زوجین با تجربه سقط مکرر

نقش ژنتیک در سقط جنین

از دست دادن بارداری قبل از هفته 20 حاملگی، تعریف علمی سقط جنین است و به تکرار آن برای بار دوم و یا بیشتر، سقط مکرر گفته می شود. سقط جنین در زنان، یک پدیده شایع است، اما تکرار آن تقریبا در 1 تا 2 درصد از زنان رخ می دهد. بررسی علت سقط مکرر در زوجینی که با این مشکل روبرو هستند، بسیار اهمیت داره و زوجین باید به دنبال علت آن باشند.

فاکتورهای متعددی در بروز سقط مکرر نقش دارند. از رایج ترین فاکتورهای که شناخته می شوند، می توان به مشکلات آناتومیک رحم، بیماریهای ایمنی مثل سندرم آنتی فسفولیپید، مشکلات غدد درون ریز و اختلالات ژنتیکی اشاره کرد. از آنجایی که اختلالات ژنتیکی می توانند یکی از دلایل بروز سقط باشند، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت نیاز، انجام آزمایشات ژنتیک مرتبط می تواند به تشخیص علت سقط کمک کند. در صورت تشخیص علت زمینه ای و اصلی سقط جنین، پزشک معالج می تواند میزان موفقیت بارداری بعدی را تعیین و توصیه های درمانی مناسبی را به زوجین ارائه نماید.  

اختلالات کروموزومی، شایع ترین علت ژنتیکی شناخته شده برای سقط جنین می باشند. اختلال کروموزومی در جنین می تواند به علت وجود یک اختلال متعادل کروموزومی در والدین ایجاد شود که در حدود 2-4% (1 در 50 زوج) از زوجین با مشکل سقط مکرر، مشاهده می شود.

اختلال متعادل کروموزومی

اختلالات متعادل کروموزومی در واقع تغییراتی مثل معکوس شدگی یا جابجایی کروموزومی هستند که در نقاطی از کروموزوم ها رخ می دهند. از آنجایی که این اختلالات با حذف و یا اضافه شدن ماده ژنتیکی همراه نیستند، به آنها اختلالات متعادل گفته می شود. این اختلالات منجر به بیماری نمی شوند. بلکه می توانند با ایجاد سلول های زایشی (اسپرم یا تخمک) ناسالم همراه باشند. سلول نطفه حاصل از آمیزش سلول های زایشی ناسالم، به صورت طبیعی تقسیم نمی شوند و قدرت رشد ندارند، به همین دلیل سقط می شوند.

افراد حامل اختلالات کروموزومی متعادل، افراد سالمی هستند. اما بسته به نوع اختلال، ریسک سقط جنین یا تولد فرزند بیمار در آنها افزایش می یابد.

آزمایش ژنتیکی بررسی اختلال کروموزومی در زوجین با تجربه سقط مکرر

برای شناسایی اختلالات کروموزومی متعادل در زوجین مبتلا به سقط مکرر، آزمایش آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ) باید همزمان بر روی هر دو، خانم و آقا، انجام شود. برای انجام این آزمایش  نیاز به ناشتایی و آمادگی خاصی وجود ندارد. نتیجه آن معمولا یک ماه بعد از زمان نمونه گیری حاضر می شود.

برنامه ریزی برای بارداری بعدی

درصد بالایی از ناهنجاریهای کروموزومی که در بررسی جنین سقط شده، تشخیص داده می شوند، حاصل یک رخداد تصادفی هستند. در اکثر این موارد، بروز خطا در فرایند تقسیم سلولی اسپرم و تخمک، علت ایجاد اختلال کروموزومی است و بیشتر اوقات در بارداری های بعدی تکرار نمی شود. اما در درصدی از جنین های سقط شده، حضور یک اختلال کروموزومی متعادل در والدین می تواند علت بروز اختلال کروموزومی بیماریزا و سقط جنین باشد که تنها با بررسی کروموزومی والدین می توان این موارد را تشخیص داد.

زوج هایی که سقط مکرر را به دلیل وجود ناهنجاریهای کروموزومی متعادل در یکی از زوج ها تجربه می کنند، می توانند با کمک روش های کمک باروری به همراه روش های تشخیصی ژنتیکی جدید، بارداری سالم و کودک سالم داشته باشند. بکارگیری یک روش ژنتیکی با عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) می تواند یکی از رویکردهای درمانی برای این زوج ها باشد. این روش ها برای زوج هایی که عمیقا تمایل به داشتن فرزند بیولوژیکی خود را دارند، بسیار باارزش است

زوج مورد بررسی در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم با سابقه سقط مکرر

زوجی با سابقه سه بار سقط جنین به این مرکز مراجعه نمودند. خانم 24 ساله و آقا 35 ساله و غیرخویشاوند بودند. این زوج از نظر دیگر فاکتورهای آناتومیک، مشکلات ایمنی و غدد درون ریز مورد بررسی قرار گرفته و نرمال بودند. جهت بررسی ژنتیکی توسط پزشک متخصص زنان به آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم ارجاع داده شدند.

در جلسه مشاوره ژنتیک، اطلاعات بالینی زوجین مورد بررسی قرار گرفت. تاریخچه کاملی از وجود بیماریهای ژنتیکی که می تواند علت سقط باشد از زوجین گرفته شد. زوجین کاملا غریبه بودند و هیچ بیماری ژنتیکی خاصی در خانواده آنها وجود نداشت. با توجه به اهمیت بررسی اختلالات کروموزمی در زوجین با سقط مکرر، انجام آزمایش آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ) برای هر دو توصیه شد.

آزمایش کاریوتایپ بر روی نمونه خون زوجین انجام شد. نتیجه آزمایش، وجود یک جابجایی کروموزومی روبرتسونین را بین کروموزوم های 13 و 14 نشان داد. این جابجایی که در اثر اتصال کروموزوم های 13 و 14  ایجاد می شود، از شایع ترین جابجایی هایی است که در انسان رخ می دهد. افراد حامل این جابجایی به جای 46 کروموزوم، دارای 45 کروموزوم می باشند. تصویر کاریوتایپ زیر مربوط به فرد حامل جابجایی روبرتسونین می باشد.

این جابجایی کروموزومی از شایع ترین جابجایی هایی است که در انسان رخ می دهد. علت سقط جنین در زوج مورد بررسی، وجود این اختلال کروموزومی متعادل است. از لحاظ تئوری در این خانم 6 نوع سلول جنسی (گامت) ایجاد می شود. که دو تا از این 6 گامت سالم هستند و می توانند منجر به بارداری سالم شوند.

اقداماتی که می توان انجام داد تا این زوج صاحب فرزند سالم شوند:

• خانم می تواند با احتمال 10% با بارداری طبیعی، صاحب فرزند سالم شود (لازم به ذکر است که انجام PND در دوران بارداری ضروری است)
• استفاده از روش های کمک باروری به همراه روش های ژنتیکی تشخیصی مثل FISH، برای شناسایی جنین های سالم و انتقال جنین های سالم به رحم مادر تا یک بارداری سالم را شروع نماید
• استفاده از تخمک اهدایی راه حل دیگری است که زوجین می توانند انتخاب نمایند