شرح علائم بالینی برخی از انواع موکوپلی ساکاریدوز

 

  • سندرم هورلر (موکوپلی ساکاریدوز نوع 1-H؛ MPS 1-H)

شدیدترین شکل موکوپلی ساکاریدوز است. مشخصه آن کمبود آنزیم آلفا ال-ایدورونیداز است که منجر به تجمع سولفات های درماتان و هپاران می شود. علائم این اختلال ابتدا در شش ماهگی تا دو سالگی آشکار می شود. نوزادان مبتلا ممکن است تاخیر در رشد، عفونت های مکرر ادراری و دستگاه تنفسی فوقانی، تنفس پر سر و صدا و ترشحات دائمی بینی را تجربه کنند. مشکلات فیزیکی اضافی ممکن است شامل کدر شدن قرنیه چشم، بزرگی غیرمعمول زبان، تغییر شکل شدید ستون فقرات و سفتی مفاصل باشد. رشد ذهنی در حدود دو سالگی شروع به پسرفت می کند.

  • سندرم شی (موکوپلی ساکاریدوز نوع I-S؛ MPS 1-S)

خفیف ترین شکل موکوپلی ساکاریدوز است. مانند سندرم هورلر، افراد مبتلا به سندرم Scheie کمبود آنزیم آلفا ال-ایدورونیداز دارند.که باعث تجمع سولفات درماتان می شود. افراد مبتلا به سندرم Scheie دارای هوش، قد و امید به زندگی طبیعی هستند. علائم عبارتند از سفتی مفاصل، سندرم تونل کارپال، نارسایی آئورت، وکدر شدن قرنیه که ممکن است منجربه از دست دادن  بینایی شود. شروع علائم در افراد مبتلا به سندرم شی معمولا در حدود سن پنج سالگی رخ می دهد.

  • سندرم هانتر (موکوپلی ساکاریدوز نوع II؛ MPS II)

تنها نوع اختلال MPS است که به عنوان یک صفت وابسته به کروموزوم جنسی X به ارث می رسد. علائم و یافته های اولیه مرتبط با سندرم هانتر معمولاً بین سنین دو تا چهار سالگی آشکار می شود. چنین ناهنجاری هایی ممکن است شامل تأخیر رشد پیشرونده باشد که منجر به کوتاهی قد می شود. سفتی مفاصل، همراه با محدودیت حرکات؛ و درشت شدن اجزای صورت، از جمله ضخیم شدن لب ها، زبان و سوراخ های بینی. کودکان مبتلا همچنین ممکن است سر غیر طبیعی بزرگ (ماکروسفالی)، گردن کوتاه و قفسه سینه پهن، تاخیر در رویش دندان، کاهش شنوایی پیشرونده و بزرگ شدن کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی) داشته باشند. تجمع سولفات هپارین ممکن است رخ دهد.

دو شکل بالینی نسبتاً متمایز از سندرم هانتر شناسایی شده است. در شکل خفیف بیماری (MPS IIB)، هوش ممکن است طبیعی باشد یا فقط اندکی مختل شود. با این حال، در شکل شدیدتر (MPS IIA)، ناتوانی ذهنی عمیق ممکن است در اواخر دوران کودکی آشکار شود. علاوه بر این، پیشرفت آهسته تر بیماری در افرادی که شکل خفیف این اختلال را دارند رخ می دهد.

  • سندرم SanfiliPPo (موکوپلی ساکاریدوز نوع III؛ MPS III)

دارای چهار زیرگروه (A، B، C و D) است که با چهار کمبود آنزیمی متفاوت مشخص می‌شوند. علائم اولیه چهار نوع سندرم سانفیلیپو شامل بیش فعالی، اختلالات خواب، و تاخیر در دستیابی به نقاط عطف رشد (مانند خزیدن و راه رفتن) است. همه اشکال سندرم سانفیلیپو با درجات مختلف ناتوانی ذهنی، از دست دادن تدریجی مهارت‌های قبلی (مثلاً زبان) و کاهش شنوایی مشخص می‌شوند. افراد مبتلا ممکن است تشنج، راه رفتن ناپایدار و رفتار پرخاشگرانه را تجربه کنند. افراد مبتلا ممکن است در نهایت توانایی راه رفتن را از دست بدهند. تجمع سولفات هپاران ممکن است رخ دهد.

آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم در تشخیص، پیشگیری، کنترل و درمان بیماریها، آماده ارائه خدمات به بیماران و مراجعین عزیز می باشد.

از آنجایی که این بیماری یک بیماری کاملا ارثی است آزمایشگاه پارس ژنوم آماده خدمت رسانی در زمینه مشاوره ژنتیک به شما عزیزان میباشد.

 

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دکمه بازگشت به بالا