سندرم دی جرج (حذف 22q11.2)
فهرست مطالب
دی جرج یک اختلال ژنتیکی با مجموعه ای از علائم بالینی شامل مشکلات قلبی، تکاملی و ایمنی است. این بیماری در اثر حذف قطعه ی کوچکی از کروموزوم 22 ایجاد می شود.
سندرم دی جرج چیست؟
دی جرج یک بیماری ژنتیکی با نشانه های بسیار گسترده است. در گذشته علائم این بیماری به عنوان بیماری های مجزا در نظر گرفته و عناوینی مانند دی جرج، ولوكاردیواسكیال و … به آنها داده می شد. پس از گزارش چندین بیمار با علائم بالینی گسترده و حذف کروموزوم 22، سندرم حذف 22q11.2 نام گرفت. این بیماری یک نقص ایمنی اولیه محسوب شده و در افراد مبتلا به آن سیستم ایمنی به درستی عمل نمی کند.
علائم سندرم دی جرج
برخی از مبتلایان هیچ علامت بالینی ندارند. در برخی دیگر ویژگی های چهره ای مشخص مانند پلک های افتاده، گونه های صاف، نوک بینی برجسته، چانه کوچک و گوش های پایین آمده دیده می شود. این علائم از فردی به فردی دیگر متفاوت است.
شایع ترین علائم:
تاخیر تکاملی
تقریبا 70% کودکان مبتلا تا دو سالگی بیشتر از دو، سه کلمه حرف نمی زنند. اکثر این کودکان دچار مشکلات یادگیری هستند و میانگین ضریب هوشی (IQ) آنها 70 است (میانگین ضریب هوشی افراد نرمال جامعه 100 است).
مشکلات رفتاری مانند کم توجهی/ بیش فعالی (ADHD) یا اختلالات اتیستیک.
تقریبا 25% افراد مبتلا به آن در بزرگسالی دچار اسکیزوفرنی می شوند. مطالعات نشان می دهد احتمال بروز اسکیزوفرنی در این افراد 25 برابر دیگران است.
شکاف کام و لب
تقریبا تمام کودکان مبتلا به سندرم 22q11 دچار شکاف کام هستند.
عفونت
از آنجائیکه سیستم ایمنی این بیماران ضعیف است، احتمال عفونت گوش، عفونت ریه و برفک دهان بیشتر است.
مشکلات مادرزادی قلبی
سایر مشکلات:
موارد زیر در برخی از بیماران مشاهده می شود:
نارسایی یا فقدان تیموس که موجب کاهش تولید آنتی بادی ها می شود.هیپوکلسمی یا کمبود کلسیم
اختلالات تیروئید و کمبود هورمون رشدمشکلات گوارشی مانند رفلاکس، یبوست و بلع سخت
مشکلات استخوانی، مفاصل و ماهیچه ها مانند درد مزمن پاها، خمیدگی ستون فقرات (اسکولیوز) و آرتریت روماتوئید
ناهنجاری های گفتاری و شنوایی مانند ناشنوایی در اثر عفونت های مکرر گوش، صحبت کردن آرام و صدای تو دماغی
مشکلات بینایی مانند کدر شدن عدسی چشم یا غشاء اطرف آن (آب مروارید)، افتادگی پلک و پیچ خوردگی عروق چشمی
فتق اینگوینال یا نافی (بیرون زدگی در کشاله ران یا ناحیه مرکزی شکم)
کریپتورکیدیسم یا بیضه پنهان
صرع و اختلالات مغزی
اختلالات کلیوی
فقدان یا کوچکی لوزه ها
همچنین نوزادان تازه متولد شده ممکن است به علت فرورفتگی فک و ضعف عضلات گلو دچار تنگی نفس و خفگی شوند.
علت سندرم دی جرج
این سندرم در اثر افتادگی قطعه ای کوچکی از بازوی بلند کروموزوم 22 ایجاد می شود. در اکثر بیماران (85%)، ناحیه ی حذف شده 3 مگاباز و در درصد کمی از آنها (15%) ناحیه ی حذف شده کوچکتر است.
سندرم 22q11 جزء سندرم های حذف پیوسته است. یعنی در اثر شکستگی کروموزومی، بیش از 40 ژن به صورت همزمان حذف می شوند. از آنجائیکه این ژن ها در تکامل نقش دارند، در جنین های مبتلا به این سندرم برخی اندام ها به درستی تشکیل نمی شوند.
در 93% موارد، این بیماری در اثر از دست رفتن خود به خودی قطعه ی کوچکی از DNA اسپرم یا تخمک پیش از لقاح ایجاد می شود. در 7% موارد، یکی از والدین مبتلا است و بیماری را به فرزند خود انتقال می دهد. شانس ابتلا به این بیماری در زنان و مردان یکسان است.
احتمال تکرار بیماری دی جرج در هر بارداری چقدر است؟
در صورتیکه یک فرزند مبتلا از والدین سالم متولد شود، شانس تکرار آن در بارداری های بعدی کمتر از یک درصد است.
اگر یکی از والدین مبتلا باشند، شانس ابتلای فرزندشان در هر بارداری 50% است.
فراوانی سندرم دی جرج
به طور میانگین 1/3000 تا 1/6000 نوزاد با این بیماری متولد می شوند.
تشخیص سندرم دی جرج
در صورتیکه پزشک متخصص اطفال بر اساس ویژگی های چهره ای نوزاد و علائم بالینی مشکوک به این سندرم باشد، موارد زیر را برای رسیدن به یک تشخیص قطعی درخواست می کند:
- آزمایش خون به منظوربررسی میزان کلسیم
- آزمایش ژنتیک از نظر حذف 22q11.2
- تصویربرداری و سی تی اسکن قلب و سایر اندام
- معاینه ی صورت، گوش، چشم و مفاصل
درمان و مدیریت بیماری
در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. پزشکان با درمان های زیر به کنترل عوارض ناشی از بیماری کمک می کنند.
- آنتی بیوتیک برای درمان عفونت ها
- مکمل های کلسیم برای جبران کمبود آن
- سمعک برای کمک به شنوایی
- کاردرمانی برای بهبود مشکلات رفتاری و تکاملی
- فیزیوتراپی برای کمک به حرکت
- هورمون تراپی برای جبران کمبود هورمون پاراتیروئید، رشد و تیروئید
- جراحی برای مشکلات قلبی یا ترمیم شکاف کام
مبتلایان به سندرم دی جرج چقدر زنده می مانند؟
طول عمر این بیماران بر اساس شدت آن متفاوت است. این بیماری در برخی موارد کشنده است اما در صورت کنترل و درمان به موقع مشکلات اکثر آنها تا بزرگسالی زنده می مانند.
چگونه می توان از سندرم دی جرج پیشگیری کرد؟
توصیه می شود افرادی که سابقه ی خانوادگی این بیماری را دارند برای آگاهی از خطر انتقال این بیماری به نسل بعد و انجام آزمایشات پیش از تولد به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.