ناشنوایی

نا شنوایی یکی از شـایع تـرین اخـتلالات حسـی – عصبی ارثی در انسـان اسـت. بـر اسـاس آمارهـاي جهانی از هر 1000 نوزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد داراي نقص شنوایی شدید مـی باشـد کــه 50 % آن هــا منشــأ ژنتیکــی دارنــد.

انواع ناشنوایی ژنتیکی

1: ناشنوایی غیر سندرومیک: شنوایی غیر سندرمیک از دست دادن کامل یا جزئی شنوایی است که معمولا علائم و نشانه های خاصی را نشان نمی دهد. 

2: ناشنوایی سندرومیک: که علاوه بر ناشنوایی با نشانه های دیگر همراه است مانند سندروم آشر که علاوه بر اختلال بینایی، اختلال در تکلم واختلالات تعادلی نیز مشاهده می شود.

بیماری ژنتیکی نا شنوایی با الگوی توارث مختلفی به ارث می رسد که به تفسیر در زیر بیان شده است:

1: نا شنوایی غیر سندرومیک با توارث اتوزومال غالب:

20 تا 25 درصد از کم شنوایی های بدون سندرم دارای الگوی توارث غالب اتوزومال هستند، به این معنی که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. اکثر افرادی که دچار افت شنوایی غالب اتوزومی هستند، نسخه ای تغییر یافته از ژن را از والدینی که کم شنوایی دارند به ارث می برند.

2: نا شنوایی غیر سندرومیک با توارث اتوزومال مغلوب:

بین 75 تا 80 درصد موارد به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. معمولاً هر یک از والدین فردی با کم شنوایی توارث مغلوب یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما کم شنوایی ندارند. در صورت ناقل بودن هر دو والد 25% احتمال دارد که در هر بارداری، فرزند مبتلا به بیماری نا شنوایی شود.

3: نا شنوایی غیر سندرومیک با توارث وابسته به جنس:

بین 1 تا 2 درصد موارد دارای الگوی وراثت وابسته به جنس می باشند. مردان مبتلا به کم شنوایی غیرسندرومیک وابسته به جنس نسبت به زنان علائم شدیدتر داشته و یا بروز بیماری در سنین پایین تری رخ می دهد. ویژگی وراثت وابسته به جنس این است که پدران نمی توانند وابسته به جنس را به پسران خود منتقل کنند، از طرفی اکثر فرزندان پسر مبتلا، مادران ناقل ژن جهش یافته دارند.

4: نا شنوایی غیر سندرومیک با توارث میتوکندریایی:

کمتر از 1 درصد از کل کاهش شنوایی غیرسندرومیک را تشکیل می دهد. این موارد به صورت جهش در ژن های میتوکندریایی به ارث می رسند ، که به عنوان وراثت مادر نیز شناخته می شود.

تهیه کننده: شیما نوروزی

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا