تشخیص سریع ناهنجاریهای کروموزومی شایع در دوران بارداری

در کشورمان، غربالگری دوران بارداری با انجام آزمایشات سه ماهه اول بارداری (مرحله اول) و سه ماهه دوم بارداری (مرحله دوم) به تمامی زنان باردار توصیه می شود. با انجام این آزمایشات، ریسک ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی تخمین زده می شود. میزان خطری که در انتهای هر یک از این غربالگری ها گزارش می شود بر اساس یافته های آزمایشگاهی (اندازه گیری مارکرهای بیوشیمیایی) و سونوگرافی (بررسی NT و NB) بدست می آید.

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره زمان و شرایط انجام این آزمایشات غربالگری، کلیک کنید.

دقت این آزمایشات حدود 85% است، و برای تایید نتایج آنها نیاز به انجام آزمایشات ژنتیکی تشخیصی است. یکی از رایج ترین روش های تشخیصی، بررسی کروموزومی جنین بر روی نمونه آمنیون (آمنیوسنتز) است که برای انجام آن، حداقل 14 روز کاری نیاز است.

در مواردی که مادر به دلایلی از جمله نگرانی زیاد مایل به دریافت سریع تر نتیجه باشد و یا وقت کافی قبل از به پایان رسیدن زمان سقط قانونی ( خانم هایی که در هفته های بالاتر از 17 جهت انجام آزمایش تشخیصی ناهنجاری کروموزومی مراجعه نموده اند) نداشته باشد، انجام آزمایشات مولکولی QF-PCR و یا MLPA به آنها توصیه می شود. با توجه به اینکه زمان سقط قانونی قبل از هفته 19 (18 هفته و 6 روز) بارداری است، اگر خانم بعد از هفته 17 بارداری مراجعه نماید، از آنجایی که بررسی کاریوتایپ مایع آمنیون دو هفته زمان می برد، امکان دارد که فرصت سقط قانونی را از دست دهد، به همین خاطر انجام آزمایشات سریع مثل QF-PCR و MLPA که نتیجه آنها در کمتر از سه روز آماده می شود، به آنها توصیه می شود.

کاربرد و روش انجام آزمایش QF-PCR

کاربرد اصلی این آزمایش، تشخیص سریع ناهنجاریهای کروموزومی شایع شامل سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو، تشخیص ناهنجاریهای کروموزوم های جنسی و تعیین جنسیت است. یکی دیگر از کاربردهای این روش، بررسی کروموزومی جنین های سقط شده است. این آزمایش بر روی DNA استخراج شده از نمونه آمنیون و یا نمونه پرزهای جفت انجام می شود. در این آزمایش، با استفاده از کیت های QF-PCR و با بکارگیری تکنیک PCR تعدادی از مارکرهای کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرند و داده ها با کمک نرم افزارهای تخصصی مورد آنالیز قرار می گیرند.

جهت کسب اطلاعات بیشتر با تلفن آزمایشگاه ژنتیک پزشکی پارس ژنوم (02634486940) تماس حاصل فرمایید.

از مزیت های آزمایش QF-PCR

  • حساسیت و اختصاصیت بالای روش (دقت آزمایش بالای 99.4 درصد است)
  • کوتاه بودن روش انجام آزمایش و امکان جوابدهی در زمان کوتاه (در کمتر از دو روز)
  • امکان انجام آزمایش بر روی نمونه غیر زنده (مانند جنین سقط شده یا مرده زا یا فوت شده بعد از تولد)
  • امکان انجام QF-PCR بعد از هفته 10 بارداری
  • در مواردی که نتیجه غربالگری، ریسک بالای ابتلای جنین را گزارش کرده، با انجام آزمایش QF-PCR می توان فرصت انجام سقط جنین را از دست نداد، این درحالی است که در صورت بالا بودن هفته بارداری و انجام آزمایشات سیتوژنتیک، امکان از دست دادن فرصت سقط قانونی وجود دارد.
برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن