تشخیص سندرم اسمیت-لملی-اپتیز

سندرم اسمیت-لملی-اپتیز چیست؟

سندرم اسمیت لملی اپتیز (SLOS)، یک بیماری ژنتیکی است که با تاخیر تکاملی و درگیری بسیاری از قسمت های بدن همراه است. این بیماری با خصوصیات چهره ای خاصی مثل سر کوچک (میکروسفالی)، شکاف کام، چسبندگی انگشتان دوم و سوم پا، انگشت اضافی در دست و پا و دستگاه تناسلی تکامل نیافته در مردان است. ناتوانی ذهنی یا مشکلات یادگیری و رفتاری از دیگر ویژکی هایی است که در مبتلایان به این بیماری مشاهده می شود و بسیاری از کودکان مبتلا، خصوصیاتی شبیه به اوتیسم را بروز می دهند.

تشخیص افراد مبتلا به بیماری 

تشخیص SLOS بر اساس یافته های بالینی و افزایش غلظت بالای 7-دهیدروکلسترول در سرم یا افزایش نسبت 7-دهیدروکلسترول به کلسترول انجام می شود. آزمایش مولکولی برای شناسایی جهش در ژن DHCR7 وجود دارد و برای تایید تشخیص این بیماری، آزمایش ناقلی و تشخیص قبل از تولد استفاده می شود. انجام مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایشات ژنتیکی ضرورت دارد.

لازم به ذکر است که بدانید در غربالگری سه ماهه دوم و با اندازه گیری سطح خونی استریول غیرکونژوگه سرم مادر، ریسک ابتلای جنین به SLOS تخمین زده می شود. در بارداری هایی که ریسک ابتلا بالا می باشد، سطح آنزیم 7-دهیدروکلسترول در مایع آمنیون مورد اندازه گیری می شود. در بعضی از موارد و به درخواست پزشک، آزمایش مولکولی تشخیص این سندرم بر روی نمونه آمنیون گذاشته می شود.

تشخیص افراد ناقل این بیماری 

آزمایش مولکولی برای تشخیص افراد خویشاوند در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا باید انجام شود. برای انجام آزمایش ناقلی، دانستن جهش بیماریزای ژن DHCR7 در خانواده مورد نیاز است.

نکته قابل توجه این است که غلظت سرمی کلسترول و 7-دهیدرو کلسترول در افراد ناقل شبیه به افراد غیر ناقل می باشد و نمی توان وضعیت ناقلی را با اندازه گیری هیچ کدام از این دو ماده تعیین نمود. وضعیت ناقل بودن افراد تنها با انجام آزمایش ژنتیکی مولکولی قابل بررسی می باشد.

آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم خدمات مرتبط با آزمایش تشخیصی سندرم اسمیت-لملی-اپتیز را ارائه می نماید و انجام مشاوره ژنتیک را به والدین کودک مبتلا توصیه می کند.

مشاوره ژنتیک فرایندی است که در طی آن اطلاعاتی درباره نوع بیماری، الگوی توارث و ریسک رخداد آن در فرد و اعضای خانواده توضیح داده می شود، در جلسه مشاوره ژنتیک، فرد اطلاعات مفیدی را درباره ویژگی بیماری، خطر ژنتیکی بیماری و آزمایش ژنتیک مورد نیاز بدست می آورد که می تواند بر اساس آنها تصمیم درستی را بگیرد.

یافته های سونوگرافی و بیوشیمیایی قبل از تولد

ممکن است در ارزیابی سونوگرافی قبل از تولد، محدودیت در رشد داخل رحمی (IUGR)، ناهنجاری در مغز، قلب، کلیه و اندام ها و یا ابهام تناسلی در جنین مشاهده شود. IUGR یافته غالبی است که در جنین های مبتلا مشاهده می شود. ممکن است ارزیابی جنین های مبتلا کاملا طبیعی باشد، از این رو در بارداری های در معرض خطر SLOS به دلیل سابقه خانوادگی مثبت برای این بیماری، صرف نظر از یافته سونوگرافی، باید انجام آزمایش مولکولی توصیه شود. غربالگری سرم مادر در هفته های 15-20 بارداری که غلظت پایین استریول غیرکونژوگه به تنهایی یا به همراه کاهش HCG و آلفافیتوپروتئین را نشان می دهد، انجام آزمایشات بیشتر مرتبط با SLOS در جنین توصیه می شود.

در بارداری هایی که سابقه خانوادگی SLOS ندارند، در حالی که به علت یافته های سونوگرافی و غربالگری غیرطبیعی به SLOS مشکوک هستند، قبل از آنالیز توالی ژن DHCR7، سطح آنزیم 7-دهیدو کلسترول ردوکتاز در مایع آمنیوتیک یا در بافت بدست آمده از نمونه گرفته شده از پرزهای جفتی (CVS) اندازه گیری می شود.

آزمایشات حین و یا قبل از بارداری

بارداری ها با ریسک خطر بالا

زمانی که واریانت های بیماریزای ژن DHCR7 در یکی از اعضای مبتلای خانواده شناسایی شد، انجام آزمایش قبل از تولد (PND) و آزمایش قبل از لانه گزینی (PGD) امکان پذیر است. آزمایش مولکولی در مواردی به عنوان روش جایگزین برای روش بیوشیمیایی و یا برای شفاف سازی نتیجه نامشخص آزمایش بیوشیمیایی بکار رود.
آزمایش بیوشیمیایی: برای بارداریهایی که با توجه به سابقه خانوادگی، دارای ریسک خطر 25% برای سندرم اسمیت-لملی-اپتیز می باشند، شناسایی غلظت غیرطبیعی از سطح 7-دهیدروکلسترول در مایع آمنیون (در هفته 15 تا 18 بارداری) یا در نمونه گرفته شده از پرزهای جفت (هفته 10 تا 12)، آزمایش تشخیصی است. توجه داشته باشید که در تشخیص افراد با سابقه خانوادگی فرم خفیف از بیماری، باید احتیاط کرد، در این موارد، کمبود آنزیم در آمنیوسیت های کشت شده باید مورد بررسی قرار گیرند.

تشخیص سونوگرافی: تشخیص سونوگرافی قبل از تولد سندرم اسمیت-لملی-اپتیز، تنها در جنین های مبتلا به ناهنجاریهای متعدد امکان پذیر است. محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR) در جنین های مبتلا شایع است و همچنین بعضی از ویژگی های چهره ای از اوایل هفته 18 بارداری قبل مشاهده هستند. با این حال در بعضی موارد، خصوصیا فرم های خفیف بیماری، یافته سونوگرافی ممکن است طبیعی باشد.

بارداری های کم خطر

در بارداری هایی که هیچ سابقه خانوادگی از بیماری SLOS در آنها وجود ندارد، برخی از یافته های سونوگرافی جنین می تواند شک به SLOS را ایجاد نماید. این یافته ها شامل محدودیت رشد جنین (IUGR)، ناهنجاریهای عمده در ارگان های مغز، قلب، کلیه ها یا اندام ها، دستگاه تناسلی مبهم (بویژه دستگاه تناسلی زنانه یا وجود هیپواسپادیازیس شدید در جنین XY)، ویژگی های غیر اختصاصی تر شامل افزایش میزان شفافیت بینی، هیدروپس غیرایمنی و شکاف کام می باشد. با تمام توضیحاتی که درباره یافته های سونوگرافی گفته شد، الگوی بیماریزای اختصاصی برای این بیماری وجود ندارد و تنها بر اساس این یافته ها نمی توان تشخیص قطعی داد.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن