تست ژنتیک سرطان پستان(BRCA1 و BRCA2)

 

BRCA1 و BRCA2 (ژن های 1 و 2 سرطان سینه) شناخته شده ترین ژن های مرتبط با سرطان سینه هستند.

این بخش اطلاعاتی در مورد جهش های ژنی ارثی BRCA1/2 و نحوه تأثیر آنها بر خطر سرطان، توصیه های غربالگری سرطان سینه و گزینه هایی برای کاهش خطر سرطان سینه ارائه می دهد.

 ژن

هر سلول در بدن شما حاوی ژن است. ژن ها حاوی طرح های اولیه (کد ژنتیکی) برای بدن شما هستند. به عنوان مثال، ژن ها حاوی اطلاعاتی هستند که رنگ چشم شما را تعیین می کند. آنها همچنین حاوی اطلاعاتی هستند که بر نحوه رشد، تقسیم و مرگ سلول های بدن شما تأثیر می گذارد.اطلاعات موجود در ژن های شما از مادر و پدر شما به ارث می رسد. و شما می توانید این اطلاعات را به فرزندان خود (دختران و پسرانتان) منتقل کنید.

جهش ژنتیکیِ ارثی

برخی از تغییرات در کد ژنتیکی که بر عملکرد ژن تأثیر می گذارد، جهش نامیده می شود. جهش نادر است.درست مانند سایر اطلاعات در ژن ها، جهش ها می توانند از والدین به فرزند منتقل شوند. شما نیمی از ژن های خود را از مادر و نیمی از پدرتان دریافت می کنید. بنابراین، برای مثال، اگر مادر شما جهش ژن BRCA1 داشته باشد، 50 درصد احتمال دارد که شما نیز جهش BRCA1 داشته باشید. جهش های ژنی ارثی را جهش های ژرمینال نیز می نامند.

بسیاری از جهش های ژنی ارثی تأثیر کمی بر سلامتی (خوب یا بد) دارند و یا حتی ندارند. برخی دیگر می توانند خطر ابتلا به برخی بیماری ها از جمله سرطان سینه را افزایش دهند. در ایالات متحده، 5 تا 10 درصد از سرطان های سینه مربوط به یک جهش ژنی ارثی است.

همه افراد دارای ژن های BRCA1 و BRCA2 هستند. برخی از افراد دارای جهش ارثی در یک یا هر دوی این ژن ها هستند که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می دهد.

جهش های ژنتیکیِ ارثی BRCA1/2 می تواند از هر یک از والدین به شما منتقل شود. این ژنها باعث ابتلا به سرطان هم در زنان و هم در مردان می گردد . فردی که دارای جهش BRCA1/2 است گاهی اوقات ناقل BRCA1/2 نامیده می شود. این جهش ها در زنان به ارث می رسند.

تخمین ریسک برای حامل های BRCA1 و حامل های BRCA2 متفاوت است.

55-65 درصد برای زنانی که دارای جهش ژن BRCA1 هستند و  45-55 درصد برای زنانی که دارای جهش ژن BRCA2 هستند. این اعداد نشان دهنده یک میانگین است، بنابراین خطر ابتلا به سرطان سینه برای هر زن با جهش ژن BRCA1/2 ممکن است خارج از این محدوده باشد. توجه داشته باشید که این خطرات 100 درصد نیستند. بسیاری از زنان دارای جهش ژن BRCA1/2 هرگز سرطان سینه نخواهند داشت. ترکیبی از عوامل به احتمال زیاد باعث سرطان سینه می شود.

تصور می‌شود که جهش‌های ژن BRCA1/2 بخش بزرگی از سرطان‌های ارثی سینه را توضیح می‌دهند. با این حال، اکثر سرطان‌های سینه به جهش‌های ژنتیکی مرتبط نیستند.

 سرطان سینه منفی سه گانه

زنانی که دارای جهش ژن BRCA1 هستند، تمایل به ابتلا به سرطان سینه دارند که منفی سه برابر است

سرطان سینه منفی سه گانه عبارتند از:

  • گیرنده استروژن منفی (ER منفی)
  • گیرنده پروژسترون منفی (PR منفی)
  • HER2 منفی است

حاملان BRCA2 تمایل به سرطان سینه دارند،که گیرنده استروژن مثبت هستند (ER-مثبت)

سرطان سینه اولیه دوم

یک جهش BRCA1/2 می تواند خطر ابتلا به دومین سرطان اولیه پستان (تومور دوم پستان غیر مرتبط با اولی) را افزایش دهد. این تومورها معمولاً در سینه مقابل به جای همان سینه سرطان اول ایجاد میشوند. برای ناقلان BRCA1/2، احتمال سرطان سینه برای سینه ی  مقابل 10 سال پس از تشخیص اولین سرطان حدود 10-30 درصد است، در حالی که برای زنان بدون جهش ژن BRCA1/2 حدود 5-10 درصد می باشد.

 

نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا