سندرم لی فرامنی

فهرست مطالب

لی فرامنی یک نوع بیماری ارثی نادر است که ریسک ابتلای شما و خانواده تان را به سرطان افزایش می دهد. سندرم لی فرامنی قابل پیشگیری نیست اما با تشخیص، مدیریت و درمان زود هنگام می توان تاثیر آن بر زندگی شما و خانواده تان را کاهش داد.

لی فرامنی چیست؟

لی فرامنی یک نوع سرطان ارثی نادر است. تقریبا همه ی زنان مبتلا به این بیماری ژنتیکی در طول عمر خود به سرطان پستان مبتلا می شوند. در واقع، افراد مبتلا به این بیماری به احتمال 90% به یک یا بیش از یک نوع سرطان مبتلا می شوند. در نیمی از موارد سن بروز سرطان قبل از 50 سالگی است.

لی فرامنی قابل پیشگیری نیست. اما غربالگری مداوم و درمان زودهنگام بر افزایش طول عمر این بیماران موثر است. مطالعات زیادی برای ایجاد روش های جدید درمان سرطان های ناشی از سندرم لی فرامنی در حال انجام هستند.

فراوانی لی فرامنی

لی فرامنی بیماری نسبتا نادری است. مطالعات نشان می دهند تقریبا 5 از هر 20000 خانواده در سراسر دنیا به این بیماری مبتلا هستند.

علت لی فرامنی چیست؟

این بیماری در اثر جهش در ژن TP53 ایجاد می شود. این ژن پروتئینی به نام تومور پروتئین 53 (P53) را تولید می کند. P53 یک پروتئین مهار کننده تومور (تومور ساپرسور) است. این پروتئین از رشد و تکثیر بیش از حد سلول ها و تشکیل تومور جلوگیری می کند. جهش در ژن TP53 منجر به تولید یک پروتئین معیوب شده که قادر به کنترل رشد سلول ها نیست.

لی فرامنی به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد. این یعنی افرادی که یک نسخه معیوب از ژن TP53 را از یکی از والدین خود به ارث می برند به آن مبتلا می شوند.

علائم لی فرامنی چیست؟

مهمترین علامت لی فرامنی ابتلا به انواع خاصی از سرطان ها در سنین کم است. این سندرم با ریسک ابتلا به ده ها نوع سرطان مختلف همراه است. شایع ترین سرطان هایی که در افراد مبتلا به این بیماری دیده می شود:

  • سارکوم بافت نرم. نوعی سرطان نادر در کودکان و بزرگسالان است. سارکوم بافت نرم در ماهیچه ها، تاندون ها، چربی، لنف و عروق خونی به وجود می آید. از جمله درمان های این سرطان جراحی، شیمی درمانی ، ایمونوتراپی و درمان هدفمند است.
  • استئوسارکوما. نوعی سرطان استخوان است که بیشتر در نوجوانان دیده می شود. از جمله درمان های این سرطان جراحی، شیمی درمانی، درمان هدفمند و کرایو ابلیشن یا انجماد تومور است. در کرایو ابلیشن از نیتروژن مایع برای انجماد سلول های سرطانی استفاده می شود.
  • سرطان پستان. تقریبا همه ی زنان مبتلا به لی فرامنی به سرطان پستان مبتلا می شوند. جراحی، پرتو درمانی، ایمونوتراپی و شیمی درمانی از جمله درمان های سرطان پستان هستند.
  • گلیوما مانند گلیوبلاستوما نوعی سرطان مغز بزرگسالان است که معمولا با شیمی درمانی یا درمان هدفمند درمان می شود. در درمان هدفمند پروتئین ها و ژن هایی که به رشد سرطان کمک می کنند مهار می شوند.
  • کوروئید پلکسوس کارسینوما نوعی سرطان مغز در جوانان است که با جراحی یا شیمی درمانی درمان می شود.
  • مدولوبلاستوما نوعی سرطان بدخیم مغز در کودکان است که با جراحی و شیمی درمانی درمان می شود.
  • نوروبلاستوما نوع نادری از سرطان بافت عصبی است که بیشتر در کودکان زیر 5 سال دیده می شود. درمان این سرطان جراحی، شیمی درمانی و ایمونوتراپی است.
  • سرطان آدرنوکورتیکال نوعی سرطان غده فوق کلیوی است که با شیمی درمانی و جراحی درمان می شود.
  • لوسمی میلوئید مزمن (AML) نوعی سرطان خون منشاء گرفته از مغز استخوان است. شیمی درمانی، درمان هدفمند و آنتی بادی مونوکلونال برای درمان آن تجویز می شوند.

سرطان های مرتبط با لی فرامنی

سایر سرطان های ناشی از سندرم لی فرامنی

این سندرم با ریسک ابتلا به انواع دیگری از سرطان ها نیز همراه است:

  • سرطان ریه
  • سرطان پوست مانند ملانوما
  • سرطان روده
  • سرطان پانکراس
  • سرطان کلیه
  • سرطان تیروئید
  • سرطان تخمدان
  • سرطان بیضه
  • سرطان پروستات

سرطان غده فوق کلیه

چگونه لی فرامنی تشخیص داده می شود؟

این بیماری با آزمایش ژنتیک لی فرامنی قابل تشخیص است. قبل از انجام تست، پزشک سابقه پزشکی شما و خانواده تان را بررسی می کند. در صورت وجود موارد زیر پزشک به لی فرامنی مشکوک می شود:

  • قبل از 45 سالگی به سارکوم مبتلا شده اید.
  • والدین، خواهر و برادر یا یکی از فرزندان شما قبل از 45 سالگی به سرطان مبتلا شده اند.
  • پدربزرگ و مادربزرگ، خاله، عمو، خواهرزاده، برادرزاده یا نوه شما قبل از 45 سالگی به سرطان مبتلا شده اند.

غربالگری سرطان در مبتلایان به لی فرامنی

برای تشخیص زود هنگام سرطان در این بیماران غربالگری سرطان در کودکان و بزرگسالان توصیه شده است:

غربالگری از بدو تولد تا 18 سالگی

هر سه تا 4 ماه

  • معاینه کامل فیزیکی
  • آزمایش خون کامل برای بررسی لوسمی و لنفوم
  • سونوگرافی شکم
  • سونوگرافی لگن
  • آزمایش ادرار

سالیانه

  • ام آر آی جهت بررسی تومور مغز
  • ام آر آی کل بدن برای بررسی سارکوم استخوان و بافت نرم

غربالگری در بزرگسالان

غربالگری در بزرگسالان با تمرکز بر سرطان پستان و دستگاه گوارش انجام می شود. از آنجائیکه افراد مبتلا به لی فرامنی نباید در معرض تششعات قرار بگیرند، ماموگرافی به آنها توصیه نمی شود.

ماهیانه

  • معاینه پستان توسط خود فرد

هر 6 ماه

  • معاینه کامل فیزیکی
  • از سن 20 تا 25 سالگی، معاینه پستان توسط پزشک

سالیانه

  • از سن 20 تا 25 سالگی، ام آر آی پستان
  • ام آر آی مغز
  • ام آر آی کل بدن
  • سونوگرافی شکم
  • سونوگرافی لگن
  • معاینه پوست از نظر ملانوما

هر 2 تا 3 سال

  • آندوسکوپی
  • کولونوسکوپی

آیا لی فرامنی قابل درمان است؟

لی فرامنی ریسک ابتلا به سرطان را در شما و خانواده تان افزایش می دهد. پزشکان با شناسایی و درمان سرطان های ناشی از لی فرامنی آن را مدیریت می کنند. از آنجائیکه این افراد نسبت به تششعات بسیار حساس هستند، برای درمان سرطان در این بیماران نباید از پرتو درمانی استفاده کرد.

اگر سابقه ابتلا به سرطان های متعدد در سنین پایین در خانواده تان دارید، به مشاور ژنتیک مراجعه کنید. برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما و برای تعیین وقت مشاوره و اطلاع از هزینه تست ژنتیک لی فرامنی به صفحه تماس با ما مراجعه کنید.

 

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا