ناشنوایی و کم شنوایی

ناشنوایی و کم شنوایی یکی از معلولیت­های شایع در جهان است که با توجه به علت سبب ساز، به دو دسته محیطی و مرکزی تقسیم می­ شود:

• ناشنوایی محیطی یا انتقالی: به علت نقص در توانایی انتقال اصوات و یا نقص در تبدیل انرژی صوتی به امواج عصبی در گوش داخلی و انتقال امواج به مراکز شنوایی رخ می دهد .
• ناشنوایی مرکزی یا حسی- عصبی: به علت آسیب به عصب هشتم تا بخش شنوایی قشر مغز ایجاد می‌شود.
• ناشنوایی مختلط: شامل هر دو نوع نقص انتقالی و حسی – عصبی می باشد.

علل ناشنوایی

از هر ١٠٠٠ نوزاد زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی شدید بوده که در دو سوم از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشا این بیماری شناخته شده است و در یک سوم دیگر علل اکتسابی (غیر ژنتیکی) عامل آن می باشد.

ناشنوایی با علت غیر ژنتیکی:

• ناشنوایی با علت غیر ژنتیکی پیش از تولد: می تواند به علت مواردی از قبیل، تابش اشعه با دوز بالا، عفونت‌های داخل رحمی، مواجه شدن جنین در ماه‌های اول بارداری با داروها، ویروس‌ها و … باشد که می‌تواند به گوش درحال تکامل جنین آسیب بزند.
• ناشنوایی با علت غیر ژنتیکی پس از تولد: می‌تواند ناشی از زردی خیلی شدید یا طول کشیده در نوزاد، مصرف برخی داروها، مننژیت باکتریایی، آپگار پایین، ضربه به جمجمه، عفونت گوش میانی، آسیب‌های عروقی و … باشد.

ناشنوایی با علت ژنتیکی :

• ناشنوایی سندرمی: در صورتی که ناشنوایی با ناهنجاری های دیگری نیز همراه باشد، به عنوان ناشنوایی سندرمی شناخته می شود.
• ناشنوایی غیر سندرمی: در صورتیکه با ناهنجاری های دیگر همراه نباشد، به عنوان ناشنوایی غیر سندرمی شناخته می شود.

الگوی توارث ناشنوایی و کم شنوایی های غیر سندرمی:

براساس نوع ناشنوایی غیر سندرمی، ناشنوایی می تواند در زمان های مختلف از جنینی تا سنین بالا اتفاق بیافتد. ناشنوایی غیرسندرمی به صورت های مختلف به ارث می رسد:

در ۷۵ تا ۸۰ درصد موارد ناشنوایی و یا اختلال شنوایی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد، که به معنی این می باشد که دو کپی از یک ژن معیوب برای توارث لازم است که یکی از پدر و یکی از مادر به ارث می رسد. هر کدام از پدر و مادر ناقل ژن معیوب هستند و بنابراین بیمار نمی باشند.

بین ۲۰ تا ۲۵ درصد موارد دیگر ناشنوایی و یا کم شنوایی غیر سندرومی ، به صورت توارث اتوزوم غالب می باشد، که به این معنی است که تنها یک کپی از ژن معیوب برای ایجاد بیماری کافی است. در این موارد شخص ناشنوا معمولا پدر و یا مادر ناشنوا دارد.

 ۱ تا ۲ درصد موارد ناشنوایی غیر سندرمی توارث وابسته به جنس می باشد. در این موارد نادر، پسران و مردان نسبت به زنان علایم شدیدتری داشته و یا بروز بیماری در سنین پایین تری اتفاق می افتد.

در کمتر از ۱ درصد بیماران ناشنوا ، ناشنوایی غیر سندرمی میتوکندریایی مشاهده می گردد، که در اثر جهش در ژن های میتوکندریایی اتفاق می­ افتد.

علت ناشنوایی های غیر سندرمی:

همانطور که ذکر شد بیشتر موارد ناشنوایی غیر سندرمی با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسند. تاکنون بیش از ۵۵ ژن در ارتباط با ناشنوایی غیرسندرومی با وراثت اتوزومی مغلوب قابل شناسایی است. لازم به ذکر است که درصد بالایی از ناشنوانی غیرسندرمی اتوزوم مغلوب ناشی از جهش در ژن GJB٢ می باشد.

پیشگیری از ناشنوایی:

متخصص ژنتیک با دیدن پرونده، بررسی شجره­ نامۀ خانوادگی و نوار گوش در صورت نیاز، انجام آزمایش ژنتیکی مربوطه را توصیه می­ کند. آزمایش ژنتیک در ابتدا برای شایع­ترین ژن مسئول ناشنوایی ارثی انجام می­ شود. در صورت منفی بودن جواب این تست و تشخیص متخصص ژنتیک و ضرورت آن، بررسی تمامی ژن­ های دخیل در ناشنوایی توصیه می ­گردد. چنانکه پدر و مادری ناقل بیماری باشند، با توجه به اینکه سقط قانونی برای این بیماری وجود ندارد. انجام PGD (تشخیص پیش از لانه گزینی) به والدین توصیه می شود.

با توجه به اینکه الگوی توارث ناشنوایی و کم شنوایی های ژنتیکی، غالباً اتوزوم مغلوب است و این بیماری ها بیشتر در ازدواج‌های فامیلی مشاهده می‌شوند، افرادی که قصد ازدواج دارند و در خانواده آنها فردی مبتلا وجود دارد، لازم است حتما جهت انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نمایند.

تشخیص قطعی:

تنها با آزمایش­های ژنتیک و اثبات جهش در شایع­ترین ژن دخیل در ناشنوایی (GJB٢) و در صورت منفی بودن با بررسی کل ژن­های شناخته شدۀ مسئول در ناشنوایی، تشخیص مسجل می گردد.

برای مطالعه مقاله ديگری درباره ژنتيك ناشنوايی و كم شنوايی اينجا كليك كنيد.