جهش‌های نادر اطلاعات بیشتری در مورد کووید-19 و سیستم ایمنی بدن نشان می‌دهند

دانشمندان هلندی چهار مرد زیر 35 سال که موارد شدید COVID-19 را در هلند تجربه کرده‌اند، جهش‌های نادر یک ژن در کروموزوم X خود داشته‌اند. این کشف روشن می‌کند که چگونه سیستم ایمنی ذاتی دفاع اولیه را در برابر عفونت ایجاد می‌کند. هنگامی که دو برادر (هر دو زیر 35 سال و قبلاً سالم) به ویروس مبتلا شده و به تنفس با دستگاه در بخش‌های مراقبت ویژه درشهر نایمگن هلند نیاز داشتند، محققان احتمال دادند که از نظر ژنتیکی آسیب پذیر باشند.

الكساندر هویشن، متخصص ژنتیك در مركز پزشكی دانشگاه رادبود (RUMC) در نایمگن می‌گوید: “در چنین شرایطی، سوال پیش می‌آید كه آیا عوامل ژنتیكی می‌توانند در بروز آن نقش داشته باشند؟”

هویشن می‌گوید: “این فقط یک تصادف است که دو برادر از یک خانواده به شدت بیمار می‌شوند. اما این احتمال نیز وجود دارد که یک خطای ذاتی سیستم ایمنی نقش مهمی داشته باشد.”

محققان برای شناسایی هر گونه آسیب پذیری ژنتیکی احتمالی در برابر عفونت، اگزوم بیماران را که شامل بخش‌های رمزگذار پروتئین تمام ژن‎ های موجود در ژنوم است، تعیین توالی کردند. آن‌ها به طور خاص بر روی ژن‌هایی که در پاسخ ایمنی ذاتی نقش دارند متمرکز شدند. هر چهار مرد دارای جهش در ژن تولید کننده گیرنده‌ای به نام Toll-like 7 (TLR7) در برخی سلول‌های ایمنی بودند. چهار نوکلئوتید در ژن یکی از دو برادر وجود نداشت، در حالی که در دو برادر دیگر یک نوکلئوتید اشتباه در جایش قرار گرفته بود و نوکلئوتید دیگری جایگزین آن شده بود.

وظیفه گیرنده TLR7 هشدار دادن به سیستم ایمنی بدن نسبت به عفونت با تشخیص تک رشته RNA است که برخی ویروس‌ها حمل می‌کنند، همانطور که در مورد SARS-CoV-2 وجود دارد. آن‌ها دریافتند که سلول‌های ایمنی بیماران به دلیل جهش در TLR7 خود، در پاسخ به عفونت، اینترفرون‌های بسیار کمتری تولید می‌کنند تا از آن‌ها در برابر SARS-CoV-2 محافظت کند. این آزمایشات نشان می‌دهد که ویروس در افراد بدون عملکرد صحیح TLR7 آزاد شده است. زیرا ویروس توسط سیستم ایمنی بدن شناخته نمی‌شود. کروموزوم X حامل ژن TLR7 است. مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند، در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. در نتیجه، مردان با جهش در این ژن به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. زیرا بر خلاف زنان آن‌ها “کپی پشتیبان” در کروموزوم جنسی دیگر ندارند.

در حالی که بعید به نظر می‌رسد جهش های نادر در TLR7 عامل اصلی بیماری شدید در بیشتر افراد آلوده به SARS-CoV-2 باشد؛ مطالعه ژنتیکی شروع به کشف زیر ساخت‌های مولکولی COVID-19 می‌کند. با شناسایی مکان‌های ژنتیکی اضافی، چنین داده‌هایی منجر به بهبود تشخیص و درمان می‌شود.

تهیه کننده : بیتا میرچی

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا