غربالگرى های حین باردارى

غربالگرى های حین باردارى:

• غربالگرى سه ماهه اول باردارى
• غربال گرى سه ماهه دوم باردارى
• NIPT (غربالگرى باردارى به روش بررسی Cell Free Fetal DNA)
• غربالگرى ناقلی، روشی جدید برای پیشگیری از بروز بیماریهای ناشی از ازدواجهای خویشاوندی، پیش از اقدام به بارداری

غربالگرى سه ماهه اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى دو نوع اندازه‏ گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏ گيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى ١٨ و تريزومى ١٣ محاسبه شود.

يكى از اين اندازه‏ گيرى‏ ها با سونوگرافى خاصى انجام مى‏ شود كه به آن اندازه ‏گيری NT مى‏ گويند. ديگرى آزمايش‏هايى است كه روى خون مادر انجام مى‏ شود.

 NTدر سونوگرافى
اندازه‏ گيرى NT با سونوگرافى خاصى كه از ابتداى هفته ١١ (٠+١١) تا انتهاى هفته ١٣ باردارى (٦+١٣) قابل انجام است، صورت مى‌گیرد. در اين نوع سونوگرافى مقدار مايع در پشت گردن جنين كه به آن NT مى‏ گويند، اندازه‏ گيرى مى‏ شود. تمام جنين ‏ها در اين قسمت داراى مقدارى مايع هستند كه اين‌مقدار در جنين‏ هاى مبتلا به‌ سندرم داون تمايل به افزايش دارد.

سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:

١- زنده بودن جنين را تأييد مى‏ كند.
٢- سن باردارى را تأييد مى‏ كند.
٣- باردارى‏ هاى دوقلو را تشخيص مى‏ دهد.
٤- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏ كند.

افزایش NT در سایر اختلالات

١- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر ٣٣ جنینی که NT آنها بین ٢/٢ تا 2/8 میلی‌متر است، یک جنین به مشکلات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 3/5 میلی‌متر باشد، این احتمال تا ١ به ١٦ افزایش می‌یابد).
٢- فتق دیافراگماتیک
٣- نارسایی ریوی
٤- دیسپلازی اسکلتی
٥- عفونت‌های مادرزادی
٦- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)
٧- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک
٨- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

شیوع افزایش NT در اختلالات کروموزومی به شرح ذیل است:

١- سندرم داون: ٥٠%
٢- تریزومی ١٨و ١٣: ٢٥%
٣- سندرم ترنر: ١٠%
٤- تریپلوئیدی: ٥%
٥- سایر اختلالات: ١٠%

آزمايش خون مادر

آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولا در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏ شود مورد اندازه‏ گيرى قرار مى‏ گيرد: PAPP-A، و بتا HCG آزاد.

در بارداریهاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏ گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى ١٨ و يا تريزومى ١٣ خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مى‏ شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول

1. بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

    گروه اسکرین مثبت (high risk):در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ١:٥٠باشد (یعنی در ریسکی که اعلام می شود مخرج کسر از ٥٠ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

2. گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ١:٥٠ تا ١:٢٠٠٠ باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد.

3. گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (١:٢٠٠٠) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ١٥ الی ١٦ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

4. هنگامی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ٣ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ٣٥ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

5. در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای ٤ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ٣٥ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

6. زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای ٣/٥ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته ٢٠-١٨ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

7. طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

– خانم های بالای ٣٥ سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای ٣٦ سال ذکر شده بود.)
– بانوان با بارداری دوقلویی
– زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن فرزند مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).
– بانو هایی بالای ٣٥ سال که سابقه ٣ بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف و در همان گروه اول قرار می گیرند).
– زنانی که HIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).
–  IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

پس از غربالگرى سه ماهه اول

نتـايــج غربالگرى ســه ماهه اول به پزشك مى‏ گويد كه آيا لازم است تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريافت مى‏ كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى ١٨ و تريزومى ١٣ آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏ شود.

صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهه اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخيصى

تست‏هاى تشخيصى، نمونه‏ بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى‏ شود. نمونه‏ هاى که گرفته می شود براى انجام اين تست حاوى سلول ‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى به روى اين سلول‏ها درمى‏ يابد كه آيا جنین به اختلالات كروموزومى مبتلا است يا خیر. انجام آزمايشهاى تشخيصى به طور معمول به تمامى زنان باردار پـيشنهاد نمى‏ گردد زيرا احتمال سقط جنین را بالا مى‏ برند، با وجود اين اكثر زنانى كه تست‏هاى تـشخيصى را انجام مى‏ دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏ شوند و در عمل نتايج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏ بخشد.

مزاياى غربالگرى سه ماهه اول

١- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏ شود.
٢- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول

١- حدود ٥% (١ نفر در هر ٢٠ نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏ شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏ شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است، نوزادانی نرمال بــه دنيا مى‏ آورند.
٢- براى انجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهه دوم باردارى منتظر ماند.
٣- غربالگرى اختلالات لوله عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست “كوآد ماركر” در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.

اختلالات كروموزومى

اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادی و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏ يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينش مجدد) قطعات مشاهده مى‏ شود. این اختلالات مى‏ توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى ٢١ نيز گفته می‌شود، شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى ٤٦ كروموزوم، ٤٧ كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏ يابد.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏ شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال ٢% تا ٣% صاحب فرزندى مبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏ شوند.

انجام سونوگرافى در فاصله هفته‏ هاى ١٨ تا ٢٠ باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏ شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏ گيرد.

و همواره به خاطر داشته باشيد:
اكثر نوزادان سالم متولد مى‏ شوند!

غربالگرى سه ماهه دوم باردارى

در سال ١٨٦٦ ميلادى دكتر جان لنگدون داون مقاله‏ اى در انگلستان منتشر كرد كه در آن از کودکانى صحبت مى‏ شد كه خصوصيات مشتركى داشتند و ضريب هوشى آنها پايين‏تر از بچه‏ هاى معمولى بود. دكتر داون اين گروه از كودكان را به ‏دليل شباهت زياد چهره آنها به ‏مردم مغولستان، مونگول نامگذاری کرد. اما سال‏ها بعد يعنى در اوايل دهة ٦٠ ميلادى بر اثر اعتراض متخصصان ژنتيك آسيايى اين نام از تمامى متون علمى حذف گرديد و از آن پس اين اختلال سندرم داون نام گرفت. در سال ١٩٣٠ ميلادى دانشمندان دريافتند كه علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتيك است.

سندرم داون به ‏عنوان شايع‏ترين اختلال ژنتيك شناخته مى‏ شود. درصدى از جنين ‏هاى مبتلا به ‏سندرم داون پيش از زايمان مادران مى‏ ميرند. با توجه به شيوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طى ١٠ سال گذشته روش‏ هاى گوناگونى براى تشخيص پيش از تولد اين بيمارى خطرناك ابداع شده است. اما به‏ دلايل متعدد همچون به‏ دنبال داشتن خطر سقط و هزينه زياد انجام تست، امكان انجام اين روش‏ها براى تمامى زنان باردار وجود ندارد. به ‏همين دليل در سال‏هاى اخير روش‏ هاى غربالگرى براى شناسايى زنان باردار كه بيشتر در معرض خطر هستند ابداع و اين افراد به ‏عنوان واجدين شرايط براى انجام روش‏هاى تشخيصى محسوب مى‏ گردند.

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقيم دارد به ‏طورى كه خطر تولد نوزادان مبتلا به ‏سندرم داون در مادران تا سن ٣٠ سالگى تقريباً ثابت بوده و حدود ١ در ١٠٠٠ مى‏ باشد و از آن پس به ‏صورت تصاعدى افزايش مى ‏يابد به ‏طورى كه در سن ٣٥ سالگى ١ در ٢٥٠ و در سن ٤٠ سالگى ١ در ٧٥ مى‏ شود. با اين حال ٨٠% موارد سندرم داون در زنان زير ٣٥ سال بروز مى‏ كند (زيرا تعداد باردارى در اين سنين بسيار بيشتر است).

زنانى كه در بارداریهاى قبلى داراى فرزند مبتلا به سندرم داون بوده ‏اند نيز در معرض خطر بيشترى قرار دارند. تأثير عوامل ديگرى همچون سن پدر، سابقة ابتلاء در اقوام درجه ٢ و يا ٣، تشعشعات محيطى و غيره هنوز به ‏طور كامل به اثبات نرسيده است.

از رایج‌ترین و مطمئن‌ترین روش غربالگری در سه ماهه دوم بارداری تست کوآدراپل مارکر یا به اختصار تست‏ كُوآد ماركِر است كه شامل اندازه ‏گيرى چند محصول باردارى در خون مادر و مقايسه مقادير به ‏دست آمده با مقادير نرمال جامعه مى‏ باشد.

• تست كوآد ماركر نسبت به تست پیش از خود یعنی تريپل ماركر قدرت تشخيص بيشترى دارد و موارد مثبت كاذب آن كمتر است و امروزه اين تست جايگزين تست تريپل ماركر شده است.
• این تست از ابتدای هفته ١٤ (٠D+١٤W) تا انتهای هفته ٢٢ (٢٢W+٦D) حاملگی قابل انجام بوده و بهترین زمان انجام آزمایش در ایران هفته ١٥ حاملگی (و در سایر کشورها از ١٥W+٢D تا ١٧W+٠D) است. احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آمارى بر روى مقادير به دست آمده از تست، سن مادر و موارد ديگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سيگار، ديابت، باردارى‏ هاى دوقلو و غيره محاسبه مى‏ گردد. نرم‏ افزارهاى ويژه ‏اى براى اين منظور طراحى شده ‏اند كه خطر ابتلاى جنين را به صورت عددى و همچنين منحنى‏ هاى خاص نشان مى‏ دهند. يافته‏ هاى سونوگرافیک نيز به تعيين ميزان خطر ابتلاى جنين به سندرم داون كمك مى‏ كنند. رايج‏ترين يافته سونوگرافى در سندرم داون افزايش ضخامت چين پشت گردن جنين مى‏ باشد. نتايج تست كوآد ماركر خطر وجود دو بيمارى مادرزادى ديگر را نيز نشان مى‏ دهد. اين بيماریها «تريزومى ١٨» و «نقائص لوله عصبى» هستند.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری سه ماهه دوم

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
١- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک جنین بیشتر از ١:٢٥٠ باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاوره ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سنی که گزارش می شود در جواب آزمایش بیش از ٧ روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبه مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شود، حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأیید سن جنین انجام شود.

تبصره ١:

وقتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی ١٨ مثبت شود، به دلیل آنکه تریزومی مزبور با IUGR (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.

تبصره ٢:

اگر جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های ٢٠-١٨، سونوگرافی هفته ٢٤ حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و…).

٢- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk): در صورتی که ریسک سندرم داون بین ١:٤٠٠-١:٢٥٠ باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته ٢٠-١٨ توصیه می‌شود.
سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
٣- گروه اسکرین منفی (low risk): ریسک به دست آمده از ١:٤٠٠ کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.
٤- در صورتی که نتیجه غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (١:١٠٠) باشد، (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).
طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی سه ماهه دوم در هفته ٢٠–١٨ باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچ‌گونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی ٢١ را تا ٥٠% کاهش پیدا کرده قلمداد کرد.

در خاتمه ذكر اين مطلب ضرورى است كه كالج طب زنان و زايمان آمريكا توصيه مى‏ نمايد كه تمام زنان باردار در فاصله هفته‏ هاى ١٥ تا ١٨ باردارى مورد غربالگرى سندرم داون قرار گيرند. به همين دليل بروز اين اختلال در سال‏هاى اخير در آمريكا بسيار كاهش يافته است.

NIPT (غربالگرى باردارى به روش بررسی Cell Free Fetal DNA)

وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال 1997 مطرح شد. اما تا سال 2008 بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روشی غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود.
اساس این روش، بررسی DNA آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلولهای تروفوبلاست (در جفت) آزاد می شود. cffDNA) cell free fetal DNA) حدود 3 تا 13 درصد از کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می دهد و از نظر اندازه بسیار کوچکتر از cfmDNA) cell free maternal DNA) است. این ویژگی اساس بسیاری از تکنیک های افتراق cffDNA از cfmDNA را تشکیل می دهد. cffDNA در هفتۀ 7 بارداری در خون مادر ظاهر می شود و بلافاصله پس از تولد نوزاد، از گردش خون مادر پاک می شود.
امروزه cffDNA کاربردهای مختلفی در زمینۀ تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده است. اما مهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم های 21، 18، 13، X و Y و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.

انجام تست cffDNA در چه مواردی توصیه می شود؟

1. زنان 35 سال و بیشتر
2. وجود یک تست غربالگری مثبت
3. وجود یافته ای در سونوگرافی دال بر افزایش ریسک اختلالات تعدادی کروموزومی (آنوپلوئیدی)
لازم به ذکر است که در صورت مشاهدۀ یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی، مادر باید مستقیماً برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.
4. وجود سابقۀ قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی

نکات مهم در مورد تست cffDNA:

•  قدرت تشخیص این تست برای تریزومی 21، حدود 98%، برای تریزومی 18، 97 تا 98% و برای تریزومی 13، 79 تا 80% است.

•  تست cffDNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمنیوسنتز محسوب نمی شود.

• در صورت مثبت شدن تست، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی (CVS یا آمنیوسنتز) ، به مشاور ژنتیک ارجاع شود.

• نتیجۀ منفی به معنی اطمینان کامل از عدم ابتلای جنین به سندرمهای کروموزومی نمی باشد.

• این تست قادر به شناسایی فرمهای موزاییسم، آنوپلوئیدی های جزئی کروموزومی، حذفها یا جابجایی های کروموزومی نمی باشد.

• انجام این تست پیش از هفتۀ دهم بارداری و همچنین در خانمهای بسیار چاق بعلت پایین بودن سطح cffDNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد، توصیه نمی شود.

•  این تست نباید به گروه های کم خطر و یا زنانی که بارداری آنها دو یا چند قلویی است، پیشنهاد شود. زیرا کارایی این تست در این موارد هنوز مشخص نشده است. پژوهش های اخیر نشان می دهد که سطح cffDNA در زنان گروه پرخطر بالاتر از زنان گروه کم خطر است و همین امر سبب کارایی بهتر تست در این گروه می شود.

•  با توجه به اینکه تقریباً منشاء تمام cffDNA موجود در خون مادر سلولهای جفت است و نه جنین، در صورت وجود موزائیسم جفتی که حالتی نسبتاً شایع است و در 1 تا 2 درصد از بارداری ها وجود دارد، امکان کسب نتیجۀ مثبت کاذب وجود خواهد داشت. این همان مشکلی است که در CVS وجود دارد و در صورت کسب نتیجۀ مثبت برای تایید تشخیص نیاز به آمنیوسنتز می باشد.

  با اینکه cffDNA از cfpDNA متمایز است، اما بررسی cfpDNA در قریب به اتفاق موارد نتایج بسیار خوبی بدست می دهد. توجه به تفاوت مفهومی این دو اصطلاح از این جهت مهم است که مشخص می کند که چرا با وجود صحت بالا، این تست قدرت کافی برای استناد جهت سقط جنین، بدون تایید توسط یک تست تشخیصی نظیر آمنیوسنتز ندارد.

غربالگرى ناقلی، روشی جدید برای پیشگیری از بروز بیماریهای ناشی از ازدواجهای خویشاوندی، پیش از اقدام به بارداری

این آزمایش به این منظور انجام می شود که مشخص شود شما و همسرتان ناقل یک ژن جهش یافتۀ مشترک – که می تواند منجر به ابتلای فرزند آیندۀ شما به یک بیماری وخیم ژنتیکی شود- هستید یا خیر.

در این آزمایش حدود 100 بیماری شایع ژنتیکی نظیر ناشنوایی ارثی، فیبروز کیستیک، تالاسمی، بیماری تای ساکس و … مورد بررسی قرار می گیرد. برخی از این بیماری ها نادرند؛ اما مطالعات نشان می دهد  که حدود 24% از افراد آزمایش شونده، حداقل در مورد یکی از این بیماری ها ناقل هستند و متوسط احتمال ابتلای یک نوزاد به یکی از این بیماریها، بیش از احتمال ابتلا به “سندرم داون” یا “نقص لولۀ عصبی باز” می باشد که بطور روتین درغربالگری های حین بارداری در تمام مادران باردار بررسی می شود. نکتۀ حائز اهمیت در مورد این دسته از بیماریها این است که هیچ یک از آنها طی غربالگری ها و یا آمنیوسنتز روتین، بررسی نمی شوند.

بیماری هایی که در این آزمایش مورد بررسی قرار می گیرند، بیماری مغلوب هستند. این بدان معنی است که نوزاد می بایست دو ژن معیوب را از هر دوی والدین دریافت کند تا مبتلا شود. وقتی شما برای یک بیماری مغلوب ناقل هستید، مفهوم آن این است که یک کپی سالم از آن ژن را از یکی از والدین خود و یک کپی معیوب از آن ژن را از والد دیگر خود به ارث بردید. فرد ناقل غالباً هیچ علامتی از بیماری نشان نمی دهد.

اگر شما و همسرتان هر دو در رابطه با یک بیماری مشخص نظیر ناشنوایی ناقل باشید، فرزند شما به احتمال 1 به 4 به آن بیماری مبتلا خواهد شد.

چنانچه ناقلی هر دوی والدین در یک ژن مشترک، پیش از بارداری قابل تشخیص باشد، در غالب موارد می توان از تولد فرزند مبتلا پیشگیری بعمل آورد.