نقش ژنتیک در بروز اختلالات رفتاری بیماری اوتیسم

محققان از یک رویکرد درمانی که می تواند منجر به اصلاح و عادی کردن رفتارهای اجتماعی در مبتلایات اوتیسم شود، خبر می دهند. این محققان ارتباط جدیدی را بین تغییر ژنتیکی و مشکلات اجتماعی مربوط به اوتیسم کشف کرده اند: جهش در ژن نورولیژین-3 که منجر به کاهش قابل توجهی در سطح هورمون اکسی توسین می شود.

بیماری اوتیسم در حدود یک درصد از جمعیت اتفاق می افتد که با بروز علائم رفتاری شامل مشکلات ارتباطی، رفتار تکراری و اختلالات اجتماعی تشخیص داده می شود. فاکتورهای ژنتیکی متعددی در ایجاد بیماری اوتیسم نقش دارند و صدها ژن مختلف در ارتباط با این بیماری شناسایی شده است، یکی از این ژن ها، ژن کد کننده نورولیژین-3 است که یک مولکول اتصالی در فضای سیناپس نورونی می باشد. مکانیسم اثر و ارتباط تغییرات ژنتیکی با علائمی که در اوتیسم مشاهده می شود به خوبی شناسایی نشده است و عدم شناخت دقیق، یکی از چالش های اساسی در یافتن درمان های جدید است.

به تازگی، تیم تحقیقاتی با رهبری پروفسور پیتر شیفل در دانشگاه باسل ارتباط جدیدی را بین نورولیژن-3 و مسیر پیام رسانی اکسی توسین در بیماری اوتیسم کشف کرده اند. هورمون اکسی توسین در کنترل رفتارهای اجتماعی، بخصوص ارتباطات اجتماعی، در پستانداران نقش دارد، یافته جدید از یکی از مکانیسم های اثر این مسیر در ایجاد بیماری اوتیسم پرده برداشته است.

جهش های ژنی چطور پاسخ نورون ها را تحت تاثیر قرار می دهند؟

در این مطالعه، مدل موشی با علائم رفتاری مشابه با اوتیسم در انسان، مورد مطالعه قرار گرفت و ژنوم آن از نظر جهش مورد بررسی قرار گرفت. استفاده از مدل های حیوانی در شناخت بیولوژی بیماریهای انسان بسیار کمک کننده است. تیم تحقیقاتی برای اولین بار نشان دادند که جهش در ژن  نورولیژین3 منجر به بروز اختلال در مسیر پیام رسانی اکسی توسین سلول های نورونی مغز می شود، که نتیجه آن کاهش توانایی برقراری ارتباط اجتماعی است. به نظر می رسد که به هم ریختن تعادل در سنتز پروتئین های سلول های عصبی و عدم پاسخ صحیح این سلول ها به اکسی توسین علت بروز این اختلال می باشد.

در مطالعات قبلی، نقش سیگنال های تحت کنترل اکسی توسین در اوتیسم حدس زده شده بود، اما شناسایی جهش در ژن نورولیژین 3 و نقش این جهش در بروز اختلال در سیگنال های تحت کنتل اکسی توسین، یک یافته بسیار جدید و جذاب است که امیدهای جدیدی را در جهت شناخت بهتر این بیماری و یافتن درمان های مناسب ایجاد کرده است.

روش های جدید درمان بیماری اوتیسم

در این مطالعه، نشان دادند که تغییرات در سیستم اکسی توسین که تحت تاثیر جهش ژن نورولیژین 3 رخ می دهد، با استفاده از مهارکننده های سنتز پروتئین دارویی قابل تغییر و درمان می باشند. این درمان بر روی موش ها انجام شد و نتیجه مطلوبی در درمان موش ها حاصل شد. موش هایی که درمان شده بودند، رفتار عادی را در ارتباط با موش های آشنا و غریبه نشان می دادند که نشان دهنده اثر بخشی این دارو در درمان اوتیسم است.

رابطه ای که بین سه عنصر مهم، یک عامل ژنتیکی، تغییر در سنتز پروتئین عصبی و تنظیم رفتارهای اجتماعی توسط سیستم اکسی توسین بدست آمده است، رویه جدیدی از شناخت بیماریهای رفتاری را ایجاد کرده است و کمک شایانی به شناسایی مداخلات درمانی مناسب برای بیماران مبتلا به اوتیسم می کند.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن