آزمایش ژنتیک برای تشخیص سرطانهای ارثی

تقریبا 5-10% سرطانها ارثی هستند. یعنی از طریق ژنهای جهش یافته به ارث میرسند.

در مطلب پیش رو راجع به اینکه چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند اطلاعاتی ارائه میگردد. 

آزمایش ژنتیک سرطان چه کمکی به من میکند؟

جهش های ژنی تنها از طریق آزمایش ژنتیک قابل تشخیص هستند. شناسایی تغییرات ژنتیکی در سرطان میتواند بر شیوه ی درمان آن موثر باشد. 

حتی اگر مبتلا به سرطان نیستید، شناسایی زودهنگام جهش ژنی میتواند به شما کمک کند تا با اقدامات پیشگیرانه خطر ابتلا به سرطان را کاهش دهید و یا به پزشک شما کمک میکند که در مراحل اولیه سرطان را تشخیص و درمان کند. همچنین، شناسایی جهش های ژنی مرتبط با سرطان میتواند برای اعضاء خانواده شما که در معرض خطر ابتلا به سرطان هستند هم کمک کننده باشد. 

برای انجام آزمایش ژنتیک سرطان باید به کجا مراجعه کنم؟

آزمایش ژنتیک سرطان حتما باید در آزمایشگاه تخصصی ژنتیک و زیر نظر یک مشاور ژنتیک باتجربه انجام شود. این آزمایش برخلاف برخی آزمایشهای ژنتیک مثل بررسی هوش، تغذیه و … در منزل قابل انجام نیست. 

مشاوره ی ژنتیک در سرطان چه کمکی به من میکند؟

مشاور ژنتیک با بررسی سابقه ی پزشکی شخصی و خانوادگی شما احتمال وجود سرطان ارثی در خانواده ی شما را بررسی میکند و در مورد اینکه آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب هست یا خیر، چه تست ژنتیکی انجام دهید و در نهایت در تفسیر نتایج تست همراه شما خواهد بود. 

وجود چندین فرد مبتلا به یک نوع سرطان در خانواده و یا ابتلا به سرطان در سنین جوانی به خصوص کمتر از 50 سال در اعضای خانواده از مواردی هستند که در مشاوره ی ژنتیک سرطان بسیار اهمیت دارند. 

آیا آزمایش ژنتیک سرطان برای همه ی ما ضروری است؟

خیر، همه ی ما نیاز به این آزمایش نداریم. در اکثر موارد آزمایش ژنتیک فقط به افراد مبتلا به سرطان و در صورت مشخص شدن وراثتی بودن سرطان به خویشاوندان نزدیک آنها توصیه میشود. همچنین، مشاور ژنتیک ممکن است بر اساس سابقه ی سرطان در خانواده ی شما پیشنهاد آزمایش ژنتیک دهد. 

بهترین آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟

مشاور ژنتیک تشخیص میدهد چه نوع آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است. صدها جهش ژنی میتوانند منجر به سرطان ارثی شوند. اما بررسی همه ی آنها ممکن است گیج کننده باشد. 

مشاور ژنتیک بر اساس نوع سرطان در اعضای خانواده ی شما مناسب ترین تست را برای شما تعیین میکند. آن تست ممکن است بررسی جهشهای BRCA باشد که با سرطان تخمدان و پستان مرتبط است یا بررسی سندروم لینچ (Lynch syndrome) که با خطر ابتلا به سرطان کولون و رحم همراه است. 

آزمایش ژنتیک سرطان ارثی بر روی چه نمونه هایی انجام میشود؟

این آزمایش بر روی نمونه ی خون و بزاق قابل انجام است. 

سلولهای پوست و خون در بزاق هم وجود دارند. این بدان معنی است که آزمایشهای ژنتیک علاوه بر خون، بر روی بزاق هم قابل انجام هستند. آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم کرج زیر نظر دکتر شهرام سواد برای اولین بار در ایران امکان انجام تست ژنتیک سرطان ارثی بر روی بزاق را فراهم کرده است. 

نتایج به دست آمده از آزمایش ژنتیک سرطان به چه صورت است؟

نتایج این تست به 3 حالت قابل گزارش هستند:

• نتیجه ی آزمایش منفی : به این معناست که در ژنهایی که برای شما بررسی شده جهشی یافت نشده است. با این حال، اگر چندین فرد مبتلا به سرطان در خانواده دارید خطر ابتلا به سرطان برای شما همچنان بیشتر از دیگران است.

به ابتلای چندین عضو خانواده به یک نوع سرطان، سرطان خانوادگی گفته میشود. سرطان خانوادگی میتواند تحت تاثیر عوامل محیطی مانند سبک زندگی و یا فاکتورهای محیطی مشترک، یا عوامل ژنتیکی ناشناخته رخ دهد. 

•  نتایج غیر قطعی : در این شرایط یک تغییر ژنتیکی ناشناخته در ژنهای شما رخ داده که در حال حاضر اطلاعات کافی برای تفسیر آن در دسترس نیست. این نتایج تحت عنوان واریانت های با اهمیت بالینی نامشخص یا VUS گزارش میشوند. در این شرایط ممکن است انجام آزمایشات تکمیلی و یا نظارت بر روی ژن مورد نظر طی گذر زمان لازم باشد.

• نتیجه ی آزمایش مثبت : به این معناست که شما در معرض خطر ابتلا به سرطان هستید و باید به یک انکولوژیست مراجعه کنید.

در این شرایط، ممکن است نیاز باشد غربالگریهای سرطان را با فواصل کوتاهتر از معمول انجام دهید یا سبک زندگیتان را تغییر دهید. در برخی موارد جراحی های پیشگیری کننده از سرطان توصیه میشود. به عنوان مثال، زنان دارای جهش BRCA در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان تخمدان و پستان هستند و ممکن است تصمیم بگیرند تخمدانهایشان را پس از تولد فرزندشان برداشته شود.

• یکی از مزایای مشاوره ژنتیک پیش از انجام آزمایش، به دست آوردن اطلاعات کامل در مورد نحوه ی گزارش نتایج تست ژنتیک سرطان ارثی است. 

مدت زمان جوابدهی آزمایش ژنتیک سرطان چقدر است؟

زمان لازم برای دریافت نتایج این آزمایش بستگی به نوع تست، تعداد ژنهای مورد بررسی و مرکز درمانی شما دارد. به صورت تقریبی این زمان بین 2 تا 4 هفته طول میکشد.. 

اگر فکر می کنید در معرض خطر ابتلا به سرطان خانوادگی هستید، به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. آزمایش ژنتیک سرطان ارثی در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم کرج زیر نظر دکتر شهرام سواد، بنیانگذار آزمایش ژنتیک سرطان و درمان سرطان بر اساس جهش های ژنتیکی در ایران قابل انجام است. برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما مراجعه کنید. همچنین برای تعیین وقت و اطلاع از هزینه تست ژنتیک سرطان به صفحه تماس با ما مراجعه کنید.