کاربرد آزمایش Whole Exome Sequencing در تشخیص بیماریها (مورد دوم)

مورد دوم:

مورد دوم پسر بچه ۷ ساله ای است که دارای علائم متعدد بالینی از جمله: تشنج از سن دو سالگی، زردی شدید در بدو تولد، اختلال در راه رفتن و تکلم و عقب ماندگی ذهنی می باشد. خواهر کوچکتر این کودک که دارای علائمی مثل حملات تشنجی و ضعف بینایی بوده در سن ۸ ماهگی در اثر عفونت شدید خونی فوت شده است.

علائم مشاهده شده در هر دو آنها شبیه به علائم بیماریهای متابولیک ارثی می باشد، اکثر این بیماریهای ژنتیکی توارث اتوزومی مغلوب دارند و بیشتر در ازدواج های خویشاوندی رخ می دهند و والدین این کودک نسبت خویشاوندی (آقا نوه خاله خانم می باشند) دارند. تا به حال انواعی از جهش ها در ژن های مختلف در ارتباط با بیماریهای متابولیک شناسایی شده اند که بررسی آنها به صورت تک تک به زمان و هزینه بالایی نیاز دارد. با انجام آزمایش WES می توان به طور همزمان تعداد زیادی ژن را در مدت زمان کوتاه تر مورد بررسی قرار داد، از این رو آزمایش WES برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری در پسر مبتلا درخواست شد.

آزمایش WES بر روی نمونه خون بیمار انجام شد، نتيجه آزمايش وجود جهش نقطه ای c.394C>T را به صورت هموزیگوت در ژن MMACHC نشان داد. هموزیگوت بودن به این معنی است که هر دو کپی از ژن MMACHC در این بیمار دچار جهش می باشد. اين جهش باعث بروز بيماری متیل مالونیک اسیدمی به همراه هموسیستینوری می شود که توارث اتوزومی مغلوب دارد، یعنی فرد در صورت داشتن جهش در هر دو کپی از ژن دچار بیماری می شود.

والدین این کودک نیز برای این جهش مورد بررسی قرار گفتند، هر دو آنها جهش را به صورت هتروزیگوت دارند و ناقل بیماری می باشند. با توجه به ناقل بودن آنها، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال دارد که هر دو والد کپی جهش یافته خود را به جنین منتقل کنند و فرزند مبتلا داشته باشند که متاسفانه این اتفاق در هر دو بارداری قبلی رخ داده است.

با توجه به شناسایی جهش عامل بیماری و تایید ناقل بودن والدین برای این جهش می توان با انجام اقدامات متعددی از تولد فرزند مبتلای دیگر در این خانواده جلوگیری نمود:

  • خانم می تواند بارداری طبيعی داشته و در اوایل بارداری خود به آزمایشگاه مراجعه نماید، در هفته های 11-13 بارداری با انجام آزمایش CVS بر روی نمونه پرز جفتی و یا هفته 15 بارداری با انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد (PND) بر روی نمونه آمنیون می توان وجود جهش ژن MMACHC را در جنین مورد بررسی قرار داد و در صورت مبتلا بودن جنین اقدام به سقط قانونی نمود.

 

  • برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا می توان از تکنیک تشخیصی پیش از لانه گزینی (PGD) استفاده کرد، در این تکنیک ابتدا با استفاده از روش های کمک باروری IVF تعدادی جنین ایجاد می شود، سپس جنین ها از نظر جهش شناسایی شده با انجام آزمایش ژنتیکی  مورد بررسی قرار می گیرند و در آخر جنین های سالم انتخاب شده و در رحم مادر قرار داده می شوند.

  • استفاده از تخمك اهدايی سالم یکی دیگر از راه های پیشگیری می باشد.

برای مشاهده مورد بعدی اينجا كليك كنيد.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا