تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی

تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی به طور معمول در بخش سیتوژنتیک و به روش کشت سلول‌های جنینی موجود در نمونۀ مایع آمنیون و یا بیوپسی پُرزهای کوریونیک و در نهایت تهیۀ کاریوتایپ جنین صورت می‌گیرد.

تهیه کاریوتایپ

تهیه کاریوتایپ امکان تشخیص ناهنجاری‌های تعدادی و ساختاری را – در حد رزولاسیون کاریوتایپ- در مورد تمامی کروموزوم‌ها فراهم می‌سازد؛ اما از آنجا که در روش کشت سلولی، رسیدن تعداد سلول‌ها به میزان کافی برای انجام مطالعه، معمولاً حدود 10-7 روز به طول می‌انجامد و پس از آن نمونه وارد مراحل بررسی‌های بسیار تخصصی بعدی شامل هاروست، تهیة لام، رنگ‌آمیزی و آنالیز می‌شود، رسیدن به نتیجه زمان‌بر است و غالباً جواب، در طول 12 تا 15 روز ارائه می‌شود.

تکنیک QF-PCR

گاه بنا به دلایل گوناگون ـ از جمله اضطراب والدین به ویژه مادر باردار و یا کمبود وقت از نظر دریافت نتیجه پیش از پایان یافتن فرصت قانونی ختم بارداری ـ امکان صرف این زمان وجود ندارد.

چنانچه خانواده به علت نگرانی زیاد مایل به دریافت سریع‌تر نتیجه باشد و نیز خطری که بارداری را تهدید می‌کند مشخصاً یکی از اختلالات کروموزومی شایع- شامل آنوپلوئیدی (اختلالات تعدادی) کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و یا Y- تشخیص داده شده باشد، می‌توان از تکنیک QF-PCR برای تسریع در ارائۀ نتیجه
استفاده کرد. در این‌ صورت اضطراب ناشی از انتظار درازمدت کاهش خواهد یافت. با توجه به حساسیت و اختصاصیت بالای این آزمایش و برابری نسبی دقت آن با کشت کروموزومی در مورد تشخیص آنوپلوئیدی‌های شایع، ارائۀ جواب به خانواده با اطمینان بالایی صورت می‌گیرد.
همچنین در مواردی که نتیجۀ غربالگری و یا سونوگرافی به ‌طور مشخص ریسک وجود اختلالات تعدادی را در یکی از کروموزوم‌های نامبرده مطرح کند و سن بارداری از 17 هفتۀ کامل گذشته باشد، زمان کافی برای دریافت مجوز ختم بارداری پس از آماده شدن جواب کشت کروموزومی در اختیار نخواهد بود. لازم به ذکر است که مجوز ختم بارداری جنین مبتلا تنها تا پایان هفتۀ 18 بارداری (18 هفته و 6 روز) صادر می‌‌شود. در این‌گونه موارد نیز تکنیک QF-PCR راهگشا خواهد بود.

Boy with down syndrome and earth

انجام همزمان QF-PCR و MLPA

توجه به این ‌نکته لازم است که در حال حاضر اخذ مجوز ختم بارداری از طریق پزشکی قانونی تنها با در دست داشتن نتیجۀ QF-PCR میسر نیست، اما چنانچه نتیجۀ حاصله توسط تکنیک دیگری نظیر MLPA تأیید گردد، امکان ختم بارداری وجود خواهد داشت. ما این امکان را فراهم کرده‌ایم که با انجام تکنیک MLPA به طور همزمان باQF-PCR ، به فاصلۀ حدوداً 3 روز پس از ارائۀ نمونه به آزمایشگاه، خانواده برای اخذ مجوز سقط جنین مبتلا به پزشکی قانونی ارجاع داده شود.
توصیه: در شرایطی که زمان برای ختم بارداری واقعاً محدود باشد، توصیه می‌شود آزمایش QF-PCR و MLPA به ‌صورت همزمان با کشت کروموزومی درخواست شود.

محدودیت آزمایش‌های QF-PCR و MLPA

محدودیت آزمایش‌های QF-PCR و MLPAعدم قدرت تشخیص درجات پایین موزاییسم و همچنین عدم قدرت تشخیص اختلالات در کروموزوم‌های دیگر به غیر از کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y است.

مزایای آزمایش‌های QF-PCR و MLPA

مزیت اصلی این آزمایش‌ها امکان جواب‌دهی در زمانی کوتاه است. همچنین برخورداری از حساسیت و اختصاصیت بالا و عدم تأثیرپذیری از سن بارداری نیز از جمله مزایای مهم این تکنیک محسوب می‌شود.

نحوه درخواست آزمایش

درخواست انجام آزمایش به صورت «بررسی مولکولی مایع آمنیوتیک به روش QF-PCR» و یا «بررسی مولکولی مایع آمنیوتیک به هر دو روش QF-PCR و MLPA» می‌باشد. بدیهی است که این آزمایش‌ها الزاماً همراه با انجام کشت کروموزومی و تهیۀ کاریوتایپ جنین انجام می‌شوند.

زمان جواب‌دهی

زمان لازم برای ارائۀ جواب‌ QF-PCR حدوداً 1 تا 2 روز است.