سندرم داون یا منگولیسم چیست؟

منگولیسم یا سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که به علت وجود یک کپی اضافی کامل از کروموزوم 21 و یا قسمتی از این کروموزوم ایجاد می شود. ویژگی های جسمی و مشکلات بالینی که در افراد مبتلا به این سندرم مشاهده می شود، به علت حضور این ماده ژنتیکی اضافی است.

شدت بیماری در افراد مبتلا متفاوت است و می تواند منجر به ناتوانی ذهنی و تاخیر رشد مادام العمر در فرد بیمار شود. سندرم داون، شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی عامل ناتوانی ذهنی در کودکان است. مشکلات قلبی و گوارشی از دیگر مشخصات بالینی این بیماری است.

درک بهتر از وضعیت بیماری فرد مبتلا به این سندرم می تواند کیفیت زندگی او را تا حد زیادی بالا ببرد و به آنها در جهت بهبود ادامه زندگی کمک کند.

هر فرد مبتلا دارای علائم بالینی منحصربفردی است، فرد مبتلا ممکن است علائم ذهنی و رشدی را به شکل خفیف، متوسط و یا شدید بروز دهد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به این سندرم ویژگی های ظاهری خاصی دارند. اگرچه این ویژگی ها در تمامی مبتلایان یکسان نیست، برخی از ویژگی های متداول آن عبارتند از:

• صورت صاف
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• زبان بیرون زده
• شیار پلکی رو به بالا
• گوش های کوچک غیرطبیعی
• ضعف ماهیچه
• دست های پهن و کوتاه، وجود خط عرضی در کف دست
• انگشتان نسبتاً کوتاه
• انعطاف پذیری بیش از حد
• وجود لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم که لکه های براشفیلد نامیده می شود
• قد کوتاه

نوزادان مبتلا ممکن است قد متوسط داشته باشند، اما از آنجایی که میزان رشد در آنها پایین است، در سنین بالاتر، نسبت به سایر کودکان هم سن سال خود کوتاه تر می شوند.

ناتوانی ذهنی

اغلب کودکان مبتلا به سندرم داون، دچار اختلال شناختی خفیف تا متوسط هستند. تاخیر تکلم و اختلال در حافظه کوتاه مدت و بلند مدت، از دیگر مشکلات ذهنی است که در آنها مشاهده می شود.

علت ایجاد سندرم داون

سلول های انسان به طور طبیعی از 23 جفت کروموزوم تشکیل شده اند. یکی از این جفت کروموزوم ها از پدر و دیگری از مادر به فرزند منتقل می شود.

سندرم داون در اثر تقسیم غیرطبیعی سلول که منجر به اضافه شدن کروموزوم 21 می گردد، ایجاد می شود. این اضافه شدن می تواند شامل کل کروموزوم 21 و یا قسمت هایی از این کروموزوم باشد. ویژگی های بالینی و خصوصیات ظاهری بیماران مبتلا به این سندرم در اثر وجود ماده ژنتیکی اضافی ایجاد می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص ژنتیک سندرم داون می توانید اینجا کلیک کنید.

آیا بیماری سندرم داون ارثی است؟

در بیشتر موارد، سندرم داون ارثی نیست، بلکه در اثر بروز خطا در مراحل اولیه تقسیم سلولی جنین ایجاد می شود. احتمال بروز این خطا، با بالا رفتن سن مادران افزایش می یابد و به همین دلیل انجام آزمایش غربالگری NIPT با اختصاصیت بالا برای خانم های باردار بالای 35 سال توصیه می شود.

سندرم داون با جابجایی رابرتسونین، در یک سوم موارد از والدین به فرزند به ارث می رسد، والدین این افراد حامل جابجایی رابرتسونین متعادل با درگیری کروموزوم 21 هستند. وجود این جابجایی متعادل در والدین، منجر به بروز اختلالات کروموزومی در سلول های جنسی آنها می شود، به همین دلیل احتمال انتقال جابجایی غیر طبیعی و ابتلای فرزند آنها به سندرم داون وجود دارد.

چه ریسک فاکتورهایی می توانند منجر به افزایش خطر ابتلا به سندرم داون شوند؟

خطر داشتن فرزند مبتلا به این سندرم در بعضی از والدین بیشتر است، وجود عوامل زیر می توانند منجر به افزایش این خطر شوند:

افزایش سن مادر: احتمال زایمان فرزند مبتلا به سندرم داون با بالا رفتن سن، افزایش می یابد، زیرا سلول های جنسی خانم های بالای 35 سال بیشتر دچار اختلالات کروموزومی می شوند. این نکته را هم در نظر داشته باشید که سندرم داون در فرزندان زنان جوان نیز رخ می دهد و از آنجایی که میزان زایمان در زنان جوان بیشتر است، بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم از مادران جوان متولد می شوند و نجام غربالگری دوران بارداری به تمامی خانم ها توصیه می شود.

افراد حامل نوعی جابجایی متعادل به نام جابجایی روبرتسونین نیز دارای ریسک بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به این سندرم می باشند. این جابجایی می تواند هم در مرد و هم در زن وجود داشته باشد.

سابقه داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون والدینی که یک فرزند مبتلا به این سندرم دارند و والدینی که خودشان دچار جابجایی هستند ، در معرض خطر ابتلا به فرزند دیگری با سندرم داون هستند. یک مشاور ژنتیک می تواند به والدین کمک کند و خطر ابتلای فرزند دوم به سندرم داون را در این خانواده ها ارزیابی کند.

مشکلات بالینی همراه با سندرم داون

افراد مبتلا سندرم داون می توانند عوارض مختلفی داشته باشد، این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

مشکلات قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند تهدید کننده زندگی فرد باشد و در ماه های ابتدایی نیاز به جراحی داشته باشد.

نقص دستگاه گوارش: ناهنجاریهای دستگاه گوارش در برخی از افراد مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است قسمت های مختلفی از جمله روده، مری، نای و مقعد را شامل شود. احتمال بروز مشکلات گوارشی مثل انسداد دستگاه گوارش، ریفلاکس معده یا بیماری سلیاک  ممکن ست در این افراد افزایش یابد.

 اختلالات ایمنی: به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به این سندرم در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماریهای عفونی مانند ذات الریه هستند.

آپنه خواب یا وقفه تنفسی در خواب: به دلیل ایجاد بافت های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی آنها می شود ، این افراد بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی در هنگام خواب هستند.

چاقی: افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی گرایش بیشتری به چاقی دارند.

سرطان خون: خطر ابتلا به لوسمی در کودکان خردسال مبتلا به این سندرم افزایش می یابد.

دمانس یا زوال مغز: افزایش خطر ابتلا به زوال عقل و ابتلا به آلزایمر قبل از 50 سالگی در این افراد وجود دارد.

از دیگر مشکلاتی که ممکن است مشاهده شود، شامل اختلالات غدد درون ریز، مشکلات دندانپزشکی، تشنج، عونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی است.

دریافت مراقبت های روتین پزشکی و درمان های مورد نیاز می تواند به حفظ یک زندگ سالم در این افراد کمک کند.

طول عمر مبتلایان به سندرم داون

با پیشرفت هایی که در زمینه پزشکی صورت گرفته، طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طرز چشمگیری افزایش یافته است. بسته به شدت بیماری، یک فرد مبتلا ممکن است بیش از 60 سال زندگی کند.

پیشگیری

درمان قطعی برای سندرم داون وجود ندارد، اما قابل پیشگیری است و می توان جلوی تولد فرزند مبتلا را گرفت. اگر در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به این سندرم هستید و یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به آن دارید توصیه می شود  قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک میزان خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و آزمایشات دوران بارداری موجود برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به این سندرم، کمک کند. جهت کسب اطلاعات بیشتر اینجا کلیک کنید.