مشاوره ژنتیک و آزمایشات دوران بارداری
مشاوره و آزمایش ژنتیکی حین بارداری چیست؟
آزمایشات ژنتیکی دوران بارداری به والدین در مورد اینکه جنین آنها مبتلا به اختلالات ژنتیکی خاصی است یا خیر، آگاهی می دهد. این آزمایشات از نوع غربالگری و یا تشخیصی می باشند.
هدف مشاوره ژنتیک حین بارداری، کمک به والدین در تصمیم گیری آگاهانه است. یک مشاور ژنتیک به شما کمک خواهد کرد تا درک بهتری از چگونگی استفاده از اطلاعات بدست آمده از آزمایشات داشته باشبد. اگر شما در معرض خطر باشید یا اگر بفهمید که نوزادتان یک ناهنجاری ژنتیکی دارد، مشاور و پزشک شما در مورد گزینه ها و راه حل های موجود با شما صحبت می کند و در گرفتن تصمیم نهایی به شما کمک می نماید.
اختلال ژنتیکی چیست؟
بیماریهای ژنتیکی به علت بروز تغییر بیماریزا در ژنوم ایجاد می شوند. این بیماریها می توانند در اثر آسیب به کروموزوم ها (اختلالات کروموزومی)، بروز جهش در یک ژن (بیماریهای تک ژنی) ویا در چندین ژن (بیماریهای مولتی فاکتور) رخ دهند. شایع ترین نوع اختلال کروموزمی، آنیوپلوئیدی است، که در آن کروموزوم ها دچار حذف یا افزایش کروموزومی می شوند. ریسک ابتلا به این اختلالات در زنان با سن بارداری بالاتر از 35 سال افزایش می یابد.
دسته دیگر از اختلالات ژنتیکی، در اثر ایجاد تغییر بیماریزا در ژن ها ایجاد می شوند و به بیماریهای تک ژنی معروفند. این بیماریها می توانند به علت جهش های جدید رخ دهند، و یا از والدین به فرزندان به ارث برسند. از این بیماریها، می توان به ناشنوایی ارثی، بیماری خونی ارثی مثل تالاسمی و هموفیلی، بیماریهای ماهیچه ای مثل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی نخاعی اشاره کرد. در مواردی از این بیماریها که دارای توارث اتوزومال مغلوب هستند، والدین حامل جهش بیماریزا می باشند و در صورت به ارث رسیدن ژن جهش یافته از هر دو والد، بیماری در فرزند بروز خواهد کرد.
دو نوع مهم از آزمایشات ژنتیکی دوران بارداری چیست؟
دو دسته ی کلی آزمایشات دوران بارداری برای ناهنجاریهای ژنتیکی وجود دارد:
- آزمایشات غربالگری دوران بارداری: در حال حاضر، برای تمامی زنان باردار، انجام آزمایشات غربالگری بر پایه مارکرهای بیوشیمیایی توصیه و انجام می شود. علاوه بر این آزمایشات، به تازگی آزمایش ژنتیکی غیر تهاجمی NIPT و یا سل فری برای غربالگری خانم ها با ریسک خطر بالا، خانم ها با سن بارداری بالاتر از 35 سال و یا با سابقه فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی، توصیه می شود.
- آزمایشات تشخیصی دوران بارداری: این آزمایشات می تواند با اطمینان 99% به شما بگوید که آیا جنین شما به اختلالات کروموزومی مبتلاست یا خیر. این آزمایشات بر روی سلولهای جنین یا جفت بدست آمده از آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام می شود.
آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است. این آزمایش معمولاً بین هفته ی 15 تا 20 بارداری انجام می شود. اما با محدودیت زمانی که برای سقط قانونی هست، بهترین زمان برای انجام آن، قبل از هفته 16 بادرای است. برای انجام آزمایش یک سوزن بسیار نازک برای برداشت مقدار کمی از مایع آمنیوتیک استفاده می شود. امواج اولتراسوند (سونوگرافی) برای راهنمایی پزشک استفاده می شود. بسته به نحوه تجزیه و تحلیل سلولها و اطلاعات موردنیاز شما، نتایج می تواند از یک روز(آزمایش سریع تا چندین هفته آماده شود. احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز بسیار پایین است. نشت مایع آمنیوتیک و خونریزی جزئی می تواند بعد از آمنیوسنتز اتفاق بیافتد که در اکثر موارد هر دو بدون نیاز به هیچ اقدام درمانی متوقف می شوند.
نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟
در CVS از بافت جفت نمونه برداری می شود. مهمترین مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که CVS زودتر از آمنیوسنتز، بین هفته 10 تا هفته 13 بارداری انجام می شود. احتمال سقط جنین با CVS کمی بیشتر از احتمال سقط جنین با آمنیوسنتز است.
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی چیست؟
تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) ممکن است برای زوجینی که روش لقاح آزمایشگاهی (IVF) را برای بارداری استفاده می کنند و افرادی که در معرض خطر بالای داشتن نوزادی مبتلا به ناهنجاری کروموزومی و ژنتیکی هستند، پیشنهاد شود. قبل از اینکه جنین به رحم خانم منتقل شود، برای ناهنجاریها و جهش های ژنتیکی خاص آزمایش می شود. فقط جنین هایی که برای آن آزمایش ناهنجاری، مثبت نیستند، انتقال داده می شوند.
پیشرفت های زیادی در آزمایشهای تشخیصی دوران بارداری (پیش از تولد) ایجاد شده است. متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک شما می تواند ارزیابی کند که شما در جستجوی چه اطلاعاتی هستید و انتخاب کدام آزمایش برای وضعیت شما مناسب است:
کاریوتایپ:
کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند.
فلوروسانس در هیبریداسیون درجا (FISH):
از این روش می توان برای تشخیص آنیوپلوئیدهای رایج مربوط به کروموزومهای 13 ، 18 و 21 و کروموزومهای X و Y استفاده کرد. یکی از مزیت های این روش نسبت به کاریوتایپ، آماده شدن سریع نتیجه آزمایش در مدت 1 تا 2 روز است که در شرایطی مثل هفته بادرای بالاتر از 16 هفته، توصیه به انجام آن می شود. این نکته را در نظر داشته باشید که نتیجه مثبت این آزمایش حتما باید با آزمایش دیگری تایید گردد.
تجزیه و تحلیل ریزآرایی کروموزوم(CMA) :
با انجام این آزمایش می توان تمامی کروموزوم های جنین را از نظر ناهنجاریهای تعدادی و ساختاری نامتعادل مورد بررسی قرار داد. حذف ها و اضافه شدگی های کروموزومی با سایز کوچک با انجام این آزمایش قابل شناسایی است، در حالی آزمایش کاریوتایپ قدرت تشخیص این اختلالات کوچک را ندارد.
آزمایش DNA:
این آزمایش برای بررسی جهشهای ژنی معین با درخواست زوجین انجام می شود. به عنوان مثال، اگر شما و همسرتان حامل ژن بیمازا مرتبط با ناشنوایی ارثی هستید، ممکن است درخواست انجام آزمایش تشخیصی پیش از تولد برای این بیماری را داشته باشید.
