موکوپلی ساکاریدوز (MPS) چیست ؟

عنوان گروهی از اختلالات ارثی آنزیم های لیزوزومی است. لیزوزوم ها به عنوان واحدهای گوارشی اولیه در سلول ها عمل می کنند. آنزیم های درون لیزوزوم ها مواد مغذی خاصی مانند کربوهیدرات ها و چربی های خاص را تجزیه یا هضم می کنند. در افراد مبتلا به موکو پلی ساکاریدوز( MPS)، کمبود یا عملکرد نادرست آنزیم های لیزوزومی خاصی منجر به تجمع غیرطبیعی برخی از کربوهیدرات های پیچیده (موکوپلی ساکاریدها یا گلیکوزآمینوگلیکان ها) در شریان ها، اسکلت، چشم ها، مفاصل، گوش، پوست ویا دندان می شود. این تجمعات ممکن است در سیستم تنفسی، کبد، طحال، سیستم عصبی مرکزی، خون و مغز استخوان نیز دیده شوند. این تجمع در نهایت باعث آسیب تدریجی به سلول ها، بافت ها و سیستم های مختلف اندام بدن می شود. انواع مختلفی از موکوپلی ساکاریدوز وجود دارد. این اختلالات، به جز یک استثنا، به عنوان صفات اتوزومال مغلوب به ارث می رسند.

این بیماری بر اساس ژن جهش یافته، نوع آنزیم و شدت علائم به 9 تیپ مختلف تقسیم می شود :

MPS I H (بیماری هورلر)

MPS I H/S (سندرم هورلر/شی)

MPS I S (سندرم شی)

MPS II (سندرم هانتر)

MPS III A، B، C و D (سندرم سانفیلیپو)

MPS IV A و B (سندرم مورکیو)

MPS VI(سندرم ماروتو-لامی)

MPS VII (سندرم اسلای)

MPS IX (کمبود هیالورونیداز)

تظاهرات بالینی موکوپلی ساکاریدوز (MPS) چیست ؟

افراد مبتلا به اختلالات موکو پلی ساکاریدوز(MPS) علائم مشابه بسیاری از جمله درگیری اندام های متعدد، ویژگی هایی مثل درشتی غیر طبیعی اجزای صورت، و ناهنجاری های اسکلتی به ویژه مشکلات مفصلی دارند. علاوه بر این علائم آنها ممکن است دچار کوتاهی قد، ناهنجاری های قلبی، بی نظمی های تنفسی، بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی) و ناهنجاری های عصبی شوند. شدت اختلالات موکوپلی ساکاریدوز در بین افراد مبتلا، حتی در بین افراد دارای یک نوع از این اختلال و حتی در بین افراد یک خانواده، بسیار متفاوت است.

در اکثر موارد موکو پلی ساکاریدوز (MPS)، نوزادان مبتلا در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسند و علائم در حدود یک یا دو سالگی آشکار می‌شوند، با این حال مثلا در MPS VII، تقریباً در 40 درصد از حاملگی‌ها شرایط جنین مبتلا با وضعیتی به نام هیدروپس جنینی غیرایمنی پیچیده می‌شود،که ممکن است در معاینه معمول اولتراسوند تشخیص داده شود. علائم اولیه پس از تولد ممکن است شامل سرماخوردگی مکرر، آبریزش بینی، عفونت، تاخیر رشد یا تاخیرخفیف رشد باشد. اشکال خفیف این اختلالات ممکن است تا دوران کودکی یا نوجوانی آشکار نشود. در بیشتر موارد، موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات مزمن و پیشرونده هستند و بسته به نوع MPS و شدت، افراد مبتلا ممکن است کاهش عملکرد فیزیکی و ذهنی را تجربه کنند که گاهی منجر به عوارض تهدید کننده زندگی می شود.

از آنجایی که این بیماری صد در صد ژنتیکی می باشد پس احتمال بروز مجدد در فرزندان بعدی و همچنین در نسل بعد وجود خواهد داشت، لذا توصیه می شود در صورت وجود این بیماری در فرزندان یا در خانواده، قبل از اقدام به بارداری به مشاوره ی ژنتیک مراجعه شود.

آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم آماده خدمت رسانی به مراجعین عزیز میباشد.

 

 

 

 

 

 

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا