آزمايش ژنتيك پيش از لانه گزينی (PGD) چيست و چگونه انجام می شود؟

اگر در خانواده شما يك بيماری ژنتيكی وجود داشته باشد، ممكن است بخواهيد درباره روش هايی كه با كمك آن می توان از خطر انتقال بيماری به كودك جلوگيری كرد، بيشتر بدانيد. پزشك معالج شما ممكن است آزمايش PGD را به شما توصيه كند. در اغلب موارد وارد شدن به فرايند های پزشكی می توانند احساس عدم اطمينان و اضطراب را در افراد ايجاد كنند. با مطالعه اين مقاله می توانيد درك عميق تری از روش های IVF و PGD بدست آوريد و با اعتماد به نفس بالاتری وارد اين فرايند شويد.   

چرخه انجام آزمایش PGD

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزينی، یا آزمایش PGD، روشی است که به زوجین با سابقه بیماری ژنتیکی ارثی در خانواده، اجازه می دهد تا به ميزان قابل توجهی، خطر انتقال بيماری به فرزندان خود را کاهش دهند. در بسیاری از موارد، PGD می تواند به والدین کمک کند تا مانع از تولد فرزندشان با یک بیماری جدی ژنتیکی شود. آزمایش PGD در طی یک لقاح آزمایشگاهی یا چرخه IVF انجام می شود. در زیر، IVF را با جزئیات آزمايش ژنتیکی قبل از لانه گزينی توضیح می دهیم، بنابراین والدین می توانند تصویر واضح تری از نحوه انجام اين روش بدست آورند.

مرحله اول: بررسی پرونده زوجين

هر آزمايش PGD بر اساس بیماری و جهش خاصی که در یک خانواده به ارث می رسد، طراحی شده است. آزمايشگاه با بررسی اطلاعات و نتايج آزمايش ژنتيكی بيمار يا زوج و تصميم آنها، اقدام به انجام PGD می كند. آزمايشگاه برای شروع، به بررسی DNA سلول تخمك بالغ خانم و سلول اسپرم آقا و احتمالا بررسی ژنتيكی ديگر اعضای خانواده نياز دارد. اين روند معمولا چند هفته به طول می انجامد.

لازم به ذكر است كه انجام مشاوره ژنتيك قبل از انجام آزمايشات ضروری و از اهميت بالايی برخوردار است.

مرحله دوم: تحريك تخمك گذاری

پس از شناسايی علت ژنتيكی هدف بررسی، مرحله تحريك تخمك گذاری با تجويز داروهای باروری انجام می شود. در اين مرحله چندين تخمك به طور همزمان توليد می شود، از آنجايی كه احتمال می رود، تعدادی از جنين های زوج ناهنجاری ژنتيكی را به ارث ببرند، شروع اين فرايند با تعداد بيشتری تخمك می تواند احتمال توليد جنين های سالم (بدون ناهنجاری ژنتيكی) را افزايش دهد.

مرحله سوم: بازيابی تخمك ها با انجام جراحی سرپايی توسط پزشك و با استفاده از تصاوير سونوگرافی به عنوان راهنما، انجام می شود. تخمك ها توسط جنين شناس ارزيابی می شوند.

مرحله چهارم: مرحله تلقيح و بارورشدن

نمونه اسپرم نيز از آقا گرفته می شود و در محيط آزمايشگاه سلول تخمك با سلول اسپرم لقاح داده می شود. اين فرايند به دو روش، يا با لقاح معمولی و با مخلوط تخمك و اسپرم در محيط كشت و يا از طريق تزريق مستقيم اسپرم به داخل تخمك (ICSI) انجام می شود. به طور معمول استفاده از روش ICSI در فرايند PGD توصيه می شود.

مرحله پنجم: كشت و بيوپسی

سلول های تخمك لقاح يافته به مدت سه تا پنج روز در محيط كشت تقسيم می شوند و نطفه (مرحله بلاستوسيت) تشكيل می دهند. معمولا جنين در مرحله بلاستوسيت از 150-100 سلول تشكيل شده است، در اين مرحله جنين شناس، 10-2 سلول را از جنين جدا می كند. بلاستوسيت در كلينيك نگهداری می شود و سلول های بيوپسی شده در داخل لوله آزمايش، برای انجام آزمايش PGD به آزمايشگاه فرستاده می شود.

مرحله ششم: انجام آزمايش PGD

زمانی كه آزمايشگاه ژنتيك، نمونه PGD را دريافت كرد، برای بررسی جهش ارثی خانواده بر روی نمونه بيوپسی آزمايش ژنتيكی انجام می دهد. همچنين می توان از همان نمونه بيوپسی براي بررسی ناهنجاريهای كروموزومی شايع نيز استفاده كرد. بعد از انجام آزمايش، آزمايشگاه نتايج را به كلينيك ارائه می كند.

مرحله هفتم: انتقال جنين

پزشك معالج درباره نتايج چرخه PGD و IVF با زوجين صحبت خواهد كرد. اگر جنين های سالم (فاقد جهش مرتبط با بيماری) ايجاد شده باشد، تصميم به انتقال جنين ها به رحم مادر گرفته می شود، در مواردی ممكن است نياز به انجام آزمايشات اضافی و حتی انجام سيكل های IVF جديد باشد.

مرحله هشتم: بارداری

دوارزده روز پس از انتقال جنين به رحم مادر، آزمايش بارداری برای او انجام می شود. اگر نتيجه آزمايش مثبت بود، عمل كاشت جنين موفقيت آميز بوده است.

آيا آزمايش PGD هميشه موفقيت آميز است؟

چرخه IVF هميشه منجر به بارداری نمی شود، عوامل متعددی در موفقيت باداری نقش دارد كه اكثر آنها به شرايط فردی شما بستگی دارد. برای درك بهتر از شانس باردار شدن با روش IVF و PGD بهتر است گفتگوی مفصلی با پزشك خود داشته باشيد. آزمايش PGD در اكثر موارد دارای دقت 98% می باشد، به همين دليل پزشك معالج انجام آزمايش تاييد كننده ای را در دوران بارداری برای تاييد نتايج PGD توصيه می كند. آزمايشات ژنتيك دوران بارداری برای بررسی بيماريهای تك ژنی از دقت بالاتری نسبت به PGD برخوردار است.    

 

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن