تشخیص ناقل بودن زوجین با نسبت خویشاوندی برای سندرم کوهن در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم

زوجی با نسبت خویشاوندی دختر خاله – پسرخاله به مرکز مشاوره ژنتیک پارس ژنوم جهت انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری مرجعه نمودند. طی جلسه مشاوره، تمام اطلاعات مربوط به سابقه پزشکی زوجین جمع آوری شد و همچنین با رسم شجره نامه اطلاعات مربوط به سابقه وجود بیماری ژنتیکی در خانواده های زوجین مورد بررسی قرار گرفت و ریسک خطر برای فرزندان آنها تخمین زده شد.

در خانواده این زوج، هیچ سابقه ای از بیماریهای ژنتیکی وجود نداشت و بیشترین نگرانی زوجین درباره وجود خطر ابتلای فرزند آنها به بیماریهای ژنتیکی به علت نسبت خویشاوندی آنها بود. در حالت عادی و بدون وجود سابقه بیماری در خانواده، ریسک ابتلا به ناهنجاریهای ژنتیکی در زوجین با نسبت غیر خویشاوندی 2 تا 3 درصد است که این میزان در زوجین با نسبت خویشاوندی دوبرابر شده و به 6 درصد می رسد. مهمترین دسته از بیماریهایی که در ازدواج های خویشاوندی افزایش می یابد، بیماریها با توارث اتوزومال مغلوب هستند. این بیماریها در اثر وجود جهش در هر دو کپی از ژن بروز می کنند. به این بیماریها، بیماریهای خفته گفته می شود، در اکثر موارد والدین ناقل بیماری می باشند و کاملا سالمند و در بیشتر مواقع از وضعیت ناقل بودن خود خبر ندارند.

در حال حاضر، در هیج جای دنیا امکان بررسی 100 درصدی زوجین و تعیین وضعیت ناقلی آنها برای تمام بیماریهای ژنتیکی وجود ندارد، بهترین پبشنهاد، بررسی وضعیت ناقلی آنها برای بیماریهای ژنتیکی شایع است، که در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم، آزمایش بررسی ناقلی ECS برای بررسی وضعیت ناقلی بیماری ژنتیکی شایع طراحی شده است و به تمامی زوج ها، بخصوص زوجین با نسبت خویشاوندی توصیه می شود.

با انجام آزمایش ژنتیکی غربالگری ناقلی زوجین (ECS) و شناسایی زوجین با جهش ژنی مشترک می توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری های ژنتیکی مورد بررسی پیشگیری کرد.

این زوج خویشاوند مراجعه کننده به این مرکز، هیچ سابقه ای برای بیماریهای ژنتیکی نداشتند، اما از آنجایی که نسبت فامیلی داشتند، انجام آزمایش ECS جهت بررسی 150 بیماری ژنتیکی ششایع به آنها توصیه شد. این آزمایش بر روی نمونه خون هر دو آنها انجام و نتیجه آزمایش به صورت لیستی از جهش های شناسایی شده در زوجین گزارش شد. در این زوج، جهش ژنی مشترکی در ژن VPS13B مرتبط با بیماری کوهن شناسایی شد، هر دو آنها برای جهش بیماریزای نقطه ای c.7726C>T هتروزیگوت (یک کپی از دو کپی ژن دارای جهش می باشد) هستند و احتمال 25% برای ابتلای فرزند آنها به بیماری سندرم کوهن وجود دارد. تصویر زیر سکانس مربوط به این جهش در این زوج را نشان می دهد.

سکانس مربوط به بیمار مبتلا به سندرم کوهن

 

برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به سندرم کوهن، دو روش PND (بررسی جنین حین بارداری از نظر وجود جهش شناسایی شده، و در صورت تشخیص بیمار بودن جنین، اجازه سقط قانونی داده می شود) و یا PGD (استفاده از روش های کمک باروری و لقاح خارج از رحم، بررسی ژنتیکی جنین های ایجاد شده از نظر وجود جهش بیماریزا و کاشتن جنین سالم در رحم مادر) پیشنهاد می شود.

سندرم کوهن چیست؟

بیماری کوهن یک بیماری ژنتیکی ارثی است که بسیاری از اندام های بدن را درگیر می کند، خصوصیات بالینی اصلی این بیماری شامل تاخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی، سر کوچک (میکروسفالی) و کاهش تون ماهیچه (هیپوتونی) است. از دیگر ویژگی های آن می توان به نزدیک بینی، تحلیل بافت شبکیه چشم (دیستروفی شبکیه)، حرکات بیش از اندازه مفصلی و ویژگی های متمایز صورت اشاره کرد. ویژگی های صورت معمولا شامل، موها و ابروهای ضخیم، مژه های بلند، چشم ها با فرم غیر طبیعی (مایل به سمت پایین)، مژه های بلند، فیلتروم کوتاه (فاصله بین بینی و لب بالایی) و برجسته بودن دندان ها می باشد.

افراد مبتلا به این سندرم ویژگی های متفاوتی را از خود بروز می دهند. از دیگر نشانه های این بیماری: کاهش سطح سلول های ایمنی خون (نوتروپنی)، رفتار بیش از حد دوستانه و چاقی است که در اواخر کودکی و یا نوجوانی رخ می دهد. چاقی در این افراد به طور معمول در اطراف تنه رخ می دهد، در حالی که دست و پاها باریک هستند.

علت بروز سندرم کوهن چیست؟

این بیماری، یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر بروز جهش در هر دو کپی از ژن VPS13B بر روی کروموزوم 8 رخ می دهد. پروتئینی که توسط این ژن کد می شود در تغییر و تبدیل پروتئین های دیگه به شکل فعال و عملکردی نقش دارد. این پروتئین در رشد و تکامل طبیعی سلول های عصبی (نورون ها) و سلول های چربی (آدیپوسیت ها) نقش دارد.

اغلب جهش هایی که در این ژن اتفاق می افتد، منجر به ایجاد اختلال در عمکرد پروتئین آن و در پی آن اختلال در پردازش سایر پروتئین های ضروری بدن می شود. جزئیات دقیق آن هنوز به خوبی شناسایی نشده است، اما محققین حدس می زنند که مشکلات مربوط به رشد نورون زمینه ساز میکروسفالی، ناتوانی ذهنی و دیستروفی شبکیه است و ذخیره غیر طبیعی چربی ممکن است باعث چاقی تنه در افراد مبتلا به سندرم کوهن شود.

الگوی توارث این بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنی که ژن مرتبط با آن بر روی کروموزوم اتوزومی (کروموزوم 8) قرار دارد و با توارث مغلوب یعنی در صورت بروز جهش در هر دو کپی از ژن  VPS13B بروز می کند. داشتن تنها یک کپی جهش یافته از این ژن با بروز بیماری همراه نیست، افراد دارای یک کپی جهش یافته در واقع ناقل بیماری می باشند و در صورت ازدواج با فردی که او نیز حاوی جهش در این ژن باشد، ریسک ابتلا به بیماری در فرزند آنها وجود خواهد داشت.

از آنجایی که در ازدواج ها ی خویشاوندی، زوجین ژن های خود را از جد مشترکی به ارث می برند، احتمال به ارث بردن جهش در ژن مشابه در آنها بیشتر از ازدواج های غیر خویشاوندی است و با انجام آزمایش غربالگری ناقلی می توان از ابتلای فرزندان آنها به بسیاری از بیماریهای ژنتیکی جلوگیری نمود. برای کسب اطلاعات بیشتر با ما تماس بگیرید.

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا