سندرم اسمیت-لملی-اپتیز (SLOS) چیست؟

سندرم اسمیت لملی اپتیز (SLOS)، یک بیماری ژنتیکی است که با تاخیر تکاملی و درگیری بسیاری از قسمت های بدن همراه است. این بیماری با خصوصیات چهره ای خاصی مثل سر کوچک (میکروسفالی)، شکاف کام، چسبندگی انگشتان دوم و سوم پا، انگشت اضافی در دست و پا و دستگاه تناسلی تکامل نیافته در مردان است. ناتوانی ذهنی یا مشکلات یادگیری و رفتاری از دیگر ویژکی هایی است که در مبتلایان به این بیماری مشاهده می شود و بسیاری از کودکان مبتلا، خصوصیاتی شبیه به اوتیسم را بروز می دهند.

علائم بالینی سندرم اسمیت لملی اپتیز

بسیاری از ارگان های فرد از جمله قلب، ریه، کلیه ها و سیستم گوارشی و دستگاه تناسلی، بخصوص در مردان، دچار ناهنجاری می شوند. نوزادان مبتلا به این سندرم دچار ضعف ماهیچه، مشکلات تغذیه ای می شوند و نسبت به دیگر نوزادان رشد کندتری دارند. لازم به ذکر است که بدانید که شدت این بیماری بین افراد متغیر است و حتی می تواند در اعضای یک خانواده نیز متفاوت باشد، برخی از افراد مبتلا رشد طبیعی دارند و ممکن است فقط نقص های جسمی جزئی با مشکلات یادگیری و رفتاری را بروز دهند.

علت بروز سندرم اسمیت-لملی-اپتیز

سندرم اسمیت لملی اپتیز در اثر بروز جهش در ژن DHCR7 ایجاد می شود، پروتئین تولید شده توسط این ژن، آنزیم 7-دهیدرو کلسترول ردوکتاز است که در مسیر سنتز کلسترول نقش دارد. کلسترول ماده ای است که در بدن تولید می شود و از مواد غذایی بدست آمده از حیوانات مثل زرده تخم مرغ، گوشت، مرغ، ماهی و لبنیات به دست می آید. کلسترول برای رشد طبیعی جنین لازم است و عملکردهای مهمی قبل و بعد از تولد دارد. کلسترول جزئی از ساختار غشای سلولی و ماده محافظتی اطراف سلول های عصبی (میلین) است. همچنین در تولید برخی از هورمون ها و اسیدهای گوارشی نقش دارد.

در اثر بروز جهش در ژن DHCR7، تولید آنزیم 7-دهیدروکلسترول ردوکتاز کاهش و یا از بین می رود که منجر به کاهش میزان کلسترول مورد نیاز بدن می شود. از طرفی دیگر، محصولات سمی جانبی در مسیر سنتز کلسترول در سلول های خون، سیستم عصبی و سایر بافت ها تجمع می یابد. کاهش سطح کلسترول و افزایش این مواد سمی در سلول های بدن، علت بروز علائم مرتبط با این بیماری است، البته چگونگی تاثیر این تغییرات و رابطه مستقیم آنها به خوبی درک نشده است.

نوع توارث سندرم اسمیت-لملی-اپتیز

این بیماری یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است، به این معنی که هر دو کپی از ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. هر یک از والدین فرد مبتلا یک نسخه از ژن جهش یافته DHCR7 را دارند و معمولا علائمی از بیماری را بروز نمی دهند. در صورت ناقل بودن والدین (داشتن یک نسخه جهش یافته از ژن+ یک نسخه سالم)، خطر به ارث بردن جهش از هر یک از والدین و تولد فرزند مبتلا به سندرم اسمیت-لملی-اپتیز 25% است، ریسک به ارث بردن دو نسخه سالم 25% و ریسک به ارث بردن یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته 50% می باشد. خطر برای هر دو جنس مرد و زن یکسان است.

اتوزومال مغلوب

ریسک بیماری برای اعضای خانواده:

والدین کودک بیمار:

والدین کودک مبتلا هتروزیگوت های اجباری هستند (ناقل یک واریانت بیماریزا از ژن DHCR7)

افراد هتروزیگوت (ناقلین) علائمی از بیماری را نشان نمی دهند و در معرض خطر ابتلا به سندرم اسمیت-لملی-اپتیز نمی باشند.

فرزند فرد مبتلا:

هیچ تولد فرزندی از افراد با فرم شدید بیماری اسمیت-لملی-اپتیز گزارش نشده است.

به نظر نمی رسد که قدرت باروری در افراد مبتلا به فرم ملایم این بیماری کاهش یابد، تولد فرزندی سالم از مادری مبتلا که تا قبل از بارداری بیماری اسمیت –لملی-اپتیز در او تشخیص داده نشده بود، گزارش شده است.

دیگر اعضای خانواده: برادر و خواهر فرد بیمار، در صورتی کاملا سالم باشند، با احتمال 50% ممکن است ناقل این بیماری باشند. اما در بارداری های بعدی مادر فرد بیمار، احتمال 25% برای تکرار بیماری وجود دارد که می توان با انجام آزمایشات پیش از تولد از آن پیشگیری کرد.

درمان

درمان سندرم اسمیت-لملی-اپتیز بر اساس مشکلات بالینی است که بیمار بروز می دهد، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. مهم است که کودک با توجه به شدت بیماری و ارگان های احتمالی درگیر، از نظر اختلالات چشم، قلب، اسکلت عضلانی، دستگاه ادراری تناسلی و دستگاه گوارش مورد ارزیابی قرار گیرد. در موارد شدید بیماری، شاید نیاز به انجام جراحی برای اصلاح شکاف کام، نقص قلب و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی داشته باشند. به نظر می رسد که استفاده از مکمل کلسترول، گاهی اوقات در ترکیب با اسیدهای صفراوی، باعث بهبود رشد و کاهش حساسیت به نور در مبتلایان به این سندرم می شود.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن