بیماری سلین دیون چیست؟

سلین دیون خواننده 54 ساله مشهور کانادایی سال گذشته اعلام کرد که مبتلا به سندرم Stiff person (SPS) است و تمام کنسرت های خود را تا سال 2024 به تعویق انداخته است. بیماری سلین دیون یک اختلال خود ایمن نادر است که موجب گرفتگی شدید عضلات می شود.

در ویدئویی که سلین دیون در صفحه ی اینستاگرامش منتشر کرد گفت: متاسفانه، این بیماری تاثیر زیادی بر زندگی من داشته است. گاهی قادر به راه رفتن نیستم و نمی تونم مثل گذشته روی صحنه خوانندگی کنم.

بیماری سلین دیون

Stiff person یک بیماری عصبی خودایمن است. مهمترین علامت این سندرم گرفتگی پیشرونده ی عضلات است. عدم تعادل در راه رفتن، دو بینی و لکنت زبان از دیگر علائم این بیماری هستند.

در اکثر مبتلایان به SPS علائم بین چهل تا پنجاه سالگی شروع می شوند. به ندرت کودکان و سالمندان نیز به آن مبتلا می شوند. همانند سایر بیماری های خودایمن در زنان بیشتر از مردان دیده می شود. به طور کلی، این بیماری بسیار نادر است و تقریبا از هر میلیون نفر یک نفر به SPS مبتلا می شود.

علائم بیماری stiff person

مهمترین علامت این بیماری گرفتگی دردناک عضلات پا و پشت است. در مراحل پیشرفته ماهیچه های شکمی، بازو، گردن، صورت و بالا تنه نیز درگیر می شوند. علائم به صورت دوره ای بوده و در بیشتر موارد به دنبال تنش و اضطراب، صدای بلند، تغییرات دمایی مانند هوای سرد شروع می شوند.

اسپاسم عضلانی ممکن است موجب:

• مشکل در راه رفتن شود. در این حالت فرد مبتلا برای حفظ تعادل خود پاهایش را هنگام راه رفتن باز می کند.
• سفت شدن بدن به علت انقباض عضلات پشت یا تنه.
• عدم تعادل و افتادن به دلیل اسپاسم ناگهانی که ممکن است منجر به آسیب شود.
• تنگی نفس در مواردی که عضلات قفسه سینه درگیر هستند.
• انحنای ستون فقرات و فشردگی طناب نخاعی
• دردهای مزمن
• اضطراب و ترس از حضور در مکان های شلوغ

انواع سندرم stiff person

• SPS کلاسیک. اکثر افراد به فرم کلاسیک این بیماری مبتلا هستند. گرفتگی عضلات پشت، پا و شکم شایع ترین علائم آن هستند. افراد مبتلا به فرم کلاسیک به سختی راه رفته و بیشتر ساعات روز درد دارند.
• SPS نسبی. در موارد نادر بیماری به صورت نسبی است. در این حالت، تنها برخی عضلات به خصوص ماهیچه های یک پا درگیر می شوند. در واقع، در اکثر موارد فرم نسبی، عضلات تنه سالم هستد.
• SPS پلاس. این فرم سندرم stiff person نیز بسیار نادر است. مبتلایان به نوع پلاس علاوه بر گرفتگی عضلات دچار اختلالات مغزی هستند. نارسایی مغزی موجب عدم تعادل، دو بینی، لکنت زبان و سایر علائم می شود.

علت بیماری سلین دیون

علت دقیق این بیماری مشخص نیست. دانشمندان معتقدند اختلال در عملکرد سیستم ایمنی و آسیب به سلول های سالم موجب سندرم SPS می شود.

در اکثر مبتلایان به SPS سیستم ایمنی بدن علیه گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز (GAD) آنتی بادی تولید می کند. GAD یک آنزیم درون سلولی است که با تولید گاما آمینوبوتیریک اسید (GABA) حرکت ماهیچه ها را تنظیم می کند. آنتی بادی ها با اتصال به GAD موجب مهار تولید GABA می شوند. در غیاب GABA سیستم عصبی بسیار تحریک پذیر بوده و به درستی کار نمی کند. 

در بیشتر موارد SPS با سایر بیماری های خودایمن مانند دیابت نوع یک، اختلالات تیروئید، کم‌خونی پرنیسیوز و گاهی ویتیلیگو همراه است. کمتر از 5% افراد مبتلا به SPS دچار سرطان می شوند. معمولا علائم سرطان پستان یا ریه در طی چند سال پس از شروع SPS دیده می شود. به سرطان های همراه با بیماری SPS، نئوپلاستیک گفته می شود.

تشخیص بیماری سلین دیون

به علت شیوع بسیار پایین و شباهت علائم با سایر بیماری های خود ایمن مانند روماتیسم ستون فقرات (اسپوندیلیت آنکیلوزان) و ام اس تشخیص قطعی بسیار مشکل است. در اکثر موارد پزشک برای تشخیص قطعی انواعی از تست ها را درخواست کند.

آزمایشات زیر به تشخیص SPS کمک می کنند:

• آزمایش خون با بررسی میزان آنتی بادی علیه آنزیم GAD. در بیش از 80% مبتلایان به فرم کلاسیک آنتی بادی ضد GAD تولید می شود. همچنین، اندازه گیری آنتی بادی ضد amphiphysin، گیرنده گلایسین، هموگلوبین A1c در برخی موارد درخواست می شوند.
• الکترومیوگرافی (EMG) با هدف بررسی عملکرد سیستم عصبی و عضلات. توصیه می شود افرادی که داروهای شل کننده عضلات مصرف می کنند قبل از انجام الکترومیوگرافی دارو را قطع کنند.
• نمونه برداری از مایع مغزی-نخاعی با هدف اندازه گیری آنتی بادی ضد GAD و رد سایر بیماری ها با علائمی مشابه با SPS

آیا بیماری سلین دیون درمان دارد؟

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. درمان های های فعلی تنها به تسکین علائم و بهبود شرایط زندگی این افراد کمک می کنند.

داروهای تسکین دهنده علائم:

• مسکن های خوراکی برای گرفتگی عضلات مانند دیازپام، کلونازپام، باکلوفن و تیزانیدین
• تنظیم کننده های GABA مانند گاباپنتین، پرگابالین و تیاگابین
• سم بوتولینوم برای درمان اسپاسم عضلات

ایمونو تراپی

• تزریق درون وریدی یا زیر جلدی ایمونوگلوبین
• تعویض پلاسما
• تزریق درون وریدی مهار کننده های سیستم ایمنی مانند ریتوکسیماب
• سرکوب کنندگان سیستم ایمنی خوراکی (مانند مایکوفنولات موفتیل و آزاتیوپرین)

سایر درمان ها

• درمان های غیر دارویی همراه با مصرف دارو در کنترل بیماری SPS موثر هستند:
• آب درمانی (آب گرم)
• پد حرارتی
• تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست (TENS)
• تمرینات کششی
• استخوان درمانی
• کایروپرکتیک
• ماساژ
• یوگا
• پیلاتس
• رفتار درمانی

آیا بیماری سلین دیون کشنده است؟

SPS کشنده نیست اما گاهی لخته های خون یا زخم بستر که در اثر بی تحرکی در این بیماران ایجاد می شود ممکن است موجب مرگ شود. در موارد بسیار پیشرفته، اسپاسم عضلات قفسه سینه موجب قطع تنفس می گردد.