آزمایش سل فری (NIPT) در دوران بارداری چیست ؟

فهرست مطالب


آزمایش سل فری یک آزمایش غربالگری پیش از تولد برای بررسی سلامت جنین از نظر اختلالات کروموزومی شایع (تریزومی کروموزوم 21 ، 13و18)، اختلالات کروموزوم های جنسی X و Y و تعیین جنسیت از هفته دهم بارداری می باشد.

1 .آزمایش سل فری یا NIPT چیست ؟

بررسی اختلالات کروموزومی با استفاده از DNA جنینی در خون مادر که به آن سل فری DNA (cell free DNA) نیز گویند منشاء سل فری DNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر شده و %15-3 کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد. DNA جنین در هفته هفتم بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می شود،به طوری که دو ساعت بعد از زایمان، دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست .
آزمایشگاه پارس ژنوم با بکارگیری کادر فنی مجرب و استفاده از پیشرفته ترین دستگاه های آزمایشگاهی، آماده ارائه تست سل فری (NIPT) می باشد. مفتخر هستیم که دکتر شهرام سواد، مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران برای اولین بار در ایران در سال 1395 آزمایش سل فری (NIPT) را با استاندارد CE IVD (استاندارد پزشکی اروپا) راه اندازی کرده و با انجام بیش از 110000 تست سل فری بیشترین تعداد آزمایشات (NIPT) را در خاورمیانه انجام داده اند.

 

https://journals.scholarsportal.info/details/17558166/v13inone/nfp_npttsctitp.xml&sub=all

2 . آزمایش سل فری برای چیست؟

 غربالگری اختلالات کروموزوم های اتوزوم شایع نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) .
 غربالگری اختلالات تعدادی کروموزوم های X و Y مانند سندرم ترنر (45X) و سندرم کلاین فلتر (47XXY) .
 تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم جنسی X وجود دارد مانند، سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هایپرپلازی مادرزادی آدرنال .

3 . چه نوع بیماری هایی با آزمایش سل فری قابل تشخیص نیستند؟

این تست قادر به بررسی نقایص لوله ی عصبی و ناهنجاری های ساختاری جنین نیست. به همین دلیل، انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در سه ماهه دوم بارداری و اندازه گیری سطح آلفا فیتو پروتئین در سرم مادر جهت بررسی این بیماری ها توصیه می گردد. همچنین این تست قادر به بررسی سایر اختلالات کروموزومی و بیماری های تک ژنی نیست.

4 . آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟

در حال حاضر این آزمایش دقیق ترین روش غربالگری اختلالات کروموزومی شایع جنین است. طبق جدیدترین گایدلاین انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا (ACOG) و انجمن طب مادر و جنین (SMFM) در سال 2020 ، آزمایش سل فری به تمام زنان باردار صرف نظر از سن و سابقه ی پزشکی شان پیشنهاد می گردد. البته در مادران بارداری که یکی از موارد زیر را دارند انجام آن اهمیت بیشتری دارد:
 زنان 35 سال یا بالاتر
 نتیجه آزمایش غربالگری مثبت مانند آزمایش های غربالگری سه ماهه اول، دوم، ترکیبی (Integrated) و یا متوالی (Sequential)
 وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است .
 سابقه جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی کروموزوم های شایع
 یکی از والدین حامل جابجایی رابرتسونی باشند که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.
 وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21 ، 18 و 13 .
 عدم انجام آزمایشات روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیر طبیعی از هفته 22 بارداری به بعد .


5 . آزمایش سل فری برای چه کسانی مناسب نیست؟

 بارداری های سه و یا چهار قلو
 مادرانی که سابقه ی ابتلا به سرطان دارند.
 مادران مبتلا به سندرم داون.
 زنانی که سابقه ی دریافت خون در 3 ماه گذشته دارند.
 زنانی که ایمونوتراپی شده اند.


