شکاف کام و لب (cleft lip & Palate) و ژنتیک

شکاف کام و لب (یا هر دو) وضعیت هایی هستند که در آن قسمتی از دهان و یا لب نوزاد به خوبی تکامل نیافته و منجر به بروز شکافی در دهان و یا لب نوزاد شده است. این تظاهر می تواند یکطرفه و یا دوطرفه باشد. این اختلال جزء ناهنجاری دهان و دندان تعریف شده است که در هر 600 تا 800 نوزاد بروز می نماید. علت بروز این عارضه نامشخص است، تا به حال نقش ژنتیک را در تعداد کمی از موارد این عارضه شناسایی کرده اند.

شکاف کام و لب چگونه ایجاد می شود؟

در انتهای ماه اول بارداری، دهان جنین در دو نیمه رشد کرده و به هم نزدیک می شوند و جوش می خورند. کام جنین نیز در هفته های ششم تا هشتم بارداری به هم می پیوندند و سقف دهان تشکیل می شود. در هفته دهم بارداری، دهان کاملا شکل می گیرد. در کودکانی که دچار شکاف کام و لب می باشند، دو نیمه کام و لب به درستی جوش نمی خورند، علاوه بر اینها، ممکن است مناطق دیگری شامل کام نرم نیز به هم متصل نشوند.

این عارضه از نظر شدت و میزان متفاوت است، ممکن است شکاف لب به تنهایی، شکاف کام به تنهایی، شکاف هر دو، یکطرفه یا دوطرفه و … باشد.

 

تشخیص شکاف لب و کام

شکاف لب اغلب در سونوگرافی در هفته 20 حاملگی تشخیص داده می شود، اما تشخیص شکاف کام در این زمان دشوارتر است. تشخیص قبل از تولد فرصتی را برای آموزش ، مشاوره و پشتیبانی والدین فراهم می کند. برای تشخیص نوع و شدت شکاف، بررسی دقیق صورت و دهان کودک در بدو تولد لازم است.

دلایل شکاف لب و شکاف کام

دلایل ایجاد شکاف لب و شکاف کام (یا هر دو) ناشناخته است، اگرچه در بعضی از موارد فاکتورهای ارثی (ژنتیک) می تواند نقش داشته باشد. به طور کلی در موارد اسپورادیک (مواردی که هیچ سابقه خانوادگی وجود ندارد) بیشترین احتمال نقش عوامل محیطی است، در حالی که وجود یک یا چند نفر از بستگان مبتلا در خانواده به شدت نشان می دهد که عوامل ژنتیکی عامل اصلی هستند.

عوامل محیطی

تعدادی از عوامل محیطی وجود دارند که با احتمال بیشتری در ارتباط ایجاد شکاف در کودک هستند. این موارد شامل خطرات شناخته شده در بارداری مانند سیگار کشیدن و مصرف زیاد الکل و همچنین عواملی است که کمتر مشخص هستند مانند مصرف برخی از داروها. توجه داشته باشید که این فاکتورها ارتباط مستقیم با این عارضه ندارند و تنها احتمال ایجاد آن را افزایش می دهند و علل بروز شکاف کام و لب بسیار پیچیده تر از کارهایی است که افراد در دوران بارداری انجام می دهند. این عارضه حتی در بارداری های سالم و با برنامه ریزی نیز می تواند اتفاق بیافتد و این تقصیر کسی نیست.

عوامل ژنتیکی

تعدادی از ژن های مختلف شناسایی شده اند که با افزایش خطر ابتلای فرزند به شکاف کام و لب همراه می باشند. حدود 15 % از موارد سندرمی هستند و به همراه علائم بالینی دیگر تظاهر می کنند، این سندرم ها می توانند در اثر بروز جهش تک ژنی رخ دهند. در مقابل، موارد ایزوله که بدون علائم بالینی دیگر بروز می کنند، تک ژنی نیستند و مطالعاتی که انجام شده، ارتباط بین پلی موفیسم های ژنتیکی را با این موارد نشان می دهند. عوامل محیطی نیز می توانند با روشن و خاموش کردن ژن ها بر ایجاد این عارضه نقش داشته باشند.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک (که به آن مشاوره یا ارزیابی ژنتیکی نیز گفته می شود) با هدف بررسی احتمال انتقال صفتی مانند شکاف لب و یا کام است. ممکن است والدین با سابقه داشتن فرزند مبتلا به این عارضه بخواهند بدانند که چند درصد احتمال دارد که دارای فرزند دیگری با شکاف کام و لب شوند و یا اینکه والدین با شکاف کام ولب چقدر احتمال دارد که این عارضه را به فرزندشان منتقل نمایند.

بررسی ژنتیکی جهت شناسایی علت، شامل چندین مرحله است، از جمله تهیه یک تاریخچه خانوادگی دقیق، گرفتن سابقه پزشکی، معاینه فیزیکی فرد آسیب دیده و انجام آزمایشات. مهمترین قسمت این امر در تعیین نوع تظاهر بیماری است، اینکه آیا به همراه دیگر علائم بالینی است و یا ایزوله و به تنهایی نمود کرده است، تعیین این موضوع در ارزیابی میزان ریسک تکرار مجدد آن بسیار موثر است.

در پایان جلسات، مشاور ژنتیک به فرد مشاوره شونده درباره احتمال انتقال، میزان ریسک تکرار و نیاز به درمان بیشتر (در موارد سندرم ها) توضیح خواهد داد. با گرفتن مشاوره خواهید فهمید که آیا شکاف لب یا کام فرزندتان مرتبط یا بخشی از بیماری ژنتیکی است، یا اینکه در خانواده شما یک بیماری ژنتیکی وجود دارد که منجر به شکاف لب یا کام شده است.

مدیریت شکاف لب و کام

نوزادانی که با شکاف لب یا شکاف کام (یا هر دو) متولد می شوند، نیاز به مراقبت از یک تیم چند رشته ای از متخصصان دارند. یک تیم شکاف ممکن است شامل متخصصان شنوایی سنجی، متخصص دندانپزشکی، جراح گوش و حلق و بینی، متخصص ارتودنسی، متخصص اطفال، جراح پلاستیک و گفتار درمانی باشد.

درمان شکاف لب

شکاف لب با جراحی ترمیم لب قابل درمان است. این اتفاق معمولاً وقتی کودک در حدود سه تا شش ماهگی باشد اتفاق می افتد. اغلب، تغییر دماغ با شکاف لب همراه است. ترمیم شکاف لب شامل بازسازی شکل لب و بینی و پیوستن به بافتهایی است که قبل از تولد بهم پیوسته نبودند. هنگام جراحی ترمیم شکاف لب، کودک شما تحت بیهوشی عمومی قرار می گیرد.

درمان شکاف کام

شکاف کام باید قبل از آماده شدن کودک برای صحبت، معمولاً بین نه ماه تا یک سال با جراحی ترمیم شود. در حین عمل، برای بستن روی شکاف از بافت دهان نزدیک استفاده می شود.

برخی از کودکان ممکن است نیاز به عمل های بعدی مثل جراحی بینی داشته باشند. برخی ممکن است پس از جراحی دچار مشکل گفتاری شوند. گفتار درمانی می تواند بر این مسئله غلبه نماید.

ممکن است کودک شما بسته به شرایط خود به برخی یا همه این روش های درمانی نیاز داشته باشد. نیازهای درمانی و موفقیت به عوامل مختلفی بستگی دارد. یک شکاف شدید همیشه به درمان پیچیده ای نیاز ندارد.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن