آمنیوسنتز

آمنيوسنتز يک روش تشخيصی پيش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مايع آمنيوتيک کشيده می شود. مايع آمنيون شفاف و زرد رنگ است که جنين را احاطه کرده و از آن در برابر آسيب و عفونت محافظت، به حرکت آن کمک و دمای بدن جنين را تنظيم می کند.

لازم به ذکر است مسئول فنی آزمايشگاه پارس ژنوم کرج و نيلو ژنوم تهران (دکتر شهرام سواد) به عنوان اولين آزمايشگاه انجام دهنده آمنيوسنتز در استان البرز، تجربه انجام آزمايش کاريوتايپ بر روی بيش از هفتاد هزار نمونه ی آمنيون را دارد. بيشترين تعداد آمنيوسنتز گزارش شده در ايران توسط ايشان در مجله ی معتبر scientific reports به چاپ رسيده است. نمونه گيری آمنيون در آزمايشگاه توسط فوق تخصص زنان (پريناتولوژيست) با کمک دستگاه سونوگرافی و با دقت بالا انجام می شود.

آمنيوسنتز چگونه انجام ميشود؟

نمونه برداری آمنيون حدود 10 دقيقه زمان می برد. در ابتدا پزشک فوق تخصص طب مادر و جنین (پريناتولوژيست) به کمک دستگاه سونوگرافی محل جنين و جفت را تعيين می کند. سپس يک سوزن بلند و بسيار نازک را از سطح شکم وارد کيسه آب می کند و حدود 20 تا 30 ميلی ليتر از مايع آمنيوتيک را خارج و برای انجام آزمايشات تشخيصی در اختيار آزمايشگاه ژنتيک قرار می دهد.

آمنيوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز یک روش تشخیصی در سه ماهه دوم یا سوم بارداری است. سلول های جنينی در مايع آمنيوتيک وجود دارند و با بررسی آنها می توان جنين را از نظر نقايص لوله عصبی (اسپينا بيفيدا)، بيماری های ژنتيکی (مانند فیبروز کیستیک) و عفونت های دوران جنينی بررسی کرد. همچنين با کشت سلول های مايع آمنيوتيک می توان جنين را از نظر اختلالات کروموزومی (کاريوتايپ) مانند سندرم داون بررسی کرد. 

آمنيوسنتز چقدر طول می کشد؟

کل پروسه آمنیوسنتز حدود 15 دقیقه است و کشیدن مایع آمنیوتیک حدود 1 تا 2 دقیقه زمان می برد. 

چه کسانی باید آمنيوسنتز انجام دهند؟

اين آزمايش از هفته ی پانزدهم تا بيستم بارداری قابل انجام است و در موارد زير توصيه می گردد:

1. سن بالاتر از 35 سال در هنگام زايمان
2. سابقه اختلال ژنتيکی در خانواده يا در بارداری های قبلی مانند سندرم داون، ديستروفی عضلانی دوشن، آتروفی عضلانی نخاعی و فيبروزکيستيک و… 
3. ريسک نقايص لوله ی عصبی در جنين (اسپینابیفیدا)
4. ريسک ابتلای جنين به يک بيماری وابسته به جنس
5. والدين حامل جابجايی کروموزومی يا هر ناهنجاری کروموزومی ديگر
6. ريسک مثبت (high risk) در آزمايش غربالگری يا سل فری (NIPT)
7. بررسی بیماری های تک ژنی که جهش آن قبلا در خانواده یافت شده است

عوارض آمنيوسنتز چیست؟

• سقط جنين: انجام آمنيوسنتز در سه ماهه دوم بارداری خطر سقط جنين را که در حالت طبيعی يک مورد در هر 500 بارداری است، به يک مـورد در هر 300 بارداری افزايش می دهد.
• آسيب به جنين: جراحت‌های جدی ناشی از برخورد سوزن آمنيوسنتز با جنين بسيار نادر است.
• کلاب فوت یا پا چنبری: آمنیوسنتز قبل از هفته پانزده با افزایش خطر ابتلا به کلاب فوت همراه است.
• عفونت: خطر عفونت به ‌دنبال انجام آمنيوسنتز يک تا دو مورد در هر 3000 مورد است.
• آبريزش و خونريزی: غالباً خفيف است و خودبه‌خود قطع می شود.

آمنیوسنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS)؟

CVS آزمایش دیگری برای تشخیص اختلالات جنینی در دوران بارداری است. در CVS مقداری کمی از سلول های جفت توسط پریناتولوژیست جدا و جهت انجام آزمایش ژنتیک به آزمایشگاه ارسال می گردد. ریسک سقط جنین در CVS تقریبا 1-2% است (کمی بیشتر از آمنیوسنتز). با این وجود، زودتر از آمنیوسنتز قابل انجام است (از هفته ی 10 تا 13 بارداری) و در نتیجه زمان بیشتری برای تصمیم گیری در مورد بارداری دارید. همچنین، نقایص لوله ی عصبی جنین تنها با آمنیوسنتز قابل بررسی هستند.

آمنیوسنتز یا سل فری (NIPT)؟

آزمایش سل فری یا NIPT یک روش غربالگری اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون از طریق خون مادر است. بیماری های ژنتیکی ارثی مانند فیبروز کیستیک یا تالاسمی با سل فری قابل تشخیص نیستند. در حال حاضر، آمنیوسنتز بهترین روش برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های ژنتیکی دوران جنینی است.

آیا آمنیوسنتز باعث اوتیسم می شود؟

تا به امروز شواهد قطعی مبنی بر ارتباط میان آمنیوسنتز و افزایش ریسک ابتلای جنین به اوتیسم گزارش نشده است.

بهترین زمان برای انجام آمنیوسنتز

بهترين زمان انجام آمنيوسنتز سه ماهه دوم بارداری به خصوص هفته 15 تا 16 بارداری است. انجام آن قبل از هفته پانزده با خطر سقط جنین همراه است اما در صورت لزوم پس از سه ماهه دوم نيز قابل انجام است. با اين‌حال چون هدف اصلی از انجام آمنيوسنتز کمک به‌ والدين برای تصميم‌گيری درباره سقط جنين مبتلا به ناهنجاری است و نيز با توجه به اينکه مجوز ختم شرعی و قانونی بارداری تنها برای بارداری های کمتر از 19 هفته (18w+6d) صادر می گردد، لذا توصيه می شود که پيش از پايان هفته شانزدهم نسبت به انجام آن اقدام ‌شود. 

اقدامات قبل از آمنیوسنتز

• به طور کلی قبل از انجام اين تست نياز به پرهيز غذايی نيست.
• در صورتيکه حساسيت به داروی خاصی، دستکش لاتکس و يا بی حس کننده ها داريد حتما به پزشک خود اطلاع دهيد. 
• اگر سابقه ی بيماری های انعقادی داريد و يا داروهای ضد انعقادی مثل آسپرين مصرف می کنيد حتما پزشک خود را مطلع کنيد.
• اگر Rh منفي هستيد حتما به پزشک تان اطلاع دهيد. اگر همسرتان Rh مثبت باشد بلافاصله پس از آمنيوسنتز نياز به تجويز آمپول روگام داريد. 

مراقبت های بعد از آمنیوسنتز

پس از انجام آمنيوسنتز پزشک علائم حياتی شما و ضربان قلب جنين تان را بررسی می کند و پس از اطمينان از سلامت شما و فرزندتان مرخص می شويد. در 24 ساعت اوليه بايد در منزل استراحت کنيد و کار سنگين انجام ندهيد. در صورتی که دچار هر يک از موارد زير شديد حتما به پزشک تان اطلاع دهيد:

خونريزی يا نشت مايع آمنيوتيک از محل تزريق يا واژن

تب يا سردی

گرفتگی عضلات

کاهش حرکت جنين 

آیا آمنیوسنتز درد دارد؟

معمولا آمنیوسنتز دردناک نیست و تنها ممکن است کمی احساس ناراحتی کنید. برخی از زنانی که آمنیوسنتز انجام داده اند درد آن را شبیه به درد دوران قاعدگی توصیف می کنند.

آیا جواب آمنیوسنتز قطعی است؟

جواب آمنیوسنتز درباره وضعيت کروموزومی جنین در بيـش از %99 از موارد دقیق است. گاهی اوقات نياز است که نتايج با بررسی کاريوتايپ والدين، تکرار آمنيوسنتز و يا در موارد نادر از طريق خونگيری از جنين تأييد شود.

توجه به اين نکته لازم است که در آزمايش بررسی کروموزومی جنين بر روی مايع آمنيون بيماری های تک ژنی (که اکثرا در ازدواج خويشاوندی رخ می دهند) بررسی نمی شوند. در صورتی که سابقه ی خانوادگی بيماری های ژنتيکی داريد يا ازدواج خويشاوندی انجام داده ايد (حتی بدون سابقه ی بيماری ژنی در خانواده) حتما پيش از بارداری به مشاوره ژنتيک مراجعه کنيد. 

مدت زمان جوابدهی آمنیوسنتز

بر اساس نوع آزمایشی که بر روی نمونه ی آمنیون انجام می شود، مدت زمان جوابدهی آمنیوسنتز متفاوت است. نتیجه ی برخی تست ها مانند بررسی سريع آنيوپلوئيدی کروموزوم هاي شايع به روش QF-PCR یا MLPA حداکثر 3 تا 4 روز پس از نمونه گیری آماده می شود. جوابدهی برخی دیگر ممکن است 2 هفته یا بیشتر طول بکشد. مشاوره ژنتیک پس از آماده شدن جواب تست، به تمام زنان بارداری که آزمایش آمنیوسنتز انجام می دهند توصیه می شود. 

نتایج آمنیوسنتز

جواب منفی آمنیوسنتز

در اکثر موارد جواب آمنیوسنتز منفی است. این یعنی جنین از نظر اختلال مورد بررسی نرمال است.

بسیار مهم است بدانید بیماری های ژنتیکی در اثر ژن های معیوب ایجاد می شوند. هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. بررسی تمام بیماری های ژنتیکی امکان پذیر نیست و گاهی کودک با بیماری ژنتیکی دیگری که از نظر آن بررسی نشده متولد می شود.

جواب مثبت آمنیوسنتز

جواب مثبت آمنیوسنتز یعنی جنین مبتلا به بیماری مورد بررسی است.

بسیار مهم است که بدانید اکثر بیماری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی قابل درمان نیستند. در این شرایط توصیه به مشاوره ژنتیک می شود تا زوج با در در نظر گرفتن همه جوانب تصمیم به خاتمه یا ادامه ی بارداری بگیرند.

نحوه درخواست آزمایش بررسی کروموزومی جنین (کاریوتایپ) بر روی مایع آمنیون

دو نوع تست برای بررسی اختلالات کروموزومی جنین بر روی آمنیون قابل انجام است. تست سریع و کاریوتایپ.

بررسی سريع آنيوپلوئيدی کروموزوم هاي شايع

در این آزمایش اختلالات کروموزومی شایع بررسی می شوند:

• سندرم داون (تریزومی کروموزوم 21)
• سندرم ادوارد (تریزومی کروموزوم 18)
• سندرم پاتو (تریزومی کروموزوم 13)
• اختلالات کروموزوم های جنسی

نتیجه آزمایش بررسی سریع آنیوپلوئیدی های شایع حداکثر سه روز پس از نمونه گیری آماده می شود.

کاریوتایپ مایع آمنیوتیک

تقریبا تمام سلول های بدن دارای 23 جفت کروموزوم (46 عدد) هستند. در آزمایش کاریوتایپ تمام کروموزوم ها بررسی می شوند.

سلول های مایع آمنیوتیک تقریبا 10 روز در آزمایشگاه کشت داده می شوند. سپس، تعداد و ساختار کروموزوم ها زیر میکروسکوپ بررسی می شود.

آماده شدن نتیجه کاریوتایپ مایع آمنیوتیک حدود 2 تا 3 هفته زمان می برد. به ندرت کشت سلول موفقیت آمیز نیست. یکی از علل آن آلودگی مایع آمنیون با خون مادر است. سلول های مادری مانع رشد سلول های جنین می شوند.

در صورتی که سن بارداری بيشتر از 16 هفته (16w+3d) باشد به منظور از دست نرفتن فرصت ختم بارداری توصيه می شود که درخواست کاريوتايپ مايع آمنيوتيک به همراه بررسی مولکولی مايع آمنيوتيک به روش QF-PCR صورت گيرد.

در مواردی که سن بارداری بيشتر از 18 هفته است به منظور از دست نرفتن فرصت ختم بارداری توصيه به کاريوتايپ مايع آمنيوتيک به همراه بررسی مولکولی مايع آمنيوتيک به روش QF-PCR و MLPA می شود.

آیا آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیون تحت پوشش بیمه است؟

کاریوتایپ مایع آمنیون تحت پوشش برخی از بیمه ها قرار می گیرد اما تست سریع QF-PCR و MLPA تحت پوشش هیچ یک از بیمه ها نبوده و باید آزاد پرداخت شوند.

هزینه آزمایش آمنیوسنتز در سال 1402

بسته به نوع تست و نوع بيمه هزينه ی انجام تست متفاوت است. برای کسب اطلاعات بيشتر به صفحه درباره پارس ژنوم و اطلاع دقیق از هزينه آزمایش آمنیوسنتز به صفحه تماس با پارس ژنوم مراجعه کنيد.