سندرم ادوارد (تریزومی 18)

1 7,571 خواندن این مطلب 4 دقیقه زمان میبرد

فهرست مطالب

تریزومی 18 یا سندرم ادوارد چیست؟
چه کسانی به سندرم ادوارد (تریزومی 18) مبتلا می شوند؟
فراوانی سندرم ادوارد (تریزومی 18)
علائم سندرم ادوارد (تریزومی 18)
نشانه های سندرم ادوارد (تریزومی 18) در دوران بارداری
نشانه های سندرم ادوارد (تریزومی 18) پس از تولد
مشکلات شدید سندرم ادوارد (تریزومی 18)
علت سندرم ادوراد (تریزومی 18) چیست؟
تشخیص سندرم ادوارد (تریزومی 18)
درمان سندرم ادوراد (تریزومی 18)
آیا سندرم ادوارد (تریزومی 18) قابل پیشگیری است؟
طول عمر کودکان مبتلا به سندرم ادوارد (تریزومی 18)

تریزومی 18 یا سندرم ادوارد یک بیماری ژنتیکی نادر است که موجب تاخیر در تکامل جنین می شود. طول عمر کودکان مبتلا به سندرم ادوارد کوتاه است.

تریزومی 18 یا سندرم ادوارد چیست؟

سندرم ادوارد که به آن تریزومی کروموزوم 18 نیز گفته می شود یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که رشد و تکامل جنین را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد وزن کم، ناهنجاری های متعدد و ویژگی های چهره ای منحصر به فردی دارند.

چه کسانی به سندرم ادوارد (تریزومی 18) مبتلا می شوند؟

شانس ابتلا به این بیماری در همه ی بارداری ها وجود دارد. تریزومی 18 به صورت تصادفی و در اثر وجود یک کروموزوم 18 اضافی ایجاد می شود. با این حال، با افزایش سن مادر شانس داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 18 افزایش پیدا می کند. در مواردیکه زوج سابقه ی فرزند مبتلا به سندرم ادوارد را دارند شانس تکرار آن در بارداری های بعدی کمتر از 1% است.

فراوانی سندرم ادوارد (تریزومی 18)

تقریبا 1 از هر 5000 تا 6000 نوزاد با این بیماری متولد می شوند. در واقع، به صورت کلی 1 از هر 2500 جنین مبتلا به تریزومی 18 هستند اما تقریبا 95% آنها در دوران بارداری سقط شده یا مرده به دنیا می آیند.

علائم سندرم ادوارد (تریزومی 18)

کاهش رشد جنین در دوران بارداری و پس از تولد، ناهنجاری های متعدد مادرزادی، مشکلات یادگیری و تاخیر تکاملی شدید نشانه های تریزومی 18 هستند.

نشانه های سندرم ادوارد (تریزومی 18) در دوران بارداری

برای تشخیص تریزومی 18 در بارداری پزشک موارد زیر را در سونوگرافی بررسی می کند:

کاهش حرکت جنین
بند ناف تک شریانی
جفت کوچک
ناهنجاری های ساختاری
افزایش مایع آمنیوتیک (پلی هیدروآمنیوس)

جنین های مبتلا به این بیماری ژنتیکی به ندرت زنده به دنیا می آیند. در واقع، در بیشتر موارد در سه ماهه اول بارداری سقط شده یا مرده متولد می شوند.

سندرم ادوارد چیست؟

نشانه های سندرم ادوارد (تریزومی 18) پس از تولد

نوزادان مبتلا به تریزومی 18 خصوصیات ظاهری منحصر به فردی دارند:

شلی عضلات (هیپوتونی)
گوش های پایین تر از حد نرمال
بیماری های قلبی و ریوی
مشکلات یادگیری شدید
روی هم افتادگی انگشتان یا پا چنبری
سر، دهان و فک کوچک
عدم واکنش به صداهای اطراف

مشکلات شدید سندرم ادوارد (تریزومی 18)

در نوزادان مبتلا به تریزومی کروموزوم 18 اندام بدن به صورت کامل تشکیل نشده اند. این شرایط منجر به مشکلات زیر می شود:

ناهنجاری های مادرزادی قلبی و کلیوی
مشکلات تنفسی
ناهنجاری دیواره شکم و مشکلات گوارشی
فتق
اسکلیوز یا انحراف ستون فقرات

مشکلات قلبی تقریبا در 90% نوزادان مبتلا به این سندرم وجود داشته و پس از نارسایی ریوی شایع ترین علت مرگ و میر این کودکان است.

علائم تریزومی 18

علت سندرم ادوراد (تریزومی 18) چیست؟

این بیماری در اثر وجود یک کروموزوم 18 اضافی به وجود می آید. همه انسان ها 46 کروموزوم (23 جفت) دارند. DNA هر سلول که مسئول کنترل فعالیت آن است بر روی کروموزوم ها قرار گرفته است. هر یک از ما 23 کروموزوم از مادر و 23 تا از پدرمان به ارث می بریم.

سلول ها در اندام جنسی از یک سلول بارور شده (اسپرم در مردان و تخمک در زنان) به وجود می آیند. این سلول ها با تقسیم میوز تکثیر می شوند. سلول های حاصل از تقسیم میوز 23 کروموزوم دارد که هر یک از آنها شماره مشخصی دارند.

گاهی در تقسیم میوز کروموزوم ها به درستی جدا نشده و هر دو کپی یک کروموزوم وارد یک اسپرم یا تخمک می شوند. در صورتیکه این سلول توسط اسپرم یا تخمک دیگری بارور شود، سلول حاصل از آن سه نسخه از یک کروموزوم خواهد داشت. این پدیده کاملا تصادفی بوده و قابل پیش بینی نیست.

تریزومی به معنای سه نسخه از یک کروموزوم است. در سندرم ادوراد در هر سلول سه کپی ار کروموزوم 18 وجود دارد.

تشخیص سندرم ادوارد (تریزومی 18)

تشخیص سندرم ادوارد در دوران بارداری امکان پذیر است. پزشک با بررسی حرکت جنین، سایز جفت و میزان مایع آمنیوتیک جنین را از نظر سندرم ادوارد بررسی می کند. در صورت شک به بیماری ژنتیکی برای تشخیص قطعی آزمایشات تکمیلی درخواست می کند. این آزمایش ها شامل موارد زیر هستند:

آمنیوسنتز

از هفته 15 تا 20 بارداری قابل انجام است. در این آزمایش پریناتولوژیست یا فوق تخصص طب مادر و جنین مقدار کمی از مایع آمنیوتیک دور جنین را کشیده و برای بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می کند.

نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS)

از هفته 10 تا 13 بارداری قابل انجام است. در این آزمایش پریناتولوژیست یا فوق تخصص طب مادر و جنین مقدار کمی از پرزهای جفتی را جدا کرده و برای بررسی ژنتیکی به ازمایشگاه ژنتیک ارسال می کند.

غربالگری

از هفته 10 بارداری آزمایش غربالگری تریزومی کروموزوم 18 بر روی خون مادر قابل انجام است.

درمان سندرم ادوراد (تریزومی 18)

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و روش های زیر تنها به کنترل وضعیت این کودکان کمک می کنند.

جراحی قلب. تقریبا تمام کودکان مبتلا به این بیماری دچار مشکلات قلبی هستند. جراحی قلب برای همه آنها امکان پذیر نیست اما در برخی موارد انجام می شود.
تغذیه با لوله. بلع این کودکان به علت اختلالات تکاملی طبیعی نیست. در برخی موارد برای رفع مشکلات بلع در این کودکان تغذیه با لوله انجام می شود.
جراحی ارتوپدی. بسیاری از این کودکان دچار مشکلات ستون فقرات مانند اسکلیوز بوده و مشکلات حرکتی دارند. جراحی در رفع این مشکلات تا حدی کمک کننده است.

آیا سندرم ادوارد (تریزومی 18) قابل پیشگیری است؟

این بیماری ژنتیکی بوده و قابل پیشگیری نیست. اگر تصمیم به بارداری دارید و می خواهید شانس ابتلای فرزندتان را بدانید حتما با پزشک تان در مورد آزمایشات ژنتیک دوران بارداری مشورت کنید.