6 . دقت آزمایش سل فری چقدر است؟

عوامل مختلفی از جمله، میزان DNA آزاد از جنین در خون مادر، بارداری های چند قلو، بارداری هایی که در ابتدا چند قلو بوده اند اما یکی از جنین ها در طول بارداری از بین رفته و موزائیسم جفتی بر روی دقت این تست اثر گذارند. به طور کلی، دقت این تست در بارداری های تک قلو برای تشخیص تریزومی کروموزوم های 21 ، 13 و 18 حدود 99 درصد است. اما در تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم های X و Y کمتر و در حدود 70 درصد است. همچنین دقت آن در تعیین جنسیت جنین حدود 97 درصد است.


7 . تفسیر نتیجه ی آزمایش سل فری به چه صورت است؟

 High risk : به این معنی که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا است. در مواردی که نتیجه تست high risk می شود، مشاوره ی ژنتیک، سونوگرافی جنین از نظر ناهنجاری های ساختاری و انجام آزمایش تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS برای تایید آن ضروری است.
 Low risk : به این معنی که جنین شما به احتمال زیاد به اختلالات کروموزومی مبتلا نیست. با این حال در صورتیکه، نتیجه ی تست low risk باشد اما یک یافته ی غیر طبیعی در سونوگرافی مشاهده شود ممکن است نیاز به انجام آزمایش تشخیصی باشد. در نتیجه انجام مشاوره ژنتیک ضروری است.
 No call یا بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان DNA جنین در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) آزمایش جواب نمی دهد . در این حالت احتمال ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی بالا است. انجام مشاوره ی ژنتیک، سونوگرافی و انجام تست های تشخیصی توصیه می گردد.

8 . مزایای آزمایش NIPT نسبت به سایر آزمایشات غربالگری چیست؟ 

 مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این آزمایش برای تریزومی های 21 ، 18 و 13 زیر یک درصد است .
 قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی (cffDNA) از DNA آزاد با منشاء مادری (cfmDNA) که در این روش انجام می گیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزوم های 21 ، 18 و 13 می رسد .
 صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش 97 % است که در مقایسه با بسیاری از آزمایشات دیگر، بالاتر است .
 عدم وجود احتمال سقط جنین: از آنجائیکه این آزمایش بر روی خون مادر انجام می شود، برخلاف روش های
تشخیصی تهاجمی، ریسکی برای سقط جنین ندارد .
 عدم تاثیر پذیری از بارداری های قبلی: از آنجائیکه نیمه عمر DNA جنینی در خون مادر (cfmDNA) کمتر از 2 ساعت است، بنابراین بارداری های قبلی اختلالی در نتیجه آزمایش ایجاد نمی کند .
 تشخیص زودهنگام: این آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام است .
 جوابدهی سریع: جواب بین 7 تا 10 روز کاری بعد از نمونه گیری آماده می شود .

در انتها یادآور می شود که این آزمایش فقط یک آزمایش غربالگری با قدرت تشخیصی بالا بوده و هیچگاه نمی تواند جایگزینی برای آزمایشات تشخیصی شود .  

9 . آزمایش سل فری بهتر است یا آمنیوسنتز؟

هر یک از روش های غربالگری و تشخیصی مزایا، معایب و دقت تشخیص متفاوتی دارند. حتما با پزشک متخصص زنان و یا متخصص ژنتیک خود در مورد تمام گزینه ها مشورت کنید و بر اساس شرایط خودتان تصمیم گیری کنید.

10 . نمونه مورد نیاز برای انجام تست سل فری:

نمونه گیری در لوله مخصوص

11 . آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش :

این آزمایش نیاز به ناشتا بودن و آمادگی خاصی ندارد .

12 . مدت زمان جوابدهی 

جواب این آزمایش بین 7 تا 10 روزکاری بعد از نمونه گیری آماده می شود .
برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما مراجعه کنید. همچنین، برای آگاهی از هزینه ی آزمایش سل فری و تعیین وقت مشاوره ژنتیک به صفحه ی تماس با ما مراجعه کنید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا