سونوگرافی
تمام جنین ها در پشت گردن دارای مقداری مایع می باشند که به صورت یک فضای شفاف دیده می شود و تحت عنوان NT (Nuchal Translucency) شناخته می شود. میزان این مایع در جنین های مبتلا به برخی از ناهنجاری ها بخصوص سندرم داون افزایش می یابد. NT از ابتدای هفتۀ یازدهم تا انتهای هفتۀ سیزدهم با سونوگرافی قابل اندازه گیری است. در این سونوگرافی وجود یا عدم وجود استخوان بینی هم قابل بررسی است. استخوان بینی در برخی از ناهنجاری ها مثل سندرم داون تشکیل نمی شود.
علت افزایش NT در بیماری های جنین:
علت افزایش NT در این بیماریها، اشکال در تشکیل سیستم لنفاتیک، اشکال در کارکرد قلب جنین و یا خروج مایع از داخل عروق به فضای بین سلولی می باشد.
کاربرد سونوگرافی NT:
این نوع سونوگرافی برای غربالگری سه دسته از بیماریها انجام می شود:
1) بررسی وجود بیماریهای کروموزومی شایع: مثل سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18.
بیشترین کاربرد سونوگرافی NT در کمک به تشخیص سندرم داون است که شایعترین بیماری کروموزومی از نوع تریزومی می باشد. سونوگرافی هایNT و غربالگری نقش تعیین کننده ای در تشخیص این بیماری دارند.
در سونوگرافی سه ماهه دوم و سوم، سایر علائم سندرم داون مثل اختلالات انگشتان، دریچه های قلب و … را می توان مشاهده کرد؛ اما در این سن از بارداری انجام سقط قانونی ممکن نمی باشد.
در تریزومی 18 در ماه های بالاترعلائمی مثل زاویه غیر طبیعی کف پا و دست جمع شده دیده می شود. همچنین در تریزومی 13 نیز ناهنجاری های دیگری نظیر لب شکری و شکاف کام را می توان در سونوگرافی تکمیلی ماه های آخر مثل گرافی چهار بعدی قبل از زایمان مشاهده کرد .
2) بررسی وجود نارسایی قلبی جنین: که می تواند به علت بیماریهای عفونی دوران جنینی، کم خونی جنین و … ایجاد شده باشد.
3) سایر علل: بیماریهای قلبی و ناهنجاری های عروق بزرگ، دیستروفی میوتونیک، فتق دیافراگم، بعضی از بیماریهای استخوانی نظیر آکندروپلازی (کوتولگی)، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، انسداد مادرزادی مجاری هوایی، SLOS، ناسازگاری Rh و …از علل دیگر بالا بودن NT می باشند.
اهمیت اصلی اندازه گیری NT، تشخیص زودهنگام مشکل است. مثلا در آکندروپلازی با توجه به اینکه در سنین پایین بارداری (هفته یازده تا چهارده) بعلت عدم تکامل استخوانهای بلند، تشخیص اختلال با اندازه گیری استخوان های بلند بسیار مشکل و غالبا ناممکن می باشد. سونوگرافی NT می تواند کمک کننده باشد.
علامت NT بعد از هفته شانزدهم محو می شود و در بعضی بیماریها تبدیل به Nuchal Fold می شود که کاربردی مشابه باNT را در سه ماهه دوم دارد، ولی حساسیت تشخیصی آن پایین تر است.
