ژنتیک ناشنوایی و کم شنوایی ارثی

اختلال شنوایی ، ناشنوایی یا کم شنوایی به ناتوانی کامل یا جزئی در شنیدن صداها اشاره دارد. علائم ممکن است خفیف ، متوسط ​​، شدید یا عمیق باشد. بیمار مبتلا به کم شنوایی خفیف ممکن است در درک گفتار مشکلاتی داشته باشد ، به خصوص اگر صدای زیادی در اطراف آن وجود داشته باشد ، در حالی که افراد دارای ناشنوایی متوسط ​​ممکن است به سمعک احتیاج داشته باشند.

بعضی از افراد به شدت ناشنوا هستند و برای برقراری ارتباط با دیگران وابسته به لب خوانی هستند. افرادی که عمیقاً ناشنوا هستند، اصلاً هیچ چیزی نمی توانند بشنوند و کاملا به لب خوانی و زبان اشاره وابسته هستند.

دسته بندی اختلالات شنوایی بر اساس زمان بروز بیماری

اختلالات شنوایی بر اساس زمان بروز بیماری در دو گروه دسته بندی می شود:

Prelingunal: اختلال شنوايی است كه پیش از بدست آوردن توانایی حرف زدن رخ می دهد.

Postlingual: اين نوع اشاره به اختلال شنوايی دارد كه پس از بدست آوردن توانایی حرف زدن بروز می كند.

دسته بندی اختلالات شنوایی در دو دسته سندرمی و غیر سندرمی

فرد مبتلا به اختلال شنوایی سندرمی، علاوه بر مشکل شنوایی، دچار ناهنجاری در دیگر اعضاء خود نیز می باشد، درحالی که افراد مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی (ایزوله)، هیچ مشکل بالینی دیگری غیر از اختلال شنوایی (درگیری گوش میانی و داخلی) ندارند.

حدود 80 درصد از موارد اختلال شنوایی از نوع Prelingual، به علت ناهنجاریهای ژنتیکی ایجاد می شوند و اغلب دارای توارث اتوزومال مغلوب می باشند. اگرچه اختلالات شنوایی سندرمی چیزی حدود 30 درصد از موارد ناشنوایی Prelingual را تشکیل می دهند، اما نسبت آنها به کل اختلالات ناشنوایی بسیار ناچیز است.

اختلالات شنوایی سندرمی

سندرم واردنبرگ، سندرم usher، سندرم Pendred، نقص بیوتینیداز، سندرم آلپورت و … از جمله سندرم هایی هستند که افراد مبتلا علاوه بر بروز علائم بالینی متعدد، دچار اختلال شنوایی نیز می شوند. به علت بروز همزمان چندین خصوصیت بالینی به همراه اختلال شنوایی در این بیماریها، عنوان اختلال شنوایی سندرمی را برای آنها بکار می برند. شناسایی علت ژنتیکی اختلالات شنوایی سندرمی می تواند در تعیین رویکردهای درمانی مناسب جهت مراقبت از این بیماران مفید باشد.

اختلالات شنوایی سندرمیک میتوکنریایی

واریانت های بیماریزای DNA میتوکندریایی می توانند در بروز انواعی از بیماریها شامل سندرم های عصبی-ماهیچه ای نادر مثل سندرم Kearns-Sayre تا بیماریهای شایع مثل دیابت ملیتوس نقش داشته باشند. یک واریانت پاتوژن در ژن  MTTL1 که منجر به بروز دیابت ملیتوس می شود، 60 درصد از افراد مبتلا به دیابت ملیتوس (در اثر جهش در ژن MTTL1 میتوکندریایی)، دچار اختلال شنوایی حسی-عصبی می شوند.

اختلالات شنوایی غیر سندرمی

الگوی توارث اختلالات شنوایی غیر سندرمی Prelingual، در حدود 80% موارد اتوزومال مغلوب، 20% اتوزومال غالب و 1.5%- 1% وابسته به X و یا میتوکندریایی می باشد. با اینکه اطلاعات مشابهی درباره بیماریها با اختلال شنوایی غیرسندرمی Postlingual وجود ندارد، اغلب خانواده های گزارش شده الگوی توارث اتوزومال غالب را نشان می دهند.

تنوع ژنتیکی گسترده ای در بروز اختلالات شنوایی ارثی غیرسندرمی وجود دارد، به طوری که تا به حال بیش از 6000 واریانت بیماریزا در بیش از 110 ژن، در ارتباط با این اختلالات شناسایی شده است. گستردگی هتروژنی ژنتیکی اختلالات شنوایی تاکیدی بر اهمیت استفاده از پانل های توالی یابی چند ژنی و یا توالی یابی هول اگزوم (WES) برای شناسایی علت ژنتیکی این اختلالات است. استفاده از آزمایشات چندژنی و یا هول اگزوم در بهبود میزان تشخیص، صرف نظر از توارث و قومیت، بسیار کمک کننده است.

اختلالات شنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومال غالب

بیش از 25 ژن در ارتباط با اختلالات شنوایی غیرسندرمی اتوزومال غالب شناسایی شده است. اغلب ژن ها با توارث اتوزومال غالب منجر به بروز اختلالات شنوایی از نوع Postlingual می شوند (موراد مستثنا شامل ژن های GJB2، GJB6، TECTA و DFNA19 می باشند).

اختلالات شنوایی غیر سندرمی با توارث اتوزومال مغلوب

اختلالات شنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومال مغلوب نیز دارای تنوع زنتیکی (بیش از 70 ژن) بسیار وسیعی می باشند. در بعضی از جمعیت ها، جهش ژن GJB2 علت 50% از اختلالات شنوایی غیر سندرمی حاد با توارث اتوزومال مغلوب می باشد.

اختلالات شنوایی غیر سندرمی با توارث وابسته به X

کمتر از 2 درصد از اختلالات شنوایی غیرسندرمی توارث وابسته X دارند، در این دسته از ناشنوایی ها، جهش بیماریزا از مادران به فرزندان پسر منتقل می شود و در هر بارداری (جنسیت پسر) احتمال 50 درصد وجود دارد که فرزند پسر مبتلا داشته باشد. در رابطه با فرزندان دختر، یا جهش را از مادر به ارث خواهند برد و مانند مادر خود ناقل بیماری خواهند بود و یا جهش را به ارث نخواهند برد. زمان بروز ناشنوایی در افراد مبتلا انواع وابسته به X می تواند Prelingual و یا Postlingual باشد.

اختلالات شنوایی غیر سندرمی با توارث میتوکندریایی

اکثریت واریانت های بیماریزا در ژن های میتوکندری، طیف وسیعی از بیماریهای مولتی سیستم با توارث مادری را موجب می شوند، با این وجود، جهش در زیرگروهی از ژن ها بخصوص ژن های MT-RNR1 و MT-TS1 با بروز ناشنوایی غیرسندرمی همراه است.

آيا می توان از تكرار بروز اختلال ناشنوايی در خانواده جلوگيری كرد؟

بله، می توان از تكرار آن جلوگيری كرد، ابتدا بايد با انجام مشاوره ژنتيك و انتخاب آزمايش ژنتيك صحيح، علت ژنتيكی بروز اختلال شنوايی را در فرد بيمار شناسايی نمود. سپس با انجام آزمايشات ژنتيك پيش از تولد، جنين را از نظر وجود جهش بررسی نمود و از به دنيا آمدن فرزند مبتلای ديگر در خانواده جلوگيری كرد.

در آزمايشگاه ژنتيك پارس ژنوم انجام آزمايشات ژنتيك تشخيصی اختلالات شنوايی، آزمايش تشخيصی پيش از تولد (PND) و همچنين آزمايش تشخيصی پيش از لانه گزينی (PGD) امكانپذير است.

در صورت وجود سابقه ناشنوایی در خانواده، زوجین بهتر است قبل از اقدام به بارداری برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیک، جهت تعیین ژن درگیر در فرد ناشنوا، اقدام نمایند.

 

 

نمایش بیشتر

یک دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا