سندرم ايكس شكننده

سندرم ایکس شکننده چیست؟

آیا سندرم ایکس شکننده کشنده است؟

فراوانی سندرم ایکس شکننده

تفاوت سندرم ایکس شکننده و اوتیسم چیست؟

آیا سندرم ایکس شکننده ارثی است؟

آیا تنها مردان به سندرم ایکس شکننده مبتلا می شوند؟

علائم بالینی در ناقلین سندرم ایکس شکننده

علت سندرم ایکس شکننده

علائم سندرم ایکس شکننده

آیا سندرم ایکس شکننده قابل درمان است؟

تشخیص سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده از چه سنی در کودکان قابل تشخیص است؟

برای تشخیص سندرم ایکس شکننده به چه پزشکی مراجعه کنم؟

چه سوالاتی برای تشخیص سندرم ایکس شکننده پرسیده می شود؟

درمان سندرم ایکس شکننده

صرع و اختلالات رفتاری

اختلال کم توجهی/ بیش فعالی

رفتار تهاجمی و وسواس فکری-عملی

مشکلات خواب

آیا سندرم ایکس شکننده قابل پیشگیری است؟

طول عمر مبتلایان به سندرم ایکس شکننده چقدر است؟

سندرم ایکس شکننده (Fragile X syndrome) شایع ترین علت عقب ماندگی های ذهنی ارثی مانند اتیسم است. مشکلات رفتاری، فیزیکی، ذهنی و روانی از نشانه های این بیماری هستند. به طورکلی علائم بیماری در زنان مبتلا نسبت به مردان خفیف تر است. سندرم ایکس شکننده کشنده نیست اما درمان قطعی نیز ندارد. در واقع، درمان های موجود تنها به کنترل علائم آن کمک می کنند.

سندرم ایکس شکننده چیست؟

سندرم ایکس شکننده (FXS) یا سندرم مارتین بل یک بیماری ارثی همراه با تاخیر تکاملی، مشکلات ذهنی، یادگیری و رفتاری، ناتوانی فیزیکی، اضطراب، بی توجهی/ بیش فعالی و رفتارهای اتیستیک است. این بیماری شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی ارثی است.

از آنجائیکه در این بیماران بخش هایی از کروموزوم X در زیر میکروسکوپ شکسته یا شکننده به نظر می رسد به آن سندرم ایکس شکننده گفته می شود.

سه نوع سندرم ایکس شکننده وجود دارد که FXS یکی از آنها است. انواع دیگر آن:

  • لرزش/ آتاکسی همراه با ایکس شکننده (FXTAS)

اختلالات تعادلی، لرزش دست، بی حسی دست وپا، فراموشی و اختلالات شناختی از جمله علائم این بیماری هستند.

  • نارسایی زودرس تخمدان همراه با ایکس شکننده (FXPOI)

کاهش قدرت باروری، ناباروری، قائدگی نامنظم و یائسگی زودرس از علائم این بیماری هستند.

آیا سندرم ایکس شکننده کشنده است؟

خیر این بیماری کشنده نیست.

فراوانی سندرم ایکس شکننده

تعداد دقیق مبتلایان به این بیماری مشخص نیست. مطالعات نشان می دهند تقریبا 1 از هر 8000 تا 11000 زن و 1 از هر 4000 تا 7000 مرد به سندرم ایکس شکننده مبتلا هستند.

همچنین، تعداد دقیق ناقلین پیش جهش سندرم ایکس شکننده مشخص نیست. افراد ناقل پیش جهش، بیماری را به نسل بعد انتقال داده و فرزند مبتلا به این سندرم خواهند داشت. برخی مطالعات نشان می دهند 1 از هر 148 تا 291 زن و 1 از هر 290 تا 855 مرد در آمریکا ناقل پیش جهش هستند. شانس داشتن فرزند مبتلا در این حالت نسبت به کسانی که پیش جهش ندارند دو برابر است.

تفاوت سندرم ایکس شکننده و اوتیسم چیست؟

یکی از علائم سندرم ایکس شکننده اوتیسم است. در واقع 2 تا 6% کودکان اتیسم به سندرم ایکس شکننده مبتلا هستند.

آیا سندرم ایکس شکننده ارثی است؟

بله، سندرم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی ارثی است.

آیا تنها مردان به سندرم ایکس شکننده مبتلا می شوند؟

خیر، اما شانس ابتلا و شدت بیماری در مردان نسبت به زنان بیشتر است.

علائم بالینی در ناقلین سندرم ایکس شکننده

اگر فرزندتان مبتلا به سندرم ایکس شکننده است به احتمال زیاد شما ناقل آن هستید. احتمال موارد زیر در ناقلین این بیماری بیشتر است:

  • یائسگی زودرس زنان (قبل از 40 سالگی)
  • زوال عقل
  • فشار خون بالا
  • افسردگی
  • اضطراب
  • میگرن
  • درد مزمن
  • کم کاری تیروئید
  • وقف تنفسی یا آپنه خواب

علت سندرم ایکس شکننده

الگوی توارثی سندرم X شکننده، وابسته به X می ­باشد. این بیماری به علت جهش در ژن FMR1  بروز می­ کند. ژن FMR1 بر روی بازوی بلند کروموزم X قرار دارد. تقریباً در ٩٩ درصد مبتلایان به سندرم Xشکننده، عملکرد ژن FMR1 به طور کامل مختل می ­شود. این ژن پروتئینی به نام FMRP را کد می­ کند که این پروتئین، تولید پروتئین های دیگر را تنظیم می­ کند و نقـش مهمـی در توسعه سیناپس ­های عصبی دارد که اتصالات و ارتباطات تخصصی بین سلول های عصبی را برقرار می کنند.

تقریبا تمام موارد سندرم X شکننده به علت جهش در بالادست ژن FMR1 و به دنبال آن بسط تکرارهای سه نوکلئوتیدی CGG در درون این ژن و متیلاسیون غیر طبیعی آن رخ می دهد. دفعات تکرار و الگوی تکرار CGG در DNA  افراد می ­تواند متفاوت باشد. به طور معمول، این بخش DNA ، ده تا پنجاه بار تکرار را نشان می­ دهد. در افراد مبتلا به سندرم X شکننده، این تکرارها به بیش از ٢٠٠ بار می­ رسد.

گسترش غیرطبیعی تکرار های CGG ژن FMR1 موجب خاموش شدن این ژن شده و بنابراین مانع تولید پروتئین FMRP می شود. مردان و زنان با ۵٠-٢٠٠ تکرار در بخش CGG در ژن FMR1 اصطلاحاً افراد با  ( premutation پیش جهش) نامیده می­ شوند؛ این افراد از نظر ذهنی طبیعی هستند، ولی ممکن است مشکلات عاطفی مانند اضطراب یا افسردگی را نیز تجربه­ کنند.

جهش های ژن FMR1 بر اساس تعداد تکرارهای CGG 4 نوع هستند:

  • نرمال
  • مرزی
  • پیش جهش
  • جهش کامل

علائم سندرم ایکس شکننده

این بیماری ضریب هوشی، توانایی ذهنی، فیزیکی و رفتاری کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. شایع ترین علائم این بیماری:

مشکلات ذهنی

  • اختلالات یادگیری
  • ضریب هوشی پایین (ضریب هوشی با افزایش سن کمتر می شود)
  • تاخیر تکامل اجتماعی/ احساسی، زبانی/ ارتباطی، شناختی (تفکر، یادگیری و حل مسئله) و حرکتی
  • تاخیر در تکامل ارتباطات غیر کلامی مانند تماس چشمی، حالت چهره، ژست ها، وضعیت و زبان بدن
  • مشکلات ریاضی
  • پردازش کلمات

مشکلات روانی

  • اضطراب
  • افسردگی
  • وسواس فکری-عملی (OCD)

ویژگی های ظاهری

  • صورت دراز
  • پیشابی بلند
  • فک بزرگ
  • پوست نرم
  • گوش های بزرگ، انحراف و تنبلی چشم
  • انگشتان منعطف
  • کف پا صاف
  • بیضه های بزرگ (پس از بلوغ در مردان)
  • سقف دهان بلند
  • کاهش عضلات

مشکلات رفتاری

  • کم توجهی/ بیش فعالی (ADHD)
  • اضطراب اجتماعی، خجالتی
  • ارتباط چشمی ضعیف

اختلالات حسی مانند حساسیت به ازدحام، لمس، صداها، غذاها و سطوح مختلف

برخی از موارد زیر در افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده دیده می شود:

  • صرع
  • اختلالات خواب
  • رفتار تهاجمی
  • آسیب زدن به خود
  • اضافه وزن

تشخیص سندرم ایکس شکننده

آیا سندرم ایکس شکننده قابل درمان است؟

در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.

تشخیص سندرم ایکس شکننده

این بیماری با بررسی DNA از نمونه خون، مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی قابل تشخیص است. در صورتیکه پزشک مشکوک به این بیماری باشد شما را به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع می دهد.

اگر باردارید و نگران ابتلای فرزندتان به این بیماری هستید می توانید مشاوره ژنتیک انجام دهید. در صورت نیاز تشخیص پیش از تولد سندرم ایکس شکننده بر روی نمونه مایع آمنیوتیک یا پرز جفتی قابل انجام است.

سندرم ایکس شکننده از چه سنی در کودکان قابل تشخیص است؟

علائم این بیماری در پسران مبتلا در سه سالگی و دختران مبتلا در سه و نیم سالگی  قابل شناسایی است. البته در اکثر موارد والدین از یک سالگی کودک متوجه بیماری می شوند.

کودکان سندرم ایکس شکننده

برای تشخیص سندرم ایکس شکننده به چه پزشکی مراجعه کنم؟

متخصص اطفال و مشاور ژنتیک می توانند آزمایش ژنتیک سندرم ایکس شکننده را درخواست کنند.

چه سوالاتی برای تشخیص سندرم ایکس شکننده پرسیده می شود؟

معمولا پزشک یا مشاور ژنتیک قبل از درخواست تست ژنتیک سوالات زیر را می پرسد:

  • متوجه چه علائمی در کودک تان شده اید؟
  • توانایی یادگیری کودک تان چقدر است؟
  • صحبت کردن کودک تان چگونه است؟
  • آیا کودک تان خجالتی است؟
  • آیا کودک دچار اختلالات خواب است؟
  • آیا کودک مضطرب است؟
  • آیا کودک ارتباط چشمی برقرار می کند؟

درمان سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده قابل درمان نیست اما  پزشک داروهایی برای کنترل بیماری تجویز می کند.

صرع و اختلالات رفتاری

  • لیتیوم کربنات
  • گاباپنتین (با نام تجاری نورونتین)

اختلال کم توجهی/ بیش فعالی

  • متیل‌فنیدات (با نام تجاری ریتالین یا کنسرتا) و دکستروآمفتامین-آمفتامین (با نام تجاری آدرال)
  • ونلافاکسین (با نام تجاری افکسور) و نفازودون (با نام تجاری سرزون)

رفتار تهاجمی و وسواس فکری-عملی

  • فلوکسیتین
  • سرترالین
  • سیتالوپرام

مشکلات خواب

  • ترازودون

این تنها لیست کوتاه از داروهایی است که پزشکان به کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده تجویز می کنند. حتما در مورد عوارض احتمالی هر دارو با پزشک مشورت کنید.

رفتار کودکان سندرم ایکس شکننده

آیا سندرم ایکس شکننده قابل پیشگیری است؟

این بیماری قابل پیشگیری نیست.

طول عمر مبتلایان به سندرم ایکس شکننده چقدر است؟

از آنجائیکه هیچ یک از علائم این بیماری کشنده نیست طول عمر این بیماران شبیه به افراد سالم است.

در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم تشخیص سیتوژنتیک با استفاده از محیط کشت مخصوص و تشخیص مولکولی از طریق CGG Expansion Analysis و تعیین تعداد تکرارهای CGG، قابل انجام می­ باشد. برای آگاهی از هزینه آزمایش ژنتیک سندرم ایکس شکننده و مشاوره ژنتیک به صفحه ی تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.

نوشته های مشابه

‫4 دیدگاه ها

  1. سلام وقتتون بخیر من ناقل ایکس شکننده هستم و یک فرزند دختر سالم و یک فرزند پسر ایکس خفیف دارم. دو خواهر دارم که تازه ازدواج کردند و می خوان باردار بشن قبل از بارداری باید آزمایش ژنتیک بدهند یا وقتی باردار شدند و مشخص شد جنسیت پسر برن آزمایش بدن. خیلی ممنونم

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا