سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)

سندرم X شکننده که به آن سندرم مارتین بل یا سندرم مارکر X نیز گفته می شود، شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی، ناتوانی ذهنی و اوتیسم است. بعد از تریزومی 21 (سندروم داون) دومین علت شایع نقص ذهنی مرتبط با ژنتیک است. سندرم X  شکننده (FSX) یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل تغییرات در ژنی است که دانشمندان این ژن را عقب ماندگی ذهنی X شکننده (FMR1) می نامند. ژن FMR1 معمولا پروتئینی به نام  FMRP تولید می کند که برای رشد طبیعی مغز مورد نیاز است. اگر این ژن به هر طریقی دستخوش تغییر شود، نمی تواند پروتئین طبیعی خود را تولید کند که در نهایت می تواند منجر به سندرم X شکننده شود.

سندرم X شکننده بیماری ارثی است که به عنوان “X-related” شناخته می شود، زیرا ژن تغییر یافته در کروموزوم X است. شانس ابتلا به این بیماری در مردان بیشتر از زنان است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند که فقط یکی از آن ها تغییر می کند. تعداد دقیق افرادی که به این سندرم مبتلا هستند. مشخص نیست اما مطالعات نشان می دهد که در هر 7000 نفر یک مرد و در هر 11000 نفر یک زن مبتلا می باشند.

سندرم X شکننده می تواند طیف وسیعی از مشکلات جسمی، رشدی، رفتاری و عاطفی را در افراد ایجاد کند. به عنوان مثال پسران مبتلا به سندرم X شکننده صورت باریک، پیشانی برجسته و بیضه های بزرگ دارند.

مهمترین اثرات سندرم Fragile X

  • تأخیر در رشد، مشکلات گفتاری، زبانی و ارتباطی
  • ناتوانی ذهنی و مشکلات یادگیری
  • اضطراب
  • رفتارهایی مانند اوتیسم مانند دست زدن، تکرار کلمات و جملات و مشکل در تعاملات اجتماعی
  • اختلال بیش فعالی
  • تماس چشمی ضعیف
  • مشکل در پردازش اطلاعات حسی

میزان شدت این عوارض به طور قابل توجهی متفاوت است. مردانی که مبتلا هستند معمولاً دارای ناتوانی خفیف یا شدید هستند. زنان مبتلا به FXS می توانند دارای هوش طبیعی یا درجاتی از ناتوانی ذهنی باشند. اختلال اوتیسم (ASO) نیز در افرادی که FXS دارند بیشتر اتفاق می افتد.

تشخیص FXS

تشخیص این سندرم می تواند برای خانواده مفید باشد زیرا می تواند دلیلی برای اختلالات فکری و مشکلات رفتاری کودک باشد. این امر به خانواده و سایر اطرافیان کمک می کند تا در مورد این اختلال اطلاعات بیشتری کسب کرده و مراقبت ها را مدیریت کنند تا کودک بتواند به تمام توانایی های خود برسد. FXS با آزمایش DNA   فرد از طریق خون قابل تشخیص است. پزشکان یا مشاوران ژنتیک می توانند این آزمایش را انجام دهند. همچنین می توان برای یافتن تغییراتی در ژن FMR1 که منجر به اختلالات شکننده مرتبط با X می شود آزمایشاتی انجام داد و آن را بررسی کرد. بنابراین هر کسی که به آزمایش FXS فکر می کند، باید قبل از آزمایش با مشاوره ژنتیک مشورت کند. 

اگر فکر می کنید کودک شما مبتلا به این سندرم می باشد باید چکار کنید؟

داشتن حمایت و منابع درست در جامعه می تواند به افزایش اعتماد به نفس در مدیریت FSX، افزایش کیفیت زندگی و به تامین نیازهای همه اعضای خانواده کمک کند. ممکن است برای والدینِ کودکان مبتلا به این سندرم صحبت با یکدیگر مفید باشد. شاید یکی از والدین یاد گرفته باشد که چگونه برخی از نگرانی های مشابه والدین دیگر را برطرف کند. والدینی که اطلاعات کافی دارند با توجه به نیازهای افراد دیگر می توانند مشاوره دهند و بقیه را راهنمایی کنند.

انتخاب های یک خانواده لزوما برای خانواده ی دیگر بهترین انتخاب نمی باشد. بنابراین مهم است که والدین همه ی گزینه ها را در دست داشته باشد و همه ی آنها را درک کرده و آنها را با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی فرزندشان درمیان بگذارند.

 

 

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا