تشخیص سیستینوریا(Cystinuria)

 

  • نحوه تشخیص در بارداری در صورت وجود ریسک برای بیماری ژنتیکی و همچنین تشخیص در فرد ناقل:

بسیاری از والدینی که یک یا چند فرزند مبتلا به بیماری‌های صعب العلاج ژنتیکی دارند و یا ریسک بالایی برای داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی خاص دارند از بیم این مساله ممکن است از حاملگی پرهیز کنند. مهم ترین سوالی که همواره در ذهن چنین والدینی وجود دارد این است که آیا می‌­توان پیش از تولد، بیماری جنین را تشخیص داد؟

در جواب باید گفت بله، امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، فراهم آمده است. تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند فراهم می کند، تشخیص پیش از تولد در واقع مجموعه اقدامات کلینیکی و پاراکلینیکی است که می‌­تواند به تشخیص بیماری احتمالی جنین قبل از تولد کمک نماید؛ در نتیجه والدین این امکان را می‌یابند که به‌ طور آگاهانه تصمیم به حفظ یا ختم حاملگی بگیرند. روش های تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به نمونه جنینی است که از جمله این روش ها می توان به آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفتی یا CVS اشاره کرد. که پس از انتقال نمونه به آزمایشگاه ژنتیک، از نظر ژن درگیر در این بیماری مورد بررسی قرار میگیرد. برای تشخیص ژن های درگیر در سیستینوریا در افراد ناقل این بیماری، از طریق گرفتن نمونه خون، این ژنها با روش های دقیق مولکولی مورد بررسی قرار میگیرند.

 

  • درمان سیستینوریا:

درمان بیماران مبتلا به سیستینوریا نیازمند همکاری پزشک اورولوژی و نفرولوژی و درمان های داروویی است. هدف از درمان کاهش غلظت سیستین ادرار به زیر حد حلالیت آن است(250ml/l).

 

تهیه کننده: شیوا شیخی

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا