آزمایش ژنتیک قبل بارداری

آزمایش ژنتیک قبل بارداری به آزمایش هایی گفته می شود که در آن زوج پیش از اقدام به بارداری از نظر بیماری های ژنتیکی بررسی می شوند. با انجام آزمایش ژنتیک قبل بارداری می توان ریسک داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را برای زوجین تعیین و از به دنیا آمدن فرزند مبتلا جلوگیری کرد. قیمت آزمایش ژنتیک قبل بارداری بر اساس نوع آن حدود 1/5 تا 18 میلیون تومان است. بر حسب نوع تست و سابقه پزشکی زوج برخی از آنها تحت پوشش بیمه قرار می گیرند. آزمایشات قبل بارداری که بر پایه نسل جدید توالی یابی ژنوم (NGS) انجام می شوند نسبت به سایر تست ها گران تر و زمان بر تر هستند. در این مقاله لیستی از انواع آزمایش ژنتیک قبل بارداری و قیمت آنها برایتان آورده شده است:

آزمایش ژنتیک غربالگری قبل از بارداری

در آزمایش ژنتیک غربالگری قبل از بارداری که به آن آزمایش غربالگری ناقلی نیز گفته می شود DNA فرد از نظر بیماری های ژنتیکی نهفته بررسی می شود. افراد ناقل بیماری های ژنتیکی در ظاهر سالم هستند و تا زمانی که آزمایش انجام ندهند متوجه ناقل بودنشان نمی شوند. در صورتیکه هر دو نفر (پدر و مادر) ناقل یک بیماری ژنتیکی یا در برخی بیماری ها، اگر مادر ناقل باشد خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی در فرزند وجود خواهد داشت.

آزمایش ژنتیک غربالگری قبل از بارداری در آزمایشگاه پارس ژنوم به دو صورت انجام می شود:

آزمایش غربالگری همزمان زوجین (ECS)

ECS بر پایه نسل جدید توالی یابی ژنوم (NGS) و بر اساس ژن های ایرانی طراحی شده است. این آزمایش امکان بررسی ناقلی زوجین را به صورت همزمان از نظر 280 بیماری ژنتیکی ایجاد کرده است.

آزمایش هول اگزوم (WES)

آزمایش هول اگزوم بر پایه نسل جدید توالی یابی ژنوم (NGS) می باشد. در این آزمایش توالی اگزون تمام ژن های کد کننده ی پروتئین جهت شناسایی جهش های بیماری زا مورد بررسی قرار می گیرد. این آزمایش ابتدا بر روی خانم انجام می شود، اگر جهش بیماریزا شناسایی شد، سپس همان جهش با روش دیگری در آقا بررسی می شود.

طبق جدیدترین گایدلاین های بین المللی، آزمایش غربالگری ناقلی بیماری های ژنتیکی به تمام زوج ها بدون توجه به سابقه بیماری در خانواده، توصیه می شود. این آزمایش بهتر است قبل از اقدام به بارداری انجام شود اما اوایل بارداری نیز قابل انجام است. در حال حاضر این آزمایش ها تحت پوشش بیمه های پایه نیستند ولی برخی از بیمه های تکمیلی  بخشی از هزینه آزمایش ژنتیک غربالگری قبل بارداری را تحت پوشش قرار دهند.

آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) قبل بارداری

SMA یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است که در اثر اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی ایجاد میشود. این بیماری جزء شایع ترین علل ژنتیکی مرگ و میر در کودکان زیر دو سال هستند. با توجه به فراوانی بالای ناقلی این بیماری در ایران انجام آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به تمام زنانی که تصمیم به بارداری دارند یا در اوایل بارداری هستند توصیه میشود. در آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی معمولا در ابتدا یکی از زوجین بررسی میشود. درصورتیکه نتایج تست نشان داد که آن والد ناقل است، بررسی روی والد دیگر انجام میشود. در صورتیکه هر دو نفر ناقل بیماری باشند شانس تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 25% است.

هزینه آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) حدود 3 میلیون تومان است. در مواردی که زوج سابقه ی فرزند مبتلا به بیماری SMA را دارند اين تست تحت پوشش برخی بیمه های تکمیلی قرار می گیرد. در سایر موارد هزینه باید به صورت آزاد پرداخت شود.

آزمایش غربالگری سندرم ایکس شکننده (Fragile X) قبل بارداری

سندرم ایکس شکننده شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی، ناتوانی ذهنی و اوتیسم است. این سندرم، بعد از تریزومی 21 (سندرم داون) دومین علت عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی است. ژن مسئول این بیماری بر روی کرووزوم X قرار گرفته و تقریبا همیشه از مادر به ارث می رسد. در صورتیکه زنی ناقل سندرم ایکس شکننده باشد شانس ابتلای فرزندان او در هر بارداری 50% است. طبق جدیدترین گایدلاین های بین المللی انجام آزمایش غربالگری سندرم ایکس شکننده به تمام زنانی که سابقه ی خانوادگی سندرم ایکس شکننده یا عقب ماندگی ذهنی بدون علت مشخص، نارسایی زودرس تخمدان بدون علت یا افزایش میزان هورمون محرک فولیکول (FSH) پیش از 40 سالگی دارند پیش از اقدام به بارداری یا اوایل آن توصیه می گردد.

هزینه آزمایش غربالگری سندرم ایکس شکننده (Fragile X) حدود 4 میلیون تومان است. در مواردی که زوج سابقه ی فرزند مبتلا به بیماری Fragile X را دارند اين تست تحت پوشش برخی بیمه های تکمیلی قرار می گیرد. در سایر موارد هزینه باید به صورت آزاد پرداخت شود.

آزمایش کاریوتایپ خون زوج قبل بارداری

آزمایش کاریوتایپ خون یکی از روش های تشخیصی مهم در پزشکی است. در این آزمایش اندازه، شکل و تعداد همه ی 46 کروموزوم به صورت همزمان بررسی می شود. آزمایش کاریوتایپ خون به زوج هایی که سابقه ی سقط مکرر، مرده زایی یا فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی دارند پیش از اقدام مجدد به بارداری توصیه می شود.

هزینه آزمایش کاریوتایپ خون حدود 1/5 میلیون تومان است. در مواردی که زوج سابقه ی دو یا چند سقط متوالی، مرده زایی یا فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون) داشته باشند اين تست تحت پوشش اکثر بیمه های پایه و تکمیلی قرار می گیرد.

آزمایش ژنتیک تالاسمی قبل بارداری

تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیکی تک ژنی در ایران است. کشور ما به خصوص نواحی شمالی و جنوبی کشور روی کمربند تالاسمی قرار داشته و تقریبا ۱۰ درصد جمعیت در شمال و جنوب، ناقل تالاسمی هستند. به طور کلی در صورتیکه یک زوج ناقل باشند شانس ابتلای فرزندشان به تالاسمی ماژور در هر بارداری 25% است.

بر اساس برنامه غربالگری کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور همه ی زوج هایی که می خواهند ازدواج کنند باید از نظر ناقل بودن تالاسمی بررسی می شوند. افراد ناقل تالاسمی در حالت عادی هیچ علامتی نداشته و تنها با آزمایشات خون شناسی و الکتروفورز تشخیص داده می شوند. در صورتیکه نتایج آزمایش خون نشان دهد خانم و آقا هر دو ناقل تالاسمی مینور هستند می بایست پیش از اقدام به بارداری آزمایش ژنتیک تالاسمی یا آزمایش تالاسمی مرحله اول انجام دهند. در آزمایش ژنتیک تالاسمی مرحله اول جهش های ژنتیکی که منجر به ناقل بودن تالاسمی شده بررسی و شناسایی می شوند. سپس، در صورت نیاز پس از اقدام به بارداری آزمایش تالاسمی مرحله دوم بر روی جنین انجام می شود.

هزینه آزمایش ژنتیک تالاسمی مرحله اول حدود 3 میلیون تومان است. اين تست تحت پوشش اکثر بیمه های تکمیلی قرار می گیرد.

آزمایش بررسی و تایید جهش (mutation confirmation) قبل بارداری

با توجه به فراوانی بالای ازدواج های فامیلی در ایران و نقش مهم این ازدواج ها در افزایش شیوع بیماری های نادر ژنتیکی، آزمایش بررسی و تایید جهش در پیشگیری از تولد کودکان مبتلا نقش مهمی دارد. به طور کلی توصیه می شود زوج هایی که سابقه ی فرزند یا خویشاوند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. متخصص ژنتیک با بررسی سابقه ی پزشکی خانواده شانس ناقل بودن زوج از نظر بیماری ژنتیکی را بررسی کرده و در صورت نیاز درخواست آزمایش بررسی و تایید جهش می کند. در ایـن تست، ژن معیوبی که از نتایج حاصل از بررسی ژنتیکی فرد مبتلای خانواده شناسایی شده در زوج بررسی می شود. در صورتیکه هر دو نفر ناقل بیماری باشند شانس تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 25% است.

هزینه آزمایش بررسی و تایید جهش حدود 3 میلیون تومان است. در مواردی که زوج سابقه فرزند یا خویشاوند نزدیک مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند اين تست تحت پوشش اکثر بیمه های تکمیلی قرار می گیرد. در موارد دیگر هزینه باید به صورت آزاد پرداخت شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی پارس ژنوم و اطلاع از بیمه های طرف قرار داد، قیمت آزمایش ژنتیک دوران بارداری و قبل بارداری بر روی شماره زیر کلیک کنید.