فنیل کتونوری PKU

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی در کودکان است که بواسطۀ نوع خاص وراثتش (اتوزوم مغلوب)، غالباً در کودکان حاصل از ازدواج های خویشاوندی می توان آنرا دید.

بیماری فنیل کتونوری:

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی است. که در آن به علت نقص آنزیمی به نام آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و موجب تجمع غیرطبیعی اسیدآمینه فنیل آلانین و کمبود اسیدآمینه تیروزین در بدن می گردد.

تجمع غیر طبیعی اسیدآمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی کودک، خطرناک است. منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود و در صورت عدم تشخیص و درمان، کودک از نظر ذهنی شدیداً دچار ناتوانی و اغلب دچار تشنج می شود. همچنین کمبود اسیدآمینه تیروزین موجب کاهش تولید رنگدانه در بدن می شود و بنابراین کودکان مبتلا دارای موهای بور و چشمان آبی هستند.

کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد به علت اینکه مادر در دوران بارداری توانایی شکستن فنیل آلانین را دارد، بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول، کودک دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بی قراری، کاهش توجه، حرکات تکراری اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند.

امروزه بررسی PKU جزء پنل غربالگری نوزادان در بسیاری از کشورها می باشد و بیشتر کودکان به محض تولد مورد غربالگری قرار می گیرند.

درمان PKU:

PKU یک بیماری قابل درمان نیست. البته جایگزینی آنزیمی که از دست می رود، می تواند سبب جلوگیری از بروز عوارض شود. اما این کار به آسانی انجام نمی شود. چنانکه PKU خیلی زود و در دوران نوزادی تشخیص داده شود، می توان با ارائه یک رژیم غذایی با فنیل آلانین اندک از ایجاد عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کرد. پس از تکمیل رشد مغزی، از دوران نوجوانی به بعد، می توان محدودیت های فنیل آلانین رژیم غذایی را کاهش داد.

در صورت وجود فرد مبتلا به یک بیماری متابولیک (از جمله PKU) در خانواده، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری در افراد منتسب، ضروری است.