گیری از مایع کوریونیک اطراف جنین به زوج توصیه می شود تا تاییدی بر نتایج PGD و سلامت جنین باشد.

تهیه کننده: متین فکری

 

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا