کاربرد آزمایش Whole Exome Sequencing در تشخیص بیماریها (مورد سوم)

مورد سوم:

خانمی 30 ساله با افتادگی مادرزادی پلك برای شناسایی علت بیماری خود به آزمايشگاه پارس ژنوم مراجعه نمودند، برای ایشان مشاوره ژنتيكی دقيق با رسم شجره نامه و جمع آوری اطلاعات بالينی افراد خانواده انجام شد.

از آنجایی که مادر و خواهران خانم نيز دچار همین بيماری می باشند، با احتمال بالا این بیماری می تواند ژنتیکی باشد. تا به حال انواعی از جهش ها در ژن های مختلف در ارتباط با بیماریهای ماهیچه چشم شناسایی شده اند که بررسی آنها به صورت تک تک به زمان و هزینه بالایی نیاز دارد. با انجام آزمایش WES می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن را در مدت زمان کوتاه تر مورد بررسی قرار داد، از این رو برای این بیمار انجام آزمایش WES درخواست شد.

نتيجه آزمايش وجود يك جهش نقطه ای c.G2822A در ژن KIF21A را نشان داد، اين جهش باعث بروز بيماری مادرزادی فيبروزه شدن ماهيچه های چشم می شود که توراث اتوزومی غالب دارد، توارث اتوزومی غالب به اين مفهوم است كه وجود جهش در يكی از دو كپی ژن KIF21A منجر به بروز بيماری در فرد می شود و فرد مبتلا 50 درصد احتمال دارد كه ژن جهش يافته را به فرزند خود منتقل كند.

بر اساس نتایج بدست آمده از این آزمایش، می توان اقدامات متعددی را برای جلوگيری از تولد نوزاد مبتلا در این خانواده انجام داد كه شامل موارد زير می باشد:

  • از آنجایی که این بیماری با عسر و حرج مادر همراه نیست اجازه سقط قانونی برای آن داده نمی شود و بهترین راه برای پیشگیری از ابتلای جنین، استفاده از روش های تشخیص پیش از لانه گزینی(PGD) می باشد، در این روش می توان وجود جهش ژن KIF21A را بر روی جنین هایی که در طول سیکل IVF ایجاد شده اند مورد بررسی قرار داد و با انتخاب جنین های سالم و گذاشتن آنها در رحم مادر، از انتقال بیماری جلوگیری نمود.
  • استفاده از تخمك اهدایی سالم نیز يكی دیگر از راه های پيشگيری است.
برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا