کاریوتایپ (کشت کروموزومی)

آزمایش کاریوتایپ چیست؟

آزمایش کاریوتایپ برای چیست؟

آمادگی پیش از کاریوتایپ

انواع کاریوتایپ

کاریوتایپ خون

کاریوتایپ مغز استخوان

آمنیوسنتز

نمونه گیری از پرز جفتی (CVS)

آزمایش کاریوتایپ خون چگونه است؟

آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان چگونه است؟

آمنیوسنتز چگونه است؟

CVS چگونه است؟

آیا آزمایش کاریوتایپ خطرناک است؟

آماده شدن جواب کاریوتایپ چقدر طول می کشد؟

تفسیر نتیجه کاریوتایپ

هزینه آزمایش کاریوتایپ در سال 1404 چقدر است؟

آیا آزمایش کاریوتایپ تحت پوشش بیمه است؟

 

در کاریوتایپ نمونه خون یا مایعات بدن از نظر اختلالات کروموزمی بررسی می شود. این تست بیشتر برای بررسی اختلالات ژنتیکی در جنین به کار می رود.

آزمایش کاریوتایپ چیست؟

آزمایش کاریوتایپ از خون یا مایعات بدن برای بررسی کروموزوم ها استفاده می کند. کروموزوم‌ ها بخش‌ هایی از سلول‌ های ما هستند که ژن ‌ها را در خود دارند و ژن‌ ها از DNA تشکیل شده‌ اند .شما ژن ‌ها را از والدین خود به ارث می‌ برید. ژن ‌ها ویژگی‌ های ما را تعیین می‌ کنند، مانند رنگ چشم و رنگ پوست.

بیشتر افراد 23 جفت کروموزوم دارند (در مجموع 46 کروموزوم). هر یک از والدین نیمی از آن‌ ها را به فرزندشان منتقل می کنند.

اما گاهی اوقات، برخی افراد تعدادی از کروموزوم‌هارا ندارند یا کروموزوم اضافی دارند. یا ممکن است کروموزوم ‌های آن‌ ها اندازه، شکل یا ترتیب غیرطبیعی داشته باشند. کروموزوم‌ های غیرعادی می ‌توانند نشان‌ دهنده‌ ی وجود یک بیماری یا اختلال ژنتیکی باشند.

آزمایش کاریوتایپ برای چیست؟

در موارد زیر تست کاریوتایپ برای بزرگسالان درخواست می شود:

• ناباروری. گاهی ناباروری در زنان یا مردان ناشی از یک اختلال ژنتیکی است.
• ابتلا به سرطان یا بیماری های خونی. بیماری‌هایی مانند کم‌خونی، لوسمی، لنفوم یا مولتیپل میلوما می‌توانند موجب تغییر در کروموزوم‌ها شوند. شناسایی این ناهنجاری‌ ها با آزمایش کاریوتایپ می‌ تواند به انتخاب نوع درمان کمک کند.
• سابقه ی یک بیماری ژنتیکی در خانواده. بررسی کروموزوم‌ها می‌تواند مشخص کند که آیا شما کروموزوم‌ های غیرطبیعی دارید یا خیر و همچنین احتمال انتقال آن‌ ها به فرزندان تان چقدر است.

در موارد زیر تست کاریوتایپ برای جنین در حال رشد درخواست می شود:

• زمانیکه مادر در دوران بارداری بیشتر از 35 سال سن داشته باشد.
• یکی از والدین یا خویشاوندان مبتلا به یک بیماری ژنتیکی است.
• اگر جنین در اواخر بارداری یا هنگام تولد فوت کند، آزمایش کاریوتایپ می‌ تواند مشخص کند که آیا یک اختلال ژنتیکی عامل مرگ بوده است یا خیر.

همچنین، نوزادان یا کودکان ممکن است در صورتی که علائمی از یک بیماری ژنتیکی نشان دهند، به آنالیز کروموزوم‌ ها نیاز داشته باشند. انواعی از بیماری های ژنتیکی با علائم متفاوت وجود دارد.

آمادگی پیش از کاریوتایپ

در اکثر موارد نیاز به آمادگی خاصی نیست. اما اگر اخیرا انتقال خون (تزریق خون) داشته ‌اید، حتما از پزشک خود بپرسید که آیا لازم است مدتی صبر کنید و سپس آزمایش را انجام دهید یا خیر.

در برخی موارد، ممکن است پزشک از شما بخواهد که پیش از انجام آزمایش ناشتا باشید (یعنی چیزی نخورید و ننوشید). حتما از پزشک خود بپرسید که آیا دستورالعمل خاصی وجود دارد که باید قبل از آزمایش رعایت کنید، یا دارویی هست که نباید مصرف کنید.

برخی افراد ترجیح می دهند پیش از انجام تست کاریوتایپ با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند. نتایج این آزمایش ممکن است تأثیرات عاطفی عمیقی داشته باشد، به‌ویژه برای والدینی که ممکن است متوجه شوند جنین آن‌ ها دچار یک اختلال ژنتیکی است. البته انجام این نوع آزمایش کاملا انتخابی و شخصی است؛ بنابراین بسیار مهم است که پیش از تصمیم‌گیری، مزایا و خطرات آن را به دقت بسنجید.

انواع کاریوتایپ

کاریوتایپ خون

کاریوتایپ خون رایج‌ترین روش مطالعه ی کروموزومی در بزرگسالان، نوزادان و کودکان است.

کاریوتایپ مغز استخوان

کاریوتایپ مغز استخوان روشی برای مطالعه ی کروموزوم در افرادی با برخی سرطان ها یا اختلالات خونی است.

آمنیوسنتز

در آمنیوسنتز نمونه ای از مایع آمنیوتیک گرفته می شود. این مایع محافظی است که جنین در حال رشد را احاطه کرده است.

نمونه گیری از پرز جفتی (CVS)

در CVS نمونه ای از سلول های جفت گرفته می شود. جفت در دوران بارداری به وجود می آید و اکسیژن و مواد مغذی را به جنین می رساند.

آزمایش کاریوتایپ خون چگونه است؟

نمونه گیری برای آزمایش کاریوتایپ خون فقط چند دقیقه طول می‌کشد. ابتدا، تکنسین آزمایشگاه با استفاده از سوزنی نازک، از ورید بازوی شما خون می‌ گیرد و داخل لوله مخصوص جمع‌آوری می ریزد. سپس، یک چسب روی بازوی شما قرار می ‌دهد.

آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان چگونه است؟

پزشکی که در زمینه سرطان (انکولوژیست) یا اختلالات خونی (هماتولوژیست) تخصص دارد، معمولاً عمل آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان را انجام می ‌دهد. این کار ممکن است در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک انجام شود.

در اینجا آنچه می ‌توانید انتظار داشته باشید آمده است:

• برخی افراد پیش از انجام آزمایش مغز استخوان داروی آرام ‌بخش دریافت می کنند تا آرام ‌تر باشند.
• شما به پهلو یا روی شکم دراز می‌ کشید.
• پزشک ناحیه مورد نظر (معمولاً قسمت بالای استخوان لگن) را با بی‌حسی موضعی بی‌حس می‌کند تا هنگام انجام کار درد کمتری احساس کنید.
• برای آسپیراسیون مغز استخوان، پزشک سوزنی نازک را از میان استخوان وارد کرده و مقداری از مایع مغز استخوان را خارج می‌کند.
• برای بیوپسی، او نمونه‌ای از بافت جامد مغز استخوان را بر می ‌دارد.
• ممکن است در طول این فرآیند کمی درد یا فشار احساس کنید.

آمنیوسنتز چگونه است؟

اگر تصمیم بگیرید آمنیوسنتز انجام دهید، معمولاً این کار بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. پزشکی که در بارداری‌های پرخطر تخصص دارد (پریناتولوژیست یا متخصص طب مادر و جنین) این آزمایش را در بیمارستان، کلینیک یا مطب انجام می‌دهد.

در اینجا آنچه می‌توانید انتظار داشته باشید آمده است:

• شما به پشت دراز می‌کشید و پزشک با استفاده از سونوگرافی رحم و جنین را بررسی می‌کند. سونوگرافی به پزشک کمک می‌کند تا داخل رحم و موقعیت جنین را ببیند.
• او با کمک تصویر سونوگرافی، سوزنی نازک را از طریق شکم و رحم وارد می‌کند و با دقت مراقب است که به جنین آسیبی نرسد. این سوزن وارد کیسه آمنیوتیک (غشای نازکی که جنین را احاطه کرده و حاوی مایع آمنیوتیک است) می‌شود. ممکن است قبل از وارد کردن سوزن، داروی بی‌حسی موضعی روی پوست شما زده شود.
• پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را بر می ‌دارد و سپس سوزن را خارج می ‌کند.
• ممکن است در طول این فرآیند کمی سوزش یا گرفتگی احساس کنید.

CVS چگونه است؟

اگر تصمیم بگیرید نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) انجام دهید، این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می ‌شود. مشابه آمنیوسنتز، این روش نیز توسط متخصص طب مادر و جنین در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک انجام می ‌شود.

بر اساس نتایج سونوگرافی، پزشک ممکن است یکی از دو روش  CVS از طریق دهانه رحم (ترانس‌ سرویکال) یا CVS از طریق شکم (ترانس‌ ابدومینال) را پیشنهاد دهد:

• در روش ترانس ‌سرویکال، پزشک برای دسترسی به جفت، یک کاتتر را از طریق دهانه رحم وارد می کند.
• در روش ترانس‌ابدومینال، پزشک با استفاده از سوزنی نازک که از شکم وارد می‌ شود، نمونه ‌ای از سلول‌ های جفت را بر می‌ دارد. این پروسه شبیه به آمنیوسنتز است.

آیا آزمایش کاریوتایپ خطرناک است؟

کاریوتایپ خون معمولاً خطر قابل توجهی ندارد، اما ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

• کبودی.
• خونریزی خفیف در محل ورود سوزن به ورید.
• درد یا حساسیت در قسمت داخلی بازو.

خطرات آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان موارد زیر است:

• خونریزی.
• کبودی.
• عفونت.
• درد یا حساسیت در محل تزریق.
• احساس گزگز یا مورمور در پاها.

خطرات آمنیوسنتز یا CVS عبارت ‌اند از:

• خونریزی.
• گرفتگی .
• عفونت رحم.
• سقط جنین (حدود 1 نفر از هر 100 نفر پس از CVS دچار سقط می‌ شوند و کمتر از 1 در 200 نفر پس از آمنیوسنتز دچار سقط می ‌شوند).
• انتقال ویروس (این مورد نادر است، اگر فرد مبتلا به ویروسی باشد و در طی انجام آزمایش خون مادر با خون جنین مخلوط شود، ممکن است ویروس منتقل شود).

آماده شدن جواب کاریوتایپ چقدر طول می کشد؟

آماده شدن جواب کاریوتایپ حدود 2 تا 3 هفته زمان می برد. هر چند این زمان می تواند کمی کمتر یا بیشتر باشد.

تفسیر نتیجه کاریوتایپ

کاریوتایپ غیرطبیعی ممکن است نشان ‌دهنده آن باشد که شما یا جنین دارای اختلال کروموزومی هستید. این موضوع می‌ تواند بیانگر وجود بیماری ‌ها یا اختلالات ژنتیکی زیر باشد:

• سندرم داون (تریزومی 21): موجب تأخیر در رشد و ناتوانی ذهنی می ‌شود.
• سندرم ادوارد (تریزومی 18): موجب بروز مشکلات شدید در ریه‌ ها، کلیه ‌ها و قلب می شود.
• سندرم پاتو (تریزومی 13): موجب کاهش رشد جنین در رحم و وزن کم هنگام تولد می‌ شود.
• سندرم ترنر:مانع از تکامل ویژگی ‌های جنسی زنانه می ‌شود.

هزینه آزمایش کاریوتایپ در سال 1404 چقدر است؟

هزینه آزمایش کاریوتایپ در آزمایشگاه پارس ژنوم بر اساس نوع آن متفاوت است، برای کاریوتایپ خون حدود سه میلیون و پانصد هزار تومان، کاریوتایپ مغز استخوان پنج میلیون تومان، آمنیوسنتر ده میلیون تومان و CVS یازده میلیون تومان است. برای اطلاعات بیشتر با آزمایشگاه تماس بگیرید.