تشخیص سندرم ویلیامز در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم

سندرم ویلیامز، یک بیماری ژنتیکی با ویژگی های چهره ای خاص، تاخیر تکاملی، مشکلات یادگیری و خصوصیات رفتاری خاص است. افراد مبتلا به سندرم ویلیامز ممکن است دچار مشکلات قلبی، افزایش کلسیم خون، مشکلات مفصلی و استخوانی و … شوند. شدت بیماری و درگیری ارگان های مختلف در افراد مختلف مبتلا متفاوت است. جهت مطالعه اطلاعات بالینی مرتبط با این بیماری بر روی لینک کلیک نمایید.

 تشخیص سندرم ویلیامز

بر اساس برخی یافته های بالینی، پزشک به سندرم ویلیامز مشکوک می شود. این یافته های بالینی شامل: بیماری قلبی و عروقی، ویژگی های چهره ای خاص، ناهنجاریهای بافت همبند، ناتوانی ذهنی، مشخصات شناختی و رفتاری خاص، ناهنجاریهای رشد و اندوکرین می باشد. معیارهای تشخیصی بالینی این سندرم متغیر است و تعیین تشخیص با یک ویژگی خاص انجام نمی شود.

تایید و تشخیص نهایی سندرم ویلیامز با شناسایی ریزحذف هتروزیگوت در کروموزوم 7 صورت می گیرد که با انجام انواع روش های ژنتیکی، امکان بررسی و شناسایی این حذف وجود دارد.

روش های بررسی ژنومیک برای تعیین تعداد کپی توالی های مورد نظر می تواند شامل روش میکروآرایه کروموزومی CMA یا روش های آنالیز حذف هدفمند مثل FISH و MLPA باشد. لازم به ذکر است که بدانید حذف کروموزومی مرتبط با سندرم ویلیامز با روش های روتین کاریوتایپ قابل تشخیص نمی باشد.

درمان سندرم ویلیامز

در حال حاضر، درمان هایی که به این بیماران ارائه می شود، درمان های حمایتی از فرد و مدیریت علائم بیماری آنهاست. نظارت منظم پزشکی بر روی مشکلات قلب و رگهای خونی و در صورت لزوم انجام جراحی برای اصلاح مشکلات قلب و رگ های خونی، درمان های دندانپزشکی، گفتاردرمانی و آموزش های رفتاری اجتماعی، از جمله درمان هایی است که بر روی این بیماران انجام می شود.

 مشاوره ژنتیک و سندرم ویلیامز

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده به سندرم ویلیامز مبتلا شده باشید، یا اگر در اقوام شما وجود داشته باشد، صحبت کردن با یک مشاور ژنتیک می تواند بسیار مفید باشد.

مشاوران ژنتیک می توانند به شما در درک سندرم ویلیامز، علت ایجاد آن و نحوه به ارث رسیدن آن کمک نمایند. اگر سندرم ویلیامز در خانواده شما وجود داشته باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند درباره گزینه های آزمایش ژنتیک در دسترس شما و سایر اعضای خانواده توضیح دهد. اگر شما در حال برنامه ریزی برای داشتن فرزند هستید، می توانید از طریق مراجعه به مشاور ژنتیک، از خطر انتقال بیماری به فرزند خود و انجام آزمایشات قبل از زایمان آگاهی یابید.

بیمار مورد بررسی در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم

پسربچه دو ساله ای، حاصل ازدواج غیر خویشاوندی، جهت تشخیص سندرم ویلیامز در آزمایشگاه زنتیک پارس ژنوم مورد بررسی قرار گرفت. مشاوره ژنتیک کاملی توسط پزشک مشاور، با جمع آوری دقیق اطلاعات بالینی و رسم شجره نامه، برای والدین کودک انجام شد. اطلاعات بالینی کودک مبتلا به قرار زیر است:

بیمار از 4 ماهگی گردن گرفته و از 2 سالگی شروع به راه رفتن نموده است. تظاهرات چهره ای کودک، شامل پیشانی بلند، چشم های پف کرده، پشت لب بلند، پل بینی پهن، لب ضخیم و انحراف چشم است. دندان های شیری کودک در 7 ماهگی درآمده اما بسیار ریز بوده و به سرعت خراب شده است.

از بیمار نمونه خون گرفته شده، ماده ژنتیکی (DNA) آن استخراج شده و بر روی آن، آزمایش ژنتیکی بررسی سندرم ها با حذف و دوتاشدگی با استفاده از تکنیک MLPA انجام شده است. در این روش آزمایشگاهی، لکوس های ژنتیکی مرتبط با سندرم های مختلف، از جمله ویلیامز مورد بررسی قرار می گیرد.

نتیجه آزمایش؛ حذف هتروزیگوت لکوس 17q11.23 را نشان داد که علت سندرم ویلیامز می باشد.

در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم، از تکنیک MLPA (روشی با دقت و حساسیت بالا) جهت بررسی ریزحذف کروموزوم 7 (7q11.23) و تشخیص سندرم ویلیامز استفاده می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره این آزمایش، از طریق تلفن های تماس 34486940 (026)  و ۳۴۲۱۹۶۳۷ (۰۲۶) با آزمایشگاه تماس حاصل فرمایید.

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا