سندرم کالمن (Kallmann Syndrome)

بیماری سندرم کالمن

سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی با ویژگی های تاخیر یا عدم بلوغ جنسی به همراه اختلال حس بویایی می باشد. این بیماری در اثر عدم تکامل سلول های عصبی و ایجاد اختلال در پیام رسانی هیپوتالاموس بروز می کند. بدون این نورون ها، هیپوتالاموس نمی تواند تولید و ترشح برخی از هورمون های خاص توسط غده هیپوفیز را به درستی تحریک کند.
در رشد طبیعی بدن و به هنگام بلوغ، هیپوتالاموس هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) را ترشح می کند. هورمون GnRH با تحریک غده هیپوفیز منجر به تولید هورمون هایی می شود که این هورمون ها محرک تولید هورمون های جنسی مردانه و زنانه توسط غدد جنسی (بیضه ها و تخمدان ها) می باشند. در سندرم کالمن، غده هیپوتالاموس قادر به ترشح هورمون های GnRH در دوران نوزادی و بلوغ نیست.

در مراحل اولیه رشد جنینی، سلول های بنیادی (ریشه ای) هیپوتالاموس در ایجاد بخشی از بینی و تشکیل نورون های تشخیص دهنده بویایی نیز نقش دارند. در سندرم کالمن، تکامل نورون های حس بویایی نیز تحت تاثیر قرار می گیرد و افراد مبتلا علاوه بر مشکلات بلوغ جنسی، دچار اختلال حس بویایی و یا عدم وجود حس بویایی نیز می شوند.

عامل بیماری سندرم کالمن

بیماری کالمن یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در تعداد زیادی ژن متفاوت ایجاد می شود. تعدادی از این ژن ها شناسایی و توارث آنها تعیین شده است. توارث این بیماری بسته به ژن درگیر متفاوت می باشد:

  • بعضی از آنها از هر دو والد به ارث می رسد (توراث اتوزومال مغلوب یا AR). در این دسته، والدین ناقل بیماری می باشند و علائم بیماری را بروز نمی دهند.
  • دسته دیگر انواعی هستند که تنها از یکی از والدین، پدر یا مادر، به ارث می رسند (توارث اتوزومال غالب یا AD).
  • دسته سوم هم مواردی هستند که زنان ناقل بیماری می باشند و مردان بیماری را بروز می دهند (توارث وابسته به X). در این دسته بیماری از مادر ناقل به فرزند پسر به ارث می رسد.

موارد اتوزومال مغلوب بیشتر در ازدواج های فامیلی رخ می دهند، در این موارد در صورت ناقل بودن والدین برای جهش بیماریزا، در هر بارداری احتمال 25% وجود دارد که جنین، ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث ببرد و به بیماری سندرم کالمن مبتلا شود. در مرحله اول و قبل از انجام هر آزمایشی، انجام مشاوره ژنتیک برای انتخاب آزمایش مناسب ضرورت دارد. 

علائم و نشانه های سندرم کالمن:

علامت اصلی این سندرم، بلوغ تاخیری و یا ناقص است. این تاخیر با اختلال حس بویایی همراه است که اغلب مورد توجه قرار نمی گیرد تا زمانی که در مورد تشخیص علت تاخیر در بلوغ از فرد سوال شود.

سایر خصوصیاتی که ممکن است در فرد مبتلا به سنرم کالمن مشاهده شود:

  • عدم نزول و یا نزول ناقص بیضه ها
  • اندازه کوچک آلت تناسلی
  • نقایص صورت مثل شکاف لب و کام
  • انگشتان کوتاه دست و پا
  • تکامل تنها یک کلیه
  • از دست دادن شنوایی
  • کور رنگی
  • حرکات غیر طبیعی چشم
  • رشد غیر طبیعی دندانها
  • حرکات آینه ای دست (synkinesis duanual)، که در آن حرکات یک دست توسط دست دیگر تکرار می شود و فرد قادر به انجام کارهایی را که نیاز به هماهنگی هر دو دست دارد، نیست.

تشخیص سندرم کالمن

پزشک معالج معمولا با معاینه بالینی و مطرح کردن سوالاتی درباره تاخیر بلوغ و اختلال حس بویایی شروع می کند. با توجه به ارثی بودن این بیماری، پزشک ممکن است درباره خویشاوندانی که دچار تاخیر بلوغ و مشکلات باروری می باشند نیز سوال کند. در صورت مشکوک شدن پزشک به بیماری کالمن و یا موارد دیگر هیپوگنادوتروپیسم هیپوگنادیسم، ممکن است آزمایشات زیر را درخواست کند:

آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون ها با منشاء غده هیپوفیز

تصویربرداری MRI از هیپوتالاموس، غده هیپوفیز و بینی برای شناسایی ناهنجاریهای آناتومیکی

آزمایش ژنتیکی مولکولی برای شناسایی جهش های ژنی خاص (با توجه به اینکه جهش در تعداد زیادی از ژن ها با توارث مختلف در ارتباط با سندرم کالمن شناسایی شده است، استفاده از تکنیک های ژنتیکی بر پایه NGS ( آزمایش توالی یابی ژنوم WES ) بهترین گزینه برای شناسایی علت ژنتیکی این بیماری می باشند).

درمان بیماران مبتلا به سندرم کالمن

برای درمان سندرم کالمن از درمان های جایگزینی هورمون با استفاده از داروهای ویژه و دوز مناسب هر بیمار استفاده می شود، این درمان ها در مرحله اول به منظور ثابت نگه داشتن میزان هورمون و در مرحله بعد برای القاء باروری در این بیماران بکار می رود.

از طرفی این افراد به علت کمبود هورمونی، علاوه بر تاخیر تکامل ممکن است دچار ضعف قدرت و تراکم استخوانی شوند و نیاز به داروهایی برای برگرداندن سلامت استخوانی پیدا کنند.

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا