کاریوتایپ (کشت کروموزومی)
تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود.
این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان 23 جفت (46 عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است.
کاریوتایپ بررسی تعداد و ساختار کروموزوم ها می باشد و یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. برای انجام کاریوتایپ از سلولهایی استفاده می شود که قابلیت رشد و تقسیم سریعی داشته باشند. برای این منظور مناسب ترین سلول ها، گلبولهای سفید خون به ویژه لنفوسیت ها هستند. به همین دلیل برای تهیه کاریوتایپ نمونه خون وریدی گرفته می شود.
اختلالات کروموزومی از دلایل اصلی ناباروری و نقائص مادرزادی هنگام تولد هستند. لذا انجام کاریوتایپ در بررسی علل ناباروری دارای جایگاه ویژه ای می باشد.
در چه مواردی انجام کاریوتایپ لازم است؟
- شواهد وجود اختلالات کروموزومی (عقب ماندگی ذهنی یا جسمی)
- سقط مکرر یا مرده زایی
- ناباروری
- زوجی که قصد انجام IVF دارند
- مرد یا زن اهدا کننده تخمک یا اسپرم
- والدین جنین مبتلا به اختلال کروموزومی
- شواهد وجود حالت ناقلی اختلالات کروموزومی
- شواهد وجود موزائیسم کروموزومی در یک فرد (وجود بیش از یک رده کروموزومی)
- ابهام جنسی (جنسیت نامشخص)
- تاخیر بلوغ یا تاخیر رشد جنسی ثانویه
- قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونریزی های ماهیانه) در دخترها
- الیگواسپرمی یا آزواسپرمی (کاهش تعداد یا فقدان اسپرم) در مردان
- والدین جنین سقط شده با ناهنجاری های متعدد مادرزادی یا تاخیر رشد داخل رحمی
- شواهد وجود اختلال کروموزومی در خویشاوندان که کاریوتایپ فرد مبتلا در دسترس نمی باشد.
- سندرم های میکرودلیشن/ داپلیکیشن
- سندرم های شکست کروموزومی: آتاکسی تلانژکتازی، سندرم بلوم، آنمی فانکونی و …
مدت زمان جوابدهی
جواب کشت کروموزومی بطور معمول یکماه بعد از نمونه گیری حاضر می شود.
سلام
ما میتونم بیماری اوتیسم رو با استفاده از شکل کروموزوم ها در کاریوتیپ شناسایی کنیم؟
بیماری اوتیسم یک طیف است از علل صددرصد ژنتیکی تا علل محیطی بدون تاثیر ژنتیک.مثلا بیماری هایی نظیر RETT یا Fragile X syndrome یا… بیماری هایی دارای علائم اوتیسم و صددرصد ژنتیکی هستند، با توجه به علائم بالینی پزشک متخصص ژنتیک یا فوق تخصص اعصاب اطفال یا فوق تخصص روانپزشکی اطفال ممکن است تست های متفاوتی براساس تشخیص بهتر بیماری درخواست نماید. به صورت کلی آزمایش کروموزومی یک آزمایش جامع برای تشخیص اوتیسم نیست ولی شاید به عنوان اولین قدم براساس علائم بالینی درخواست شود.
با سلام هزینه و مدت زمان اعلام نتیجه ی کاریوتایپ برای ابهام جنسی را اعلام بفرمایید ممنونم .
سلام وقتتون بخیر، حدودا سه هفته کاری