سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنز یک بیماری کروموزومی است که منجر به ایجاد اختلال در تکامل جنس مونث می شود. دو ویژگی اصلی زنان مبتلا به این سندرم، داشتن قدی کوتاه تر از حد متوسط و ناباروری به علت نقص در عملکرد تخمدان هاست. ویژگی های دیگری از جمله: گردن پرده دار (webbed neck)، ورم دست و پا (lymphedema)، ناهنجاریهای استخوانی، نقص قلبی و مشکلات کلیوی در این بیماری مشاهده می شود که می تواند در بین افراد مبتلا متفاوت باشد.

این بیماری در یک تولد از 2500 تولد دختر رخ می دهد، اما در بارداری هایی که منجر به سقط می شوند و مرده به دنیا می آیند بسیار شایع تر است. این افراد به جای 46 کروموزوم دارای 45 کروموزوم می باشند و کاریوتایپ آنها 45;X می باشد. یکی از ژن هایی که در ارتباط با علائم این بیماری شناسایی شده است، ژن SHOX است که در تکامل استخوانی و رشد نقش دارد. از دست دادن یکی از کپی های ژن SHOX می تواند علت بروز کوتاهی قد و ناهنجاریهای اسکلتی در زنان مبتلا به سندرم ترنر باشد.

علائم سندرم ترنر چه چیزهایی هستند؟

دختران مبتلا به سندرم ترنر، قدی کوتاه تر از حد متوسط دارند. اغلب آنها تا سن سه سالگی قد نرمالی دارند، اما بعد از آن دچار کند شدن رشد قد می شوند.

تخمدان های فاقد عملکرد از دیگر علائم سندرم ترنر است. به طور نرمال در سنین بلوغ تخمدان ها شروع به تولید هورمون های جنسی (استروژن-پروژسترون) می کنند. اما در مبتلایان به سندرم ترنر این فرایند دچار اشکال است و اغلب شروع دوره های قائدگی و رشد سینه ها در آنها اتفاق نمی افتد.

با وجود داشتن تخمدان های فاقد عملکرد و نابارور بودن، زنان با سندرم ترنر دارای اندام های واژن و رحم نرمال می باشند.

در سال های اولیه کودکی، دختران مبتلا ممکن است به عفونت های گوش میانی مبتلا شوند و در مواردی، این عفونت های مکرر منجر به ناشنوایی آنها شود.

دختران مبتلا به سندرم ترنر اغلب دارای هوش نرمال با مهارت های کلامی و خواندن خوب می باشند. با این وجود برخی از آنها با ریاضی، مهارت های حافظه و حرکات انگشتان دست دچار مشکل می باشند.

از دیگر علائم سندرم ترنر می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• گردن پره دار و پایین بودن خط رویش مو
• سینه پهن و نوک پستان های گسترده دارند
• سوفل قلب که گاهی اوقات با تنگ شدن آئورت (رگ خونی که از قلب خارج می شود) همراه است.
• مستعد به فشار خون بالا (بنابراین باید به طور مرتب بررسی شود).
• مشکلات جزیی چشم که توسط عینک اصلاح می شود.
• اسکولیوز (ناهنجاری ستون فقرات) در 10 درصد دختران نوجوان مبتلا به سندرم ترنر رخ می دهد.
• کم کاری غده تیروئید در حدود 10 درصد از زنانی که مبتلا به سندرم ترنر هستند مشاهده می شود.
• زنان مسن مبتلا به سندرم ترنر با اضافه وزن بیشتر در معرض ابتلا به دیابت هستند.
• پوکی استخوان به دلیل کمبود استروژن ممکن است ایجاد شود ، اما با استفاده از روش درمانی جایگزینی هورمون می توان از بروز آن جلوگیری کرد.

آیا سندرم ترنر ارثی است؟

سندرم ترنر اغلب در خانواده ها به ارث نمی رسند. سندرم ترنر زمانی رخ می دهد که یکی از دو کروموزوم X در خانم حذف و یا ناقص باشد. اگرچه علت اصلی سندرم ترنر ناشناخته است، به نظر می رسد که به علت ایجاد خطا در طی تولید تخمک ها و یا اسپرم ایجاد می شود.

 

هر سلول انسانی حاوی 46 کروموزوم است، هر یک از این کروموزوم ها حاوی ژن های فرد می باشند. دو تا از این کروموزوم ها (جفت کروموزوم)، کروموزوم های جنسی، تعیین کننده جنسیت می باشند. هر دو کروموزوم جنسی در زنان، کروموزوم های X نام دارند. این دو کروموزوم جنسی در تکامل باروری و بروز خصوصیات جنسی نقش دارد.

 در سندرم ترنر، خانم مبتلا دارای جفت کروموزوم X کامل نیست. در شایع ترین نوع این سندرم، فرد دارای تنها یک کروموزوم X می باشد. در بعضی از انواع سندرم ترنر، خانم مبتلا دارای دو کروموزوم X می باشد، اما یکی از کزوموزوم ها ناقص می باشد. در مواردی نیز فرد مبتلا به نوع موزائیسم ترنر می باشد، در این موارد، تعدادی از سلول ها دارای یک کروموزوم X  و بقیه سلول ها دارای دو کروموزوم X می باشند.