هر آنچه مادران بايد درباره آزمايش ژنتيك قبل از تولد (PND) بدانند

آزمايش (Prenatal Genetic Diagnosis (PND به معنی آزمايش قبل از تولد است كه به پزشك، در تشخيص اختلالات ژنتيكی جنين در حال رشد كمك می كند. از دو روش اصلی آمنيوسنتز و نمونه گيريی پرزهای كوريونی (CVS) برای تشخيص بيماريهای ژنتيكی جنين استفاده می شود.

بعضی از والدين دارای ريسك افزايش يافته برای داشتن فرزند مبتلا به بيماری ژنتيكی می باشند و شايد بخواهند اين آزمايشات را انجام دهند. دانستن وضعيت سلامت جنين قبل از تولد می تواند به تصميم گيری درست والدين كمك كند. بر اساس نوع مشكل جنين، تصميمات مختلفی گرفته می شود، در بعضی از موارد، امكان دارد كه جنين به محض به دنيا آمدن نياز به درمان خاصی داشته باشد و در بعضی موارد ديگر نيز ممكن است والدين تصميم به ختم بارداری بگيرند.

چه زمانی نياز به انجام آزمايش PND است؟

انجام آمنيوسنتز يا CVS زمانی توصيه می شود كه خطر ابتلای جنين به بيماريهای ژنتيكی و نقايص مادرزادی وجود داشته باشد. اين آزمايشات اغلب در موارد زير انجام می شود:

زمانی كه مادر باردار، بالای 35 سال سن داشته باشد: ريسك داشتن فرزند مبتلا به ناهنجاريهای ژنتيكی (برای مثال سندرم داون) در مادران باردار با سن بالا افزايش می يابد.

نتايج مثبت غربالگری كه نشانه افزايش خطر باشد: بالابودن ريسك در آزمايشات غربالگری به معنی خطر وجود سندرم داون (تريزومی 21)، سندرم ادوارد (تريزومی 18)، سندرم پاتو (تريزومی 13) و اختلالات لوله عصبی است، اما اين به معنی مبتلا بودن قطعی جنين نيست و انجام روش های تشخيصی آمنيوسنتز و نمونه گيری پرزهای كوريونی CVS برای رسيدن به نتيجه قطعی ضرورت دارد.

سابقه داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، مهره شكاف دار (spina pifida)، و يا ديگر بيماريهای ژنتيكی: سابقه داشتن فرزندی با ناهنجاری كروموزومی و يا ديگر بيماريهای ژنتيكی، در مقايسه با جمعيت عادی، با ريسك خطر افزايش يافته ابتلای فرزند بعدی خانواده به اين بيماريها همراه است. در اين موارد بسته به نوع بيماری فرزند و همچنين وضعيت ناقلی والدين، ريسك تكرار بيماری تخمين زده می شود. با انجام آزمايشات غربالگری و تشخيصی prenatal می توان از تكرار اين بيماری در خانواده جلوگيری كرد.

ناقل بودن والدين برای بيماری ژنتيكی مثل تالاسمی، سيستيك فيبروزيس و … : گروهی از بيماريهای ژنتيكی وجود دارند كه از والدين به فرزندان به ارث می رسند بدون اينكه علائمی از بيماری در والدين مشاهده شود. در اين دسته از بيماريها نه تنها والدين مبتلا نيستند بلكه ممكن است هيچ سابقه ای از اين بيماری در خانواده آنها مشاهده نشده باشد. اين بيماريها در نتيجه به ارث رسيدن ژن های معيوب نهفته والدين ايجاد می شوند و احتمال بروز آن در ازدواج های فاميلی، به علت مشتركات ژنی زوجين، بيشتر است. با بررسی وضعيت ناقلی والدين (با انجام آزمايش ژنتيكی) و در صورت ناقل بودن زوجین برای يك بيماری ژنتيكی خاص، می توان با انجام آزمايشات تشخيصی از تولد فرزند مبتلا جلوگيری نمود.

قبل از هر اقدامی، توصيه به انجام مشاوره ژنتيك با يك متخصص ژنتيك می شود. انجام مشاوره به فرد كمك می كند تا بيشتر درباره آزمايش (مزيت ها و محدوديت ها) بداند و درباره تفسير نتايج آزمايش آگاهی يابد.

آزمايش آمنيوسنتز به چه صورت انجام می شود؟

در اين روش، نمونه ای از مايع آمنيون (مايع اطراف جنين) از رحم مادر باردار گرفته می شود. به منظور جلب رضايت مراجعين محترم، در آزمايشگاه ژنتيك پارس ژنوم نمونه گيری در محل آزمايشگاه و توسط فوق تخصص پريناتولوژيست با پيشرفته ترين دستگاه سونوگرافی صورت می گيرد. سپس آزمايشات ژنتيكی مورد نظر كه می تواند شامل بررسی های كروموزومی و مولكولی باشد بر روی نمونه آمنيون انجام می شود.

بدن فرد با توليد مايعات بيشتر، مايع از دست رفته را جبران مي كند. آمنيوسنتز روش تشخيصی كم خطری است و در طی اين پروسه آسيبی به جنين وارد نخواهد شد. امكان دارد برخی از خانم ها در طی نمونه گيری و يا بعد از آن احساس درد كنند كه پزشك استراحت چند روزه را برای آنها توصيه می كند.

نمونه گيری پرزهای كوريونی (CVS) به چه صورت انجام می شود؟

در این روش از بافت جفت در رحم مادر، با گاید سونوگرافی، نمونه گیری انجام می شود، مزیت این روش نسبت به آمنیوسنتز این است که می توان نمونه گیری را از هفته 11 بارداری انجام داد و زمان بیشتری برای انجام آزمایش ژنتیکی مورد نظر داشت. برای اطلاعات بیشتر مطالعه مقاله ای درباره آزمایش CVS در این مجله را به شما پیشنهاد می کنیم.

این آزمایشات چه زمانی از بارداری انجام می شود؟

آمنیوسنتز معمولا در هفته 15 تا 21 بارداری قابل انجام است، اما با توجه به محدودیت سقط قانونی جنین تا 19 هفته، بهتر است در هفته های 15 تا 16 بارداری انجام شود. آزمایش CVS معمولا در هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

کدام آزمایش به دیگری مزیت دارد؟

مزیت اصلی آزمایش CVS این است که می توان آن را در مراحل اولیه بارداری انجام داد. این آزمایش برای تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی دقت بالایی دارد، اما بعضی از مواردی را که توسط آمنیوسنتز قابل تشخیص است را نمی تواند تشخیص دهد که شامل: نقص لوله عصبی، نقایص مادرزادی، ناسازگاری Rh (هنگامی که Rh خون مادر منفی و Rh خون جنین مثبت است) است.

در موارد زیر، آمنیوسنتز می تواند گزینه بهتری باشد:

• سابقه داشتن فرزند قبلی مبتلا به نقص لوله عصبی
• یکی از زوجین دچار نقص لوله عصبی باشد
• غیر طبیعی بودن نتیجه آزمایشات غربالگری دوران بارداری

آزمایش CVS می تواند گزینه بهتری باشد، زمانی که زوج و یا پزشک معالج بخواهد نتیجه آزمایش را در سه ماهه اول بارداری بداند.