Smith-Lemil-Opitz Syndrome
SLOS) Smith-Lemil-Opitz Syndrome) یک اختلال مادرزادی است که در افراد مبتلا توانایی تولید کلسترول را کاهش می دهد. کلسترول در عملکرد طبیعی سلولها و اعصاب و همچنین در رشد اولیۀ انسان نقش مهمی دارد. به همین دلیل در افراد مبتلا بسیاری از سیستم های بدن درگیر می شوند.
علائم و نشانه های SLOS در بیماران مختلف، متفاوت است و بستگی به شدت جهش ژنتیکی ایجاد شده دارد. بطور کلی مبتلایان به SLOS به سه دستۀ خفیف، کلاسیک و شدید تقسیم می شوند. که اساس این طبقه بندی، بر شدت اختلالات مغزی، شنوایی، دهانی و تناسلی می باشد. در فرم خفیف فرد تنها اختلالات فیزیکی کوچک بهمراه مشکلات رفتاری و یادگیری دارد. در حالیکه فرم شدید منجر به بروز اختلالات مغایر با حیات همراه با ناتوانی شدید ذهنی می شود.
تظاهرات فیزیکی:
شایعترین تظاهرات بالینی شامل اختلالات سر و صورت می باشند و عبارتند از کوچکی و باریک بودن سر، افتادگی پلک، بینی کوتاه و سربالا، کوچکی دهان، چین گوشۀ چشم و ضایعات عروقی (همانژیوم) روی بینی. سایر علائم فیزیکی عبارتند از: ناشنوایی، آب مروارید مادرزادی، شکاف کام، کاهش رشد، اختلالات قلبی، مشکلات تنفسی، اتصال انگشتهای دوم و سوم به هم، انگشت پره دار، وجود انگشت اضافه در دستها و پاها، ابهام جنسی یا رشد ناکافی اندام تناسلی، کاهش قدرت عضلانی در نوزادان مبتلا، عفونت های مکرر شامل عفونتهای گوشی و ذات الریه و …
تظاهرات رفتاری و یادگیری:
در مبتلایان به SLOS طیف وسیعی از اختلالات رفتاری و ذهنی مشاهده می شود. فرد مبتلا ممکن است هوش متوسط رو به پایین داشته باشد و یا دچار عقب ماندگی شدید ذهنی باشد. نسبت به محرک ها، بویژه محرکهای شنوایی و بینایی واکنش بیش از حد انتظار یا منفی نشان دهد، رفتارهای تهاجمی یا خودآزاری داشته باشد و یا دچاراختلالات خواب باشد.
رفتارهای اوتیستیک و پیش فعالی ممکن است در این بیماران مشاهده شود که شامل حرکات متناوب دستها، کشیدن قسمت بالا تنه و ریتم گرفتن با انگشتان می باشد.
این بیماری یک اختلال اوتوزوم مغلوب است. به این معنی که در اثر نزدیک شدن دو ژن معیوب در یک فرد بوجود می آید و در غالب موارد هر دو والد فرد بیمار، ناقل ژن معیوب هستند. شیوع این دسته از اختلالات ژنتیکی در ازدواجهای خویشاوندی بیشتر است؛ ولی در ازدواجهای غیرخویشاوندی نیز با احتمال کمتری امکان بروز وجود دارد. در این اختلال، جهش ژنتیکی منجر به کاهش تولید آنزیمی بنام 7- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز می شود که این آنزیم مسئول تولید کلسترول در بدن است. کمبود آن باعث اختلال در تولید کلسترول می گردد.
روش تشخیص:
چنانچه طی غربالگری های حین بارداری ریسک ابتلا به SLOS مطرح شود، می بایست جهت تایید تشخیص، سطح «7- دی هیدرو کلسترول ردوکتاز» در مایع دورجنینی اندازه گیری شود. در صورت پایین بودن سطح این آنزیم، تشخیص SLOS تایید می شود.
