دیابت MODY

فهرست مطالب

دیابت ملیتوس به گروهی از بیماری ها گفته میشود که در اثر اختلال در تولید مقدار کافی انسولین از پانکراس، مقاومت به انسولین یا ترکیبی از هر دو ایجاد میشوند. در نتیجه ی این اختلالات، بدن قادر به جذب گلوکز از جریان خون نیست. گلوکز نوعی قند و منبع اصلی انرژی بدن ما است. بدون انسولین، گلوکز وارد سلولها نمیشود و در جریان خون باقی میماند. افزایش سطح قند خون در صورتیکه کنترل نشود خطرناک است. انواع مختلف دیابت ملیتوس وجود دارد که دیابت نوع 1، دیابت نوع 2 و دیابت بارداری شایعترین انواع آن هستند. برخی دیگر از انواع آن مانند دیابت MODY نادرتر است. در این مطلب، اطلاعاتی در این مورد ارائه میگردد:

دیابت MODY چیست؟

MODY یک فرم نادر دیابت است که با نوع 1 و 2 متفاوت است. این نوع دیابت تک ژنی میباشد یعنی در اثر یک جهش ژنتیکی خاص ایجاد میشود. این نوع دیابت دارای الگوی وراثت غالب اتوزوم است یعنی اگر پدر یا مادر جهش ژنی را داشته باشند، خطر ابتلای فرزندشان، 50% است. در فرزند مبتلا صرف نظر از وزن، سبک زندگی و نژاد، علائم دیابت قبل از 25 سالگی بروز پیدا میکند.

علائم دیابت MODY چیست؟

افراد مبتلا به این بیماری معمولا علامت خاصی ندارند ولی در برخی موارد علائم دیابت ملیتوس را به صور ت خفیف تر نشان میدهند:
تشنگی
تکرر ادرار
کاهش سرعت ترمیم زخم

دیابت MODY چه ویژگی هایی دارد؟

علائم آن در دوران جوانی و قبل از 25 سالگی آغاز میشود.
یکی از والدین فرد مبتلا و 2 یا بیش از 2 نفر از خویشاوندان او قبل از 25 سالگی به دیابت مبتلا شده اند.
معمولا نیاز به درمان با انسولین نیست.
دیابت MODY در مقایسه با دیابت نوع 1 و 2 بسیار نادر است. به طوریکه تخمین زده شده است 1 تا 2 درصد از تمام انواع دیابت ناشی از دیابت MODY است. به همین علت تشخیص آن مشکل است و در بیشتر موارد در ابتدا با دیابت نوع 1 یا 2 اشتباه گرفته میشود.

دیابت MODY چند نوع است؟

بر اساس نوع ژن جهش یافته به 4 زیر گروه اصلی تقسیم میشود:

HNF1 آلفا

تقریبا 70 درصد موارد دیابت MODY ناشی از جهش در این ژن هستند. اختلال در عملکرد ژن HNF1 آلفا باعث کاهش تولید انسولین در پانکراس میشود. معمولا این افراد علائم دیابت را در اواخر بلوغ یا اوایل بیست سالگی نشان میدهند. افراد مبتلا به این تیپ از دیابت نیاز به درمان با انسولین ندارند و معمولا با دوز کمی از داروی سولفونیل اوره (Sulfonylureas ) درمان میشوند.

HNF4 آلفا

این نوع نسبتا نادر است. کودکانی که با نقص ژن HNF4 آلفا متولد میشوند، وزن هنگام تولدشان تقریبا 4 کیلوگرم یا بیشتر است.

HNF1 بتا

افراد مبتلا به این نوع علاوه بر دیابت، به کیست های کلیوی، اختلالات مجاری ادراری و نقرس مبتلا میشوند. معمولا علائم در این افراد در مقایسه با تیپ های دیگر MODY دیرتر شروع میشود و کنترل قند خون با تزریق انسولین به همراه رژیم غذایی سالم و ورزش روزانه است.

گلوکوکیناز (GCK)

این ژن در حالت نرمال وظیفه ی کنترل سطح قند خون را دارد. زمانیکه این ژن به درستی کار نکند، قند خون بالاتر از حد نرمال میشود. به طور کلی قند خون افراد مبتلا به این نوع دیابت اندکی از میزان نرمال بالاتر و بین 5 تا 5.8 میلی مول در لیتر است. معمولا این افراد علائم واضحی از دیابت را ندارند و تشخیص دیابت در حین چک آپ سالیانه ی قند خون یا آزمایش غربالگری دیابت بارداری تشخیص داده میشود.

چرا تشخیص دیابت MODY اهمیت دارد؟

برای تعیین درمان مناسب و جلوگیری از درمان های نامناسب مثل تزریق نا به جای انسولین. همچنین، از آنجائیکه افراد مبتلا به این بیماری به احتمال 50 درصد فرزند مبتلا به دیابت خواهند داشت تشخیص دقیق نوع دیابت در افراد دیابتی بسیار مهم است.

دیابت MODY با چه تستی تشخیص داده میشود؟

انجام تست های بیوشیمیایی مانند بررسی اتوآنتی بادی های پانکراس یا میزان C-peptide در نمونه ی خون یا ادرار.

در افراد مبتلا به دیابت نوع 1 سطح اتوآنتی بادی های پانکراس افزایش می یابد در حالیکه در  نوع 2 مقدار آن منفی میشود. C-peptide که پپتید متصل کننده ی دو زنجیره ی آلفا و بتا در پری انسولین است هم در تشخیص MODY کمک کننده است. در افراد مبتلا به نوع 1 به علت عدم تولید انسولین مقدار این پپتید در خون یا ادرار نزدیک به صفر میرسد، در نوع 2 بدن انسولین میسازد اما قادر به استفاده از آن نیست در نتیجه سطح این پپتیدها بالا میرود، در حالیکه در MODY میزان c-peptide نرمال است.


انجام تست ژنتیک

در صورتیکه با انجام تست های بیوشیمیایی این نوع دیابت در بیمار تایید شد در مرحله ی بعد تست ژنتیک بر روی نمونه ی خون جهت تعیین دقیق جهش ژنی عامل بیماری انجام میشود.
آزمایش ژنتیک دیابت MODY در آزمایشگاه پارس ژنوم کرج زیر نظر دکتر شهرام سواد قابل انجام است. برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما مراجعه کنید. همچنین، برای آگاهی از هزینه ی آزمایش ژنتیک دیابت MODY و تعیین وقت مشاوره ژنتیک به صفحه ی تماس با ما مراجعه کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا