ژنتیک سندرم داون

سندرم داون چیست؟

سندرم داون برای اولین بار توسط یک پزشک انگلیسی به نام John Langdon Down در سال 1866 توصیف شد اما علت آن و ارتباطش با کروموزوم 21، 100 سال بعد شناسایی شد. حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21 و یا قسمتی از این کروموزوم علت ایجاد این بیماری است که شایع ترین نوع ناهنجاری کروموزومی در انسان می باشد. این ماده ژنتیکی اضافه روند تکامل فرد را تغییر می دهد و باعث بروز خصوصیات مرتبط با سندرم داون در فرد می شود. سندرم داون یکی از شایع ترین عوامل عقب ماندگی ذهنی در کودکان است.

بر اساس گزارشات مرکز کنترل و پیشگیری بیماریها، تقریبا یک تولد از 700 تولد با سندرم داون متولد می شود، این سندرم شایع ترین بیماری کروموزومی در جمعیت تازه متولدین است. هر ساله چیزی حدود 6000 نوزاد مبتلا به سندرم داون در ایالت متحده متولد می شوند.

آیا انواع متفاوتی از سندرم داون وجود دارد؟

سندرم داون از نظر علت ژنتیکی به سه دسته تقسیم می شود که در همه آنها، افزایش دوز ژنی در نواحی حیاتی خاصی از کروموزموم 21 با بروز خصوصیات بالینی این بیماری در ارتباط است.

تریزومی 21

مهمترین علت بروز سندرم داون، بروز اختلال در تقسیم سلولی است که nondisjunction نام دارد. این اختلال منجر به تشکیل جنینی با سه کپی از کروموزوم 21 به جای دو کپی (حالت نرمال) می شود. در زمان تشکیل نطفه، جفت کروموزوم های 21 موجود در اسپرم و یا تخمک به درستی تقسیم نمی شوند. با تکامل جنین، کروموزوم 21 اضافی در تمامی سلول ها تکثیر می کند. این نوع سندرم داون که بیش از 95% از موارد را شامل می شود، تریزومی 21 نام دارد.

سندرم داون موزائیک

سندرم داون موزائیک زمانی تشخیص داده می شود که ترکیبی از دو نوع سلول، برخی حاوی 46 کروموزوم معمول و برخی حاوی 47 کروموزوم (یک کروموزوم 21 اضافی) وجود داشته باشد.

نوع موزائیسم تنها حدود 1% از کل موارد سندرم داون را تشکیل می دهد. مطالعات نشان داده است که افراد موزائیک سندرم داون ویژگی های بالینی خفیف تری را نسبت به انواع دیگر سندرم داون نشان می دهند.

سندرم داون با جابجایی روبرتسونین

موارد سندرم داون به علت جابجایی کروموزم، 4% از موارد سندرم داون را تشکیل می دهند، در این نوع سندرم داون تعداد کروموزم ها 46 تا باقی می ماند با این تفاوت که یک کپی کروموزم 21 کامل اضافی و یا قسمتی از آن بر روی کروموزم دیگری که اغلب کروموزم 14 می باشد، متصل می شود. حضور این کروموزوم 21 اضافی باعث بروز علائم سندرم داون در فرد می شود.

چه عواملی باعث سندرم داون می شود؟

صرف نظر از نوع سندرم داون، تمامی مبتلایان به سندرم داون دارای یک بخش حیاتی اضافی از کروموزوم 21 می باشند که در تمامی سلول ها و یا برخی از سلول ها وجود دارد. بروز خصوصیات بالینی مرتبط با سندرم داون در اثر حضور این ماده ژنتیکی اضافی می باشد.

علت اصلی وجود این کروموزوم اضافی به خوبی شناسایی نشده است. سن بالای مادر تنها فاکتوری است که با افزایش احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون مرتبط می باشد. البته باید بدانید که تمامی زنان در هر سنی احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را دارند، اما این احتمال با افزایش سن زنان افزایش می یابد.

آیا سندرم داون در خانواده ها به ارث می رسد؟

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است اما تنها در 1% از موارد ارثی می باشد و از والدین به فرزندان منتقل می شود. در تریزومی 21 (95% موارد)، ناهنجاری در سلول های تخمک (در اکثر موارد) و یا سلول های اسپرم (بعضی موارد) منجر به ایجاد ناهنجاری کروموزوی و گرفتن کروموزوم اضافی 21 می شود. در این موارد ریسک تکرار سندرم داون در فرزند بعدی 5% بالاتر از ریسک مرتبط با سن خانم می باشد.

در یک سوم از سندرم داون به علت جابجایی کروموزومی (4% موارد)، بیماری از والدین سالم به ارث می رسد. در این نوع، یکی از والدین حامل جابجایی کروموزومی متعادل بین کروموزوم 21 و یک کروموزوم دیگر است. در این جابجایی کروموزومی، هیچ ماده ژنتیکی اضافه و یا کم نمی شود، بنابراین معمولا هیچ مشکلی در سلامتی ایجاد نمی کند.اما زمانی که این جابجای به نسل بعد منتقل شود می تواند به شکل نامتعادل و بیماریزا تبدیل شود. در این موارد ریسک تکرار در فرزند بعدی، اگر مادر حامل جابجایی باشد 15-10% و اگر پدر حامل جابجایی باشد 3% می باشد.

مانند تریزومی 21، سندرم داون موزائیک نیز ارثی نیست. این اتفاق به عنوان یک اتفاق تصادفی می تواند در طی تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد. در نتیجه این اتفاق، برخی از سلول های بدن دارای دو نسخه معمول از کروموزوم 21 هستند و سایر سلول ها دارای سه نسخه از این کروموزوم هستند.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن