سندرم ویلیامز چیست؟

سندرم ویلیامز، یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ویژگی های فیزیکی و رفتاری خاصی مثل ویژگی هایی در چهره، ناتوانی ذهنی خفیف و رفتار اجتماعی بالا مشخص می شود.

سندرم ویلیامز به علت حذف قسمتی از ماده ژنتیکی موجود در کروموزوم 7 ایجاد می شود. این اتفاق به صورت تصادفی رخ می دهد و به بیان دیگر در اثر یک تغییر جدید و تصادفی در مرحله تشکیل تخمک و اسپرم ایجاد می شود. تقریبا تمامی این سندرم ها در خانواده هایی رخ می دهد که والدین سالم اند و هیچ سابقه ای از این بیماری را ندارند. از هر 20000 نوزاد، یک نوزاد با این بیماری متولد می شود و در هر دو جنسیت، دختر و پسر، به یک میزان رخ می دهد. تقریبا می توان گفت که در تمامی کشورها و قومیت ها، این بیماری وجود دارد.

درمان قطعی برای این بیمارن وجود ندارد و بیشتر درمان های حمایتی جهت مدیریت علائم بیماری برای این بیماران انجام می شود. شدت بیماری در افراد متفاوت است، بعضی افراد بیمار ممکن است تحصیلات مدرسه را کامل کنند و کار کنند، در حالی که بعضی از آنها نیاز به مراقبت مادام العمر دارند.

علائم سندرم ویلیامز

بیشتر افراد مبتلا به سندرم ویلیامز طیف وسیعی از صفات جسمی، اجتماعی و شناختی  را نشان می دهند. این ویژگی ها ممکن است با شدت کم یا زیاد رخ دهند.

برخی از صفات رایج جسمی سندرم ویلیامز عبارتند از:

ویژگی های متمایز صورت: از جمله یک لب فوقانی بلند، چانه کوچک، لب های ضخیم، چشم های پف کرده، بینی رو به بالا و پل بینی صاف.

مشکلات وزن و رشد: یک نوزاد تازه متولد شده با سندرم ویلیام ممکن است وزن کم داشته باشد و به آرامی وزن خود را افزایش دهد. بزرگسالان مبتلا به سندرم ویلیام معمولاً کوتاهتر از حد متوسط ​​هستند

مشکلات تغذیه: نوزادان ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشند، از جمله مشکلات بلع و بیش از حد کند غذا خوردن

حساسیت شدید به صدا: بیمار ممکن است با شنیدن صداها با تون معمولی از جا بپرند

مشکلات دندانی: داشتن دندانهای کوچکتر از حالت طبیعی، دندانهایی با شکل عجیب، دندانهایی با فاصله زیاد و نامرتب

مشکلات قلبی عروقی: مشکلات شایع قلبی شامل باریک شدن آئورت (تنگی آئورت) و تنگی عروق ریوی (تنگی ریه) است.

هیپرکلسمی: سطح بالای کلسیم در حال گردش در خون

فتق: فتق کشاله ران و ناف

مشکلات کلیوی: از جمله تغییرات در شکل و عملکرد

مشکلات عضلانی و مفصلی: از جمله ضعف تن عضلانی، ضعف عضلات، شل شدن بیش از حد مفاصل، انقباضات عضلانی و هماهنگی بدنی ضعیف.

ویژگی های فکری و شخصیتی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

ناتوانی های ذهنی: مانند تأخیر در رشد ، ضریب هوشی زیر متوسط ​​، مشکلات یادگیری ، مهارت های فضایی ضعیف و اختلال بیش فعالی با کمبود توجه  (ADHD)

شخصیت بیش از حد اجتماعی: به طور معمول ، فرد مبتلا به سندرم ویلیامز به طور نامناسبی برونگراست و ترسی از غریبه ها یا تعامل اجتماعی ندارد.

علت سندرم ویلیامز چیست؟

سندرم ویلیامز در اثر حذفی از کروموزوم 7 که شامل تقریبا 27 ژن می باشد ایجاد می شود، کی از ژن هایی که در این ناحیه قرار دارد و دچار حذف می گردد، ژن کد کننده الاستین است. الاستین پروتئینی است که در ایجاد انعطاف پذیری در ساختارهای مختلف از جمله پوست، دیواره های رگ های خونی را فراهم می نماید. کمبود الاستین می تواند علت برخی از خصوصیات جسمی متمایز در این سندرم باشد.

سندرم ویلیامز نیز به ندرت می تواند از والدینی که به این بیماری مبتلا هستند به ارث برسد. در موارد نادر این بیماری به ارث می رسد، به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معنی است که فقط یک نسخه از کروموزوم 7 تغییر یافته برای ایجاد این بیماری کافی است. با توجه به این الگوی وراثت، یک فرد مبتلا به سندرم ویلیامز 50 درصد احتمال دارد این بیماری را به فرزندان آینده منتقل کند.

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا