آمنیوسنتز

آمنيوسنتز يک روش تشخيصی پيش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مايع آمنيوتيک کشيده می شود. مايع آمنيون شفاف و زرد رنگ است که جنين را احاطه کرده و از آن در برابر آسيب و عفونت محافظت، به حرکت آن کمک و دمای بدن جنين را تنظيم می کند.

لازم به ذکر است که مسئول فنی آزمايشگاه پارس ژنوم کرج و نيلو ژنوم تهران (دکتر شهرام سواد)، به عنوان اولين آزمايشگاه انجام دهنده آمنيوسنتز در استان البرز، تجربه انجام آزمايش کاريوتايپ بر روی بيش از هفتاد هزار نمونه ی آمنيون را دارد. بيشترين تعداد آمنيوسنتز گزارش شده در ايران توسط ايشان در مجله ی معتبر scientific reports به چاپ رسيده است. نمونه گيری آمنيون در آزمايشگاه توسط فوق تخصص زنان (پريناتولوژيست) با کمک دستگاه سونوگرافی و با دقت بالا انجام می شود.

Article: https://www.nature.com/articles/s41598-021-98928-3

آمنيوسنتز چگونه انجام ميشود؟

نمونه برداری آمنيون حدود 10 دقيقه زمان می برد. در ابتدا پزشک پريناتولوژيست به کمک دستگاه سونوگرافی محل جنين و جفت را تعيين می کند. سپس يک سوزن بلند و بسيار نازک را از سطح شکم وارد کيسه آب می کند و حدود 20 تا 30 ميلی ليتر از مايع آمنيوتيک را خارج و برای انجام آزمايشات تشخيصی در اختيار آزمايشگاه ژنتيک قرار می دهد. 

آمنيوسنتز چه کاربردی دارد؟

سلول های جنينی در مايع آمنيوتيک وجود دارند و با بررسی آنها می توان جنين را از نظر نقايص لوله عصبی (اسپينا بيفيدا)، بيماری های ژنتيکی و عفونت های دوران جنينی بررسی کرد. همچنين با کشت سلول های مايع آمنيوتيک می توان جنين را از نظر اختلالات کروموزومی (کاريوتايپ) مانند سندرم داون بررسی کرد. 

چه کسانی بايد آمنيوسنتز انجام دهند؟

اين آزمايش از هفته ی پانزدهم تا بيستم بارداری قابل انجام است و در موارد زير توصيه می گردد:

1. سن بالاتر از 35 سال در زمان زايمان
2. سابقه ی اختلال ژنتيکی در خانواده يا در بارداری های قبلی مانند سندرم داون، ديستروفی عضلانی دوشن، آتروفی عضلانی نخاعی و فيبروزکيستيک و… 
3. ريسک نقايص لوله ی عصبی در جنين (اسپينابيفيدا)
4. ريسک ابتلای جنين به يک بيماری وابسته به جنس
5. والدين حامل جابجايی کروموزومی يا هر ناهنجاری کروموزومی ديگر
6. ريسک مثبت (high risk) در آزمايش غربالگری يا سل فری (NIPT)
7. بررسی بیماری های تک ژنی که جهش آن قبلا در خانواده یافت شده است

عوارض آمنيوسنتز چيست؟

• سقط جنين: انجام آمنيوسنتز در سه ماهه دوم بارداری خطر سقط جنين را که در حالت طبيعی يک مورد در هر 500 بارداری است، به يک مـورد در هر 300 بارداری افزايش می دهد.
• آسيب به جنين: جراحت‌های جدی ناشی از برخورد سوزن آمنيوسنتز با جنين بسيار نادر است.
• عفونت: خطر عفونت به ‌دنبال انجام آمنيوسنتز يک تا دو مورد در هر 3000 مورد است.
• آبريزش و خونريزی: غالباً خفيف است و خودبه‌خود قطع می شود.

بهترين زمان برای انجام آمنيوسنتز چه موقع است؟

بهترين زمان انجام آمنيوسنتز هفته 15 تا 16 بارداری است؛ ولی در صورت لزوم پس از اين زمان نيز انجام آن امکان‌پذير است. با اين‌حال چون هدف اصلی از انجام آمنيوسنتز کمک به‌ والدين برای تصميم‌گيری درباره سقط جنين مبتلا به ناهنجاری است و نيز با توجه به اينکه مجوز ختم شرعی و قانونی بارداری تنها برای بارداری های کمتر از 19 هفته (18w+6d) صادر می گردد، لذا توصيه می شود که پيش از پايان هفته شانزدهم نسبت به انجام آن اقدام ‌شود. 

اقدامات قبل از انجام آمنيوسنتز چيست؟

• به طور کلی قبل از انجام اين تست نياز به پرهيز غذايی نيست.
• در صورتيکه حساسيت به داروی خاصی، دستکش لاتکس و يا بی حس کننده ها داريد حتما به پزشک خود اطلاع دهيد. 
• اگر سابقه ی بيماری های انعقادی داريد و يا داروهای ضد انعقادی مثل آسپرين مصرف می کنيد حتما پزشک خود را مطلع کنيد.
• اگر Rh منفي هستيد حتما به پزشک تان اطلاع دهيد. اگر همسرتان Rh مثبت باشد بلافاصله پس از آمنيوسنتز نياز به تجويز آمپول روگام داريد. 

اقدامات بعد از انجام آمنيوسنتز چيست؟

پس از انجام آمنيوسنتز پزشک علائم حياتی شما و ضربان قلب جنين تان را بررسی می کند و پس از اطمينان از سلامت شما و فرزندتان مرخص می شويد. در 24 ساعت اوليه بايد در منزل استراحت کنيد و کار سنگين انجام ندهيد. در صورتی که دچار هر يک از موارد زير شديد حتما به پزشک تان اطلاع دهيد:

خونريزی يا نشت مايع آمنيوتيک از محل تزريق يا واژن

تب يا سردی

گرفتگی عضلات

کاهش حرکت جنين 

آيا جواب آمنيوسنتز قطعی است؟

در بيـش از %99 از موارد درباره وضعيت کروموزومی جنين جواب دقيقی ارائه می شود. گاهی اوقات نياز است که نتايج با بررسی کاريوتايپ والدين، تکرار آمنيوسنتز و يا در موارد نادر از طريق خونگيری از جنين تأييد شود.

توجه به اين نکته لازم است که در آزمايش بررسی کروموزومی جنين بر روی مايع آمنيون بيماری های تک ژنی (که اکثرا در ازدواج خويشاوندی رخ می دهند) بررسی نمی شوند. در صورتی که سابقه ی خانوادگی بيماری های ژنتيکی داريد يا ازدواج خويشاوندی انجام داده ايد (حتی بدون سابقه ی بيماری ژنی در خانواده) حتما پيش از بارداری به مشاوره ژنتيک مراجعه کنيد. 

نحوه درخواست آزمایش بررسی کروموزومی جنین (کاریوتایپ) بر روی مایع آمنیون به چه صورت است؟

درخواست به يکی از اشکال زير صورت می گيرد:

کاريوتايپ مايع آمنيوتيک

کاريوتايپ مايع آمنيوتيک و بررسی سريع آنيوپلوئيدی کروموزوم هاي شايع به روش QF-PCR

در صورتی که سن بارداری بيشتر از 16 هفته (16w+3d) باشد – به منظور از دست نرفتن فرصت ختم بارداری توصيه می شود که درخواست کاريوتايپ مايع آمنيوتيک به همراه بررسی مولکولی مايع آمنيوتيک به روش QF-PCR صورت گيرد.

در صورتی که سن بارداری بيشتر از 18 هفته باشد – به منظور از دست نرفتن فرصت ختم بارداری توصيه می شود که درخواست کاريوتايپ مايع آمنيوتيک به همراه بررسی مولکولی مايع آمنيوتيک به روش QF-PCR و MLPA صورت گيرد.

 آيا آزمايش کاريوتايپ مايع آمنيون تحت پوشش بيمه است؟

در مواردی که نتيجه ی غربالگری سه ماهه اول يا سه ماهه دوم بارداری در گروه پر خطر باشد اين تست تحت پوشش تمام بيمه های پايه (تامين اجتماعی، خدمات درمانی و نيروهای مسلح) است. 

 هزينه ی آزمايش کاريوتايپ مايع آمنيون چقدر است؟

بسته به داشتن بيمه، نوع بيمه، بيمه ی تکميلی و درخواست همزمان کاريوتايپ با تست اورژانس (QF-PCR) يا (MLPA) هزينه ی انجام تست متفاوت است. برای اطلاع از هزينه ها با آزمايشگاه تماس بگيريد.

زمان لازم برای کشت و تهيه کاريوتايپ حدود 12 تا 15 روز و زمان لازم برای بررسی مولکولی (تست QF-PCR و MLPA) حدوداً 2 تا 3 روز است.

برای کسب اطلاعات بيشتر به صفحه ی درباره ی ما و برای تعيين وقت مشاوره ژنتيک و اطلاع از هزينه تست های تشخيصی بر روی مايع آمنيوتيک به صفحه تماس با ما مراجعه کنيد